1、先心病是什么原因造成的？
先心病的病因目前还不能完全阐明，主要是在胚胎期由遗传因素与环境因素共同作用导致心脏血管异常发育所致,其遗传度为55～65 ％ 。多数学者认为，除了少数先心病是单基因突变和染色体畸变引起的，大多数先心病属于多基因遗传病，是由遗传因素和环境因素相互作用引起的，有些先心病高发家系的研究也证实了这一点。先心病不但涉及多种基因，而且与这些基因在不同时间和不同空间的先后表达和相互作用有关，其中任何基因表达的质或量异常，都可能影响心脏的发育，导致先心病的发生。除了遗传因素以外，引起先心病的环境因素也比较多，母亲孕期年龄偏大，父亲饮酒，母亲孕早期服用阿司匹林、四环素、避孕药，接触化学毒物，罹患风疹和感冒是先心病发病的危险因素。总之，先天性心脏病的发病原因比较复杂，其具体的发生机制仍在研究中。
2、先心病遗传吗？
先天性心脏病与遗传因素有关，其具体遗传机制仍未完全阐明，直系亲属中有先心病成员的产妇生出先心病患儿的机率较正常人群明显升高。某些遗传病先天性畸形的患儿经常合并先心病。
3、如何预防先心病的发生吗？
如美国有90 ％的孕妇在产前进行了胎儿超声心动图检查，使先心病的患儿出生率显著降低。发达国家为预防神经管畸形，孕妇叶酸服用率很高，近年研究表明孕前服用一定量的叶酸还能有效预防心脏畸形的发生。随着我国近30年来经济快速增长，环境因素变化对先心病发生的影响也要引起足够的注意，注意避免先心病可能的相关危险因素，如妊娠早期感染、先心病家族史、高龄妊娠及放射线、重金属、有机溶剂、吸烟、酗酒、毒物、药物等因素的影响。另外，先心病作为先天性出生缺陷的一种，注意优生优育是最基本的预防措施。
4、先心病发病率有多高？
先心病的发病率在新生儿约为0.7％，是发生率最高的一类出生缺陷。我国现有先心病患者200万人，且每年以10万人的速度递增。根据1993～1995年的数据显示， 美国有1000000例先心病患者，发病率是0.34％。每1000个存活新生儿就有9个有心脏缺陷。发生率最高的是主动脉瓣二瓣化畸形，可以达到1.37 ％（按活产新生儿比例计算，如果计入死产新生儿，比例可能更高），虽然这类畸形在婴儿期多数不需要干预，并且由于不容易被发现而被忽略，但成年后会出现症状而需要干预。
5、先心病的自然死亡率有多高？
据研究，三分之一死于先天缺陷的婴幼儿是患有或合并有先心病患儿。由于先心病缺乏有效的预防方法，加上没有经过治疗的先心病到1岁时有一半死亡，到2岁时2／3死亡。根据美国心脏协会的数据，30 ％的儿童死因是先心病，先心病死亡数是儿童肿瘤所导致死亡数的近两倍。在美国，2000年在65岁前死于先心病的约213000人，这大约相当于死于白血病、前列腺癌和阿尔采默氏病死亡人数的总和。
6、哪些先心病最常见？
在先心病的发病中，主动脉二瓣化畸形、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄是临床最常见的几种先天性心内畸形。
7、先心病有什么症状？
先心病可以没有任何症状，症状的严重程度不一定与疾病的严重程度呈正比。先心病常见的症状有紫绀、胸闷、气短、心慌、运动耐量下降、晕厥、浮肿、出汗、发育不良、反复肺炎，容易感冒，心前区隆起，心脏杂音。在小婴儿则表现为喂养困难、发育迟缓、吃奶时咳嗽气促、无原因阵发性哭闹、哭闹时紫绀。
8、为什么有的先心病患儿紫绀而有的不紫？
先心病分为紫绀型和非紫绀型两种。紫绀型的先心病多数存在右向左分流，导致体循环中的血液混合了非氧合血；而非紫绀型先心病则不存在分流或存在左向右分流，体循环血液为氧饱合状态；不能以是否存在紫绀简单地评判先心病是否严重，以及预后。
9、先心病的诊断方法有哪些？
先天性心脏病的诊断与其它疾病一样，病史和体征是至关重要的。但是现代的辅助检查手段也是不可或缺的。除了常规的一些检查，如心电图和全胸片以外，心脏相关的特异性检查则可以提供详细的疾病信息，对于进一步的治疗有着重要意义。这些特异性检查包括无创性诊断和有创性诊断。
先心病的无创伤性诊断手段常用的有：超声心动图检查和核磁共振（MRI）以及计算机断层扫描（CT）。超声心动图目前已经成为小儿心脏病诊断常规的检查手段，该方法具有相对准确、简便、无创伤性、可多次重复、费用相对低廉等优点。核磁共振 (MR)和CT则是新兴的另一种无创伤性影像诊断方法，包括平面成像、电影成像和三维重建成像等技术，结合造影能对许多心脏病做出准确解剖学诊断，对于术前精确评估具有重要价值。
先心病的有创伤性诊断常用的有：心导管检查术和心血管造影检查术。心导管检查又分为右心及左心导管检查两种。右心导管检查术是经皮穿刺股静脉后，将心导管经下腔静脉送至右心房、右心室及肺动脉。左心导管检查术则是经皮穿刺股动脉，导管经降主动脉逆行至左心室。心导管检查术的作用在于：右心导管检查能了解右侧心脏、血管有无异常通道及其压力等心脏血流动力学改变，但不能直接反映左心病变。同样左心导管检查术主要了解左心房、左心室及主动脉压力等病理生理改变情况。心导管检查术有助于明确先心病的诊断，并能准确提供血液动力学资料。心血管造影检查术则是借助于心导管（一般在心导管检查后再换造影导管）将造影剂直接快速注入选定的心脏某一部位或大血管进行电影摄片，可清楚显示心脏房室、大血管、瓣膜及心脏内部结构有无异常；心脏与大血管间是否有异常通道；还可反映心脏的功能状态，因而大大提高了先心病特别是复杂型先心病的确诊率。
10、先心病能在胎儿期诊断出来吗？
近10余年来国内少数一些医院也开始开展胎儿先心病的产前筛查和诊断，一定程度上减少了严重先心病胎儿的出生。但与发达国家相比，在胎儿先心病的诊断方面，无论在硬件设备，还是全国的技术水平与发达国家相比还有较大差距。 产前诊断先心病可以达到三个目的：(1)对于严重的先心病在知情同意的原则下可以选择终止妊娠；(2)对于继续妊娠者选择合适的医院分娩，及时做好围产期的处理；(3)对于某些心功能不全或心动过速者可以实施宫内治疗，宫内治疗在国内仍停留在动物实验阶段。对于产前诊断先心病的意义和价值国外做了较多的研究，而国内缺乏相关的资料。由于国情和意识形态的区别，对于严重心脏病胎儿国内多选择终止妊娠，舍弃胎儿，而国外资料显示对于22周以上诊断出的复杂先心病尚有很多选择继续妊娠
11、先心病如果不及时治疗会出现什么后果？
先心病有很多种类，有些先天性心脏病畸形比较严重，如室间隔完整型大动脉转位，大多数患儿在新生儿期死亡，因此这类疾病需要及时手术治疗，但是由于孩子太小，对手术耐受差，手术风险较大。另一部分先心病，暂无生命危险，但是由于心脏畸形导致心功能差，大量心内分流或者全身缺氧引起体格和智力的发育受影响，或者由于肺血多引起反复的呼吸系统感染，也需及时手术治疗，否则患儿容易死于感染，或者身体发育受限。另一类情况就是肺动脉高压的发生，中大量的左向右分流在一部分患者可以一直无症状，到诊断时已合并严重肺动脉高压，此时多数患儿已丧失手术机会或最佳治疗时机，即时勉强手术，手术风险极大且远期结果不良。因此发现先心病一定要到心脏外科专科医师处就诊，以免贻误治疗时机。
12、什么时间手术最佳？
一般的规律是，孩子年龄越大，就越能耐受心脏手术的打击。按照这个规律就应该在孩子尽可能大的年龄时进行手术。当然我们还要同时考虑到疾病的严重程度，如果疾病较为严重，有生命危险，则要尽快手术。同时，如果孩子发育喂养困难，发育迟缓，反复呼吸道感染则也要尽早手术。另外如果疾病可以引起一些继发性的损害，肺动脉高压、栓塞、继发性梗阻、瓣膜损害、心内感染等问题，则也要尽早择期手术。当然许多的社会学因素在手术时机的选择时也需要考虑到。
13、先心病吃药能治疗吗？
多数先心病需要手术治疗，但是有些先心病手术前后需要药物辅助治疗。
14、先心病可以进行介入治疗吗？
手术是治疗先心病的传统方法，目前已经有了非常丰富的经验和治疗效果，并且仍在不断发展。但先心病外科手术创伤大，有时术后会发生严重并发症或手术治疗效果不理想。新生儿及早产及低体重儿对手术耐受性差，手术风险大，术后并发症多。随着医学的发展，小切口，胸腔镜，非体外循环外科手术及介入技术的尝试大大地提高了手术效果，减少手术并发症及死亡。其中介入治疗及与外科技术相结合的杂交手术（Hybrid Technique）被越来越广泛地用于儿童先心病的治疗，但这些新技术的应用的同时需要技术革新和疗效及并发症评估，在这些工作的开展目前仍处于初级阶段。目前动脉导管未闭和房间隔缺损这种先心病可以有选择性地进行介入治疗，并取得了较好的早中期结果，但远期结果仍有待评估。室间隔缺损的介入治疗目前尚存在许多问题，如主动脉瓣及三尖瓣的损伤，以及影响传导束导致III度房室传导阻滞的问题，另外尚有出现术后原因不明的心肌病的报导，因此国内外的许多大的心脏中心已不再将其列为常规的治疗手段，仅在高度选择性的患儿中谨慎开展。
15、先心病手术以后能和正常人一样吗？
先心病的手术效果主要与其畸形程度有关，一般来说，畸形越轻越容易矫治，且矫治效果越好，相反，畸形越严重矫治困难，结果也差，有的甚至无法行根治性手术，只能行姑息性手术，或者减状性手术，且远期有可能需要接受二次甚至三次手术。
16、先心病术后要注意哪些？
（1）按医嘱服药，不可自行停药；
（2）经过体外循环的心脏手术，早期仍需限制液体入量；
（3）如有呼吸困难、痰多、发热、水肿、紫绀及时进行复诊；
（4）饮食上无特殊禁忌，但要营养均衡，以易消化吸收的高营养饮食为主；
（5）按医嘱返院复查；
17、先心病手术所引起的心肌瘢痕是否会带来远期的问题？
从理论上讲，心肌上的瘢痕可以引起心律失常的问题，并且也有相关的报道。但是多数都是良性心律失常，较少有恶性心律失常的病例，现有的数据提示心肌瘢痕不会明显影响远期的生存率和生活质量。
18、先心病术后需要吃抗凝药吗？
有的先心病术后需要吃抗血小板药物，如Fontan类手术，应用人工管道的体肺分流术。进行人工瓣膜置换术后要进行较强的抗凝治疗，置入人工瓣环的患儿也需要3个月至半年的抗凝治疗。多数的先心病手术术后不需要抗凝治疗。
19、体外循环会不会对其它脏器造成损伤？
体外循环过程是一个低温低流量非搏动性灌注的过程，有异于正常的循环状态，短时间的体外循环对多数脏器不会有太大的影响。但体外循环过程还可能存在不同程度的栓塞，脑部的栓塞最为常见。体外循环术后对认知功能的研究目前仍存在不同的结论。
20、术后需要长期服药吗？
多数先心病手术后不需要长期口服药物，但是术后心功能差的以及需要长期抗血小板治疗以及抗凝治疗的患儿则需要长期口服药物。
