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先天愚型（Down’s syndrome）
又称伸舌样痴呆或21三体综合征或唐氏综合征,先天愚型病第21对染色体的三体现象，这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）。
它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」，因为唐医生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來与蒙古人有类同之处。 在现今医学界认为这种叫法不尊重，也無医学實際意义，而不再普遍使用。由于各國患者的面容有相似的特征，唐氏综合症病人也被俗称为“国际人”。 父方起因和母方起因的比例為1：4。 没有相应的治疗方法。
亨丁顿舞蹈症（Huntington’s disease），
又译亨廷顿舞蹈症、杭丁顿舞蹈症等，是一种遗传性神经退行性疾病，病发时会无法控制四肢，就像手舞足蹈一样。该疾病由美国医学家乔治·亨丁顿于1872年发现，因而得名。 只要自双亲任一方遗传缺陷的基因 皆会表现出病征，无法彻底根治该疾病。 闽希豪生综合症；
这类病人会杀死被照料者，然后再引起大家注意。 病例，1995年，麻省南开普敦，老兵护理医院的姬丝汀，被捕时估计她已经杀死75人。相当地可怕啊。 Lesch-Nyhan综合症（Lesch-Nyhan syndrome）：
也称为自毁容貌症，是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病， （居俺的理解是某种先天痛风伴智力低下病） 自毁容貌症患者在发病时会毁坏自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕. 这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上. 自毁容貌症患者大多死于儿童时代,很少活到20岁以后. 现有的医疗技术对此无计可施 强烈不建议去搜图片~~~~~~~~强烈不建议！！！！！ 雷尔氏综合症（Reye syndrome）
雷尔氏综合症是可致命疾病，会影响多个器官，尤其是脑部和肝脏。该病与小童使用阿士匹灵治疗病毒感染疾病（如水痘）有关。 名称来自R. Douglas Reye（雷尔）医生，他与澳大利亚医生Graeme Morgan和Jim Baral在1963年于英国医学期刊刺针率先发表该症的研究报告。1986年，美国食品药品监督管理局要求含有阿士匹灵的药物贴上雷尔氏综合症警告标签。 成人罹患的个案少之又少，而往往能完全康复，肝脏和脑部功能在两星期内回复正常。但对于儿童尤其婴儿则会出现中度至严重的永久脑部损害。1981至1997年间，美国的个案中有超过30%死亡。 小胖威利症（Prader-Willi syndrome）
普瑞德威利综合症(英文名Prader-Willi syndrome)，一种由自一岁左右就会开始无节制饮食的遗传性疾病，发生比例约1/12000至1/15000。 成因 这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自母亲，则会造成Angelman’s syndrome(天使人综合症) 。 症状 患有此症的人外型特征有发色较淡、杏仁眼、发展迟缓、性功能发育不全等。从婴幼儿期就有体温调节差的问题，容易发烧，容易并发喉头软化症。且因为无发控制饮食，也容易有身体过度肥胖，并发血糖过高、酮酸中毒等疾病。 天使症候群/快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome，简称AS)
是由基因缺陷引起，病征包括经常发笑、痉挛、缺乏语言能力及智障，因此被称为“快乐木偶综合症”，全球约有1.5万名病患者，多数为儿童。 虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液，但患者的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。 猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome）
1963年，Lejeune首先报道此病。 “猫叫综合症”是第5号染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。 据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，常早亡目前尚无理想的治疗手段。 郁闷了，来个高贵的
马凡氏综合症(Marfan syndrome)
為一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征為四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，手术可改善心血管，药物是不能去除此病的。 该病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan） 之所以说它高贵 是据传说一堆名人都可能患有这个疾病 林肯，菲尔浦斯，图坦卡蒙 ，帕格尼尼 ，拉赫曼尼诺夫 ……还有许多完全不认识的，Wiki上列了一砣。 Crouzon综合症
这个病是1912年法国学者Crouzon报道并命名。 一种遗传性疾病 被称为鳃弓综合征。 额骨会异常大（有点像“科学怪人”一书中的弗兰肯斯坦）， 眼睛共同的发生是外部性斜视（象金鱼），有听力损失，可通过手术和矫正器改善，初期容易和先天愚型症混淆,和基因与FGFR2， FGFR3有关，貌似可以治。 （泪奔，终于出了个能治的！） 美人鱼综合症(英文：Sirenomelia 或 Mermaid Syndrome)
是一种罕见的先天性缺陷，两条腿融合在一起，看起来像“美人鱼”。估计在大约十万个新生儿中会有一例[1]。婴儿通常因为并发肾脏和膀胱异常，会在出生后一两天内死亡。 格斯特曼综合症Gerstmann-Straussler syndrome，GSS)
格斯特曼综合症的症状为运动功能障碍和痴呆，潜伏期长达30年以上，患者通常在发病2—6年后死亡。致死性家族性失眠症，是一种无法睡眠，始终处于做梦状态的疾病，患者的自律神经和运动神经受到伤害，在发病6—18个月后死亡。 症状表现:1.问他一个指头(如食指)在哪,他无法正确回答;2.无法进行计算,哪怕是最简单的;3.无法区分左右;4.无法书写. 无有效治疗 （潜伏期三十年，正当成家立业开枝散叶……） 威廉姆斯综合症 （Williams syndrome）
威廉姆斯综合症是一种非遗传性症状。在活着出生的婴儿中，大约每两万人就有一个患有威廉姆斯综合症，发生前无法预测。 患有此病的人会非常喜欢与人交谈说话，甚至在一些正常人应该觉得害怕和焦虑的场合也无法产生这种感觉。他们非常喜欢与人交流，甚至是陌生人，但是他们会对另外一些事物，如：蜘蛛、站在高处有莫名的恐慌。他们非常容易对音乐产生共鸣，并投入很深的感情。 一个叫杰米的患者小时候每次听到勃拉姆斯催眠曲（braum‘s lullaby）都会哭，他母亲对此感到非常困惑－－为啥想哄他睡觉那么困难呢？直到他学会说话，他妈妈才知道原来居然是这音乐使他伤感的情不自禁。杰米同学擅长打鼓和弹钢琴，却无法顺利地用勺子舀食物或者写字，甚至无法清楚的签名。很多威廉姆斯综合症的患者都有相同的症状，有些人无法扣扣子，却可以灵活的摆弄各种乐器。另外，他们对于多数体育活动都感到恐惧，却毫不惧怕与陌生人交谈，甚至非常主动和健谈。 （又是个有文化有气质的病，据说有不少音乐天才有这个疾病） Bloom综合症
Bloom综合症，是一种罕见的常染色体隐性的染色体异常疾病. 特点是矮身材和面部皮疹(一晒太阳就会得)，此外还有 ( 1 ）高音; ( 2 ）独特的长相，狭长的脸，小下巴，和突出的鼻子和耳朵 (3)通常男的不孕女的不育。 中餐馆综合症（Chinese restaurant syndrome）
又叫谷氨酸钠综合症（Monosodium glutamate symptom complex）味精综合症,是一系列症状，包括头疼、脸部或其它部位潮红、流汗和口部和脸部感到压力。更严重的症状则包括喉咙肿胀、胸口疼痛、心悸和呼吸急促。一般个案的患者能够康复，不会受重大伤害。在吃下含有丰富味精的食物前，只要服用正常含量的维他命B6，就可以避免此综合症。 名称的由来 1960年代，一些美国人在中式餐厅用膳后感到不适。其症状包括有睡意、面红、头疼和颈部麻痹。这些症状大多不严重，很快就消失。这种现象不久后就称为中国餐馆综合症。 谷氨酸钠综合症则指中式餐馆经常使用谷氨酸钠（亦即味精）。味精是常见调味料，在很多家庭菜式、加工食物和餐厅菜式都出现。“中式餐厅”是指现象的最初事例，但并非只有中国菜带来这种综合症。 味精可以从植物衍生，例如东亚菜式常用的海带 (日本的“昆布”)，但后来不少则是由工厂生产。日本人池田菊苗最先在1908年从海带发现味精，并成立了首间味精公司“味之素”。二次大战期间，美军对于日本配给食物之美味甚为惊叹。美军军方经调查发现味精是其原因。1950年代初期，贝氏堡公司 (Pillsbury)、金宝汤公司、奥斯卡·迈亚 (Oscar Mayer)、利比 (Libby's) 和通用面粉公司 (General Foods)等美国食品公司都开始在加工食物加上味精。味精曾以谷氨酸钠纯品形式在超级市场推出。今天，味之素仍然是最大的味精生产商。 红人综合症
红人综合症是服用（或外用）某些药物后所出现的不良反应。 临床表现为：皮肤粘膜呈红色或或橙色。面部、颈及躯干红斑性充血、瘙痒等，机制 因原形药物及代谢产物呈橘红色、在机体内使组胺释放，（有可能）导致尿、粪便、唾液、泪液、汗液、痰染成橘红色或红色。 卡尔曼氏综合征(Kallmann s syndrome )
有一种疾病叫做卡尔曼氏综合征，患者的青春期会比同龄人晚，当年龄相近的人对异性开始感兴趣时，他还懵懵懂懂。这种人的下丘脑无法制造正常数量的GNRH——促性腺激素释放激素，患病几率极少且男性多于女性。 挤压综合症
所谓的“crash综合症”，是指伤员长期被掩埋在废墟下肌肉长时间收到压迫直至坏死而引起的一种病状。该综合症的主要症状为，大量的毒素从坏死的肌肉中渗出流入血液，威胁人体肾脏引起多臓器不全。除此以外，医护人员如果过于匆忙地去除掉掩埋在伤员身体上的瓦砾废墟的话，还可能由于血液突然间的重新流动导致伤员出现脱水症状，并进一步产生急性肾不全等病症。 要预防地震受灾人员出现“crash综合症”，最好的方法是在救出现场的实施及时的医护。他说，“在救出活动进行的同时，一边对伤员打点滴一边给伤员补充水分是相当有必要的。 (这个说起来多少让人伤心，512有多少人因为这个去世的) 柯萨可夫综合症（Korsakov syndrome other than induc edby alcohol or drugs，简称WKS）
简述： 又称综合遗忘症。这是一种选择性的认知功能障碍，主要表现为近事遗忘，时间及空间定向障碍，和虚构。狭义上是指维生素缺乏所致者，广义上是指各种原因所致的类似维生素缺乏的一组病例。柯萨可夫（Korsakoff）于1987年首先报道了这种由酒精中毒引起的多发性精神疾病。因此得名。 病因： 常见的病因是慢性酒精中毒，颅脑损伤伴发的精神障碍，任何原因所致的持续性呕吐，以及某些感染性疾病。其根本原因是硫胺缺乏。 病症： 临床上表现为遗忘症，包括顺逆行遗忘、错构症、虚构症和定向障碍（特别是时间定向障碍）。患者在认知功能有很多方面表现异常，概括的抽象和形成有困难，学习能力明显下降，从一种思维转到另一种思维困难，感性认识功能也常受影响。最突出的症状是遗忘，患者往往记不清自己的门牌号、自己的床位、手机号码等。学习新事物困难，只能从事一些简单的工作。不能正确叙述事件发生的过程，或弄不清事情的先后顺序，为了弥补这方面的空白，进而进行杜撰虚构，并坚信不移。另外可能有轻微的知觉功能衰退，有自发性言语和动作减少并迟缓，自制力通常亦受损。 僵人综合征(StiffmanSyndrome ,SMS)
是一种以身躯中轴部位肌肉进行性、波动性僵硬伴阵发性痉挛为特征的中枢神经系统少见疾病。 简单地说SMS是躯干和四肢肌肉僵硬，突然刺激后激发，睡眠后僵硬肌肉放松为临床特点的肌强直症状群。 妥瑞氏综合症（Tourette's syndrome）
表现为运动痉挛，注意力问题和口出秽语等症状，也被认为与基底核的兴奋和抑制作用的平衡丧失有关。 |
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来自： 浅夏无忧 > 《杯莫停0(14)》
