家里只有自己得病 为什么医生说我是遗传病?核心提示:许多患友会提出这么一个疑问:家族里上下几代人只有我1个病人,父母都健健康康的,为什么我的病会是遗传病? 这主要涉及到人类的几种遗传方式。 许多患者会提出这么一个疑问:家族里上下几代人只有我1个病人,父母都健健康康的,为什么我的病会是遗传病? 这主要涉及到人类的几种遗传方式。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X显性遗传、X隐性遗传、线粒体遗传等方式。况且,在实行了计划生育几十年的今天,许多家庭只有1个孩子,以散发形式出现的遗传疾病更为常见。 常染色体显性遗传与生男生女没有关系。父母其中有一个是病人,子女得病的概率50% ,如果是大家族的话,基本上代代都有病人。 但是如果这个导致疾病的基因存在不完全外显的情况,也就是说有的人携带了突变的基因但是不发病,比如PKD(发作性动作诱发性肌张力障碍)就是一个典型的例子,此外,在DRD(多巴反应性肌张力障碍)中也很常见。父母其中一个携带了突变但没有发病,但是传给了小孩,小孩却发病了,表现为散发,或者部分兄妹有病。 常染色体隐性遗传与生男生女也没有关系。但是,不同于显性遗传,虽然父母都是正常人,但父母两个人各携带了1个基因突变,父母把这2个突变都一起传给了小孩,那么这个小孩就会发病,如果只传了1个突变,小孩则是不会得病。 在这种遗传方式里面,要特别注意不能近亲结婚。 X连锁的遗传,则与性别有关系。其中X隐性遗传的方式更常见,一般都是男孩子得病,女孩子不得病。 最常见的例子就是 DMD和BMD这两种肌营养不良。 家族中往往表现为外公或者舅舅有病,外孙或外甥有病。而孩子的妈妈和外婆正常的,父亲也正常的。 还有一种特殊的遗传方式就是线粒体遗传,这种遗传方式是母系遗传方式,不管男孩女孩,其线粒体基因均来自于母亲(许多研究表明,小孩是否聪明要看母亲是否聪明,从这一点上讲是有一定道理的),但是最主要看有突变的线粒体占全部线粒体的比例,并不是说只要有突变的就会得病,而是要看突变数量有没有达到致病的程度。 另外还有一种情况就是,父母都是正常的,只是在怀孕的过程中,小孩的基因自己突变而来的,也就是新生的突变,但这种突变如果传给再下一代,那么也会致病的。毕竟每种遗传疾病都有第一个老祖宗,突变就是从他身上开始的,我们称第一个产生突变的人称为“建立者”,后代的突变都是他传下来的。 以上只是对遗传的方式做个很简单的介绍。告诉大家,即使整个家族里面上上下下很多代人都是正常的,只有一个病人,他/她得的还是可能是某种遗传疾病。对于优生优育,具体的可以咨询医生,每种疾病不一样,什么样情况下可以直接生小孩,而不用产前诊断,什么情况下必须产前诊断,以免把疾病传给下一代! |
|