人类基因突变被看做是与生俱来的，并且会伴随人的一生。有一些基因突变是很明显的，刚看到他的时候也就发现了，可是有些基因突变是可以隐藏起来的。有一些基因突变会随着人类的年龄增长而愈演愈烈，而有些是会导致人类死亡的。现在很多基因突变的事情都在世界上公布，人们可以从电视上或者网络上查到。
1 独眼畸形
这种天生的基因突变使得人们不能用两只眼睛来观察世界，这种畸形一般在250人中会有1人患有。脸部会模糊或者鼻子会失去作用，如果碰到这样的情况，一般家长会在孩子出生之前就会选择不要。这种人类基因突变都是遗传因素或者是因为母亲身体中摄入了毒素。
2 树人
从图片上可以看到，这个男子看起来就像是一个树人，手脚上都有树的分支。20年来，他一直都是这样的生活，他全身上下都有苔藓，这让他看起来像是在森林里生长的植物。这些在他身上的苔藓可能有12多磅而他总身重也就100磅。他走几步道就会觉得很累因为全身上下多余的体重很沉。有专家认为引起他这种基因突变的原因是一种HPV病毒。有两种HPV病毒，一种可以导致宫颈癌，而另一种可能导致皮肤上有苔，显然，他是属于后者的。当他进入青春期的时候，这些基因也跟随着他开始发展，这些东西是他所不能控制的。
3 美人鱼综合症
美人鱼综合症是一种罕见的先天性缺陷，两条腿融合在一起，看起来像“美人鱼”。估计在大约十万个新生儿中会有一例。婴儿通常因为并发肾脏和膀胱异常，会在出生后一两天内死亡。目前，利用外科手术可以将融合的下肢，或融合的内脏分离。实验证明骨形成蛋白-7可能在此疾病的发病中起作用。
4 狼人综合症
狼人综合症是一组极其罕见的体毛生长异常，是一种可表现常染色体显性遗传的CGH，常伴发牙龈增生和面部特征畸形。
5 巨人症
患有巨人症的人往往要比一般人高出好多。患有巨人症的人有两大特征，第一，身高高，体重大。第二，有一个巨型大脑，这样大脑过量增长会导致智力的迟钝。巨人症为发生在青春期前的垂体前叶机能亢进症，分泌生长激素旺盛。
6 侏儒症
凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。
7 象皮病
又称血丝虫病，是因血丝虫感染所造成的一种症状，血丝虫幼虫在人体的淋巴系统内繁殖使淋巴发炎肿大，使人体蛉观类似于象的皮肤和腿，一般传染的途径是蚊虫叮咬。这种病一般都会发生在非洲地区。
8 阿诺德综合症
这个基因突变是以人的名字命名的，相传有个叫阿诺德的人，他娶了7个妻子，生了很多孩子，这并没有什么，可是阿诺德身体内的骨头要比正常的人少，到七十这也并没有什么，可是他并不知道这种病是要传染的，所以阿诺德的后代的身体内的骨头都要比正常人少。
