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16.4周的时候，去妇幼做了产前唐氏筛查，结果显示如下; AFP 33.11 ng/ml 0.82 HCG 62319 miu/ml 1.90 uE3 1.00 ng/ml 0.88 筛查结果 21三体综合症 风险值 1：711 参考范围 1：381--1：1000 临界风险 请到本院优生遗传室咨询 18三体综合症 1:50000 <1:334 低风险 NTD AFPMOM =0.82 AFPMOM<2.5 低风险 21周3天的时候做三维彩超 心腔内强光斑（左） 胎儿右侧侧脑室三角区内径0.78cm 胎盘下缘距宫颈内口4.9cm 后面两个是单独列出的异常项，第一个没有列出。 提示：单活胎，建议复查 一、什么是唐氏筛查? 唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 从怀孕16周开始，作为准妈妈来讲，在所有的正常孕妇里头，我们就有一个非常重要的筛选检查，就是唐氏综合症的筛查。 唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 二、唐氏儿特征 患者一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低，患者寿命平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些 染色体存在于人体细胞核中，每个细胞的细胞核中都有同样的46条(23对)染色体，其中22对常染色体决定了每个人身体的各种性状，另一对性染色体决定了人的性别。如果由于某些原因，胎儿染色体数目异常，就有可能影响发育，导致畸形。 先天性愚型就是因为新生儿细胞中多了一条染色体所致，主要表现为智力低下，发育迟缓。在我国，大约每750名新生儿中就会有1个患有唐氏综合征，称为唐氏儿，俗称痴呆儿，平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。 患儿眼距增宽、眼裂狭小，双眼外侧往上斜，鼻梁扁平，外耳及头围比正常儿童小，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。 唐氏综合症筛选检查结果怎么看? (1)AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。 (2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素) 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。 而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。 例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG值：28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml 此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。 三、产前筛查拦截唐氏按出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。由于这种疾病仍缺乏有效的治疗手段，因此重视产前筛查的意义重大。 多年来，国内外一直把大于35岁的孕妇作为高危产妇进行唐氏综合征的产前诊断。然而随着环境污染及不良生活习惯的影响，即使没有任何异常家族史的正常孕妇仍有可能生出唐氏儿。近几年的筛查结果表明，35岁以上孕妇生育的唐氏儿占其总出生量的15﹪，因此，唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。四、关于 心脏强光斑 的问题 摘自妇产科医生张羽的博客： 经常在产前咨询门诊或产前诊断门诊看到一些准妈妈担惊受怕的给我看超声报告单，说：孩子有心内强回声光斑，是不是畸形？或者因为这个光斑反复做超声检查。此举实在没必要！！ 心内强回声光斑是什么？这是经过多年来超声医生对成千上万的胎儿检查发现的胎儿心脏内的亮点，是染色体异常标记物。所谓的标记物，不是胎儿畸形，只是一个标志，就像人的身体某个部位有“痣”或“痦子”之类的标记一样，它是用来区别与其他人不同的标记物。这些标记物可以出现在正常的胎儿，但更常出现在染色体异常的胎儿。对胎儿没有影响，大部分标记物会逐渐消失。所以，真正懂得产前诊断的医生会给病人合理的建议，而不是：“等等看”，“观察观察”这样的搪塞之词。因为这些标记物消失了不等于染色体异常会消失。就像警察抓坏蛋一样，线索没有了，不等于坏蛋变好了。也不会有人因为身上长了一个“痦子”而经常花钱要求医生看看那个东西还有没有。 真正的做法是：孕19-23周作详细的超声检查，因为这个时候可以发现很多染色体异常标记物。我们的目的是找到染色体异常的标记物作为进一步筛查的线索，然后作进一步的检查，而不是掩耳盗铃。发现这些标记物后，应该仔细检查胎儿有没有畸形或其他标记物。发现的标记物越多，染色体有问题的机会越大。单个的标记物经常是没有意义的。孕妇妈妈们没有必要为糊涂的医生买单，不停的做超声检查（尽管不同孕期的超声检查是必要的，但检查目的绝对是不同的。）曾经有孕妇20周发现心内强回声光斑，医生让她30周复查心脏超声。看了真得觉得哭笑不得。30周应该再做胎儿的全身超声畸形筛查，以期发现晚期出现的胎儿畸形，单纯做胎儿心脏超声浪费钱财还会耽误真正的检查。 发现2个或多个标记物或畸形，高度怀疑染色体异常，就应该理智的接受穿刺检查，以免遗憾终生。千万不要“再等等”“再观察观察”，否则到孕晚期做染色体检查就来不及了，而且随胎儿的长大，母子连心，真的有问题，如何舍得？ 常见的染色体异常标记物：心内强回声光斑 肾盂增宽 肠管回声增强 羊水过多 单脐动脉 头部脉络膜囊肿 侧脑室增宽 。。。。。。。。。 看了这些，你还害怕这些标记物吗？
某些网友的经历：我也在GFY 排畸出一个左心室强回声,医生说这个回声与心脏的关系不大,心脏99%都是好的,回声这个指标是与染色体异常挂钩,医生说染色体异常的几率增加,我早唐是低位,医生就说没关系,染色体如果要确诊就要做脐带血或外周血检查,叫我自己看要不要做,医生自己不建议我做脐带血检查.另外为了放心心脏,还是开了张心脏超声,2周后做,B超出来后心脏没有问题,但强光还是有,做B超的医生说这个就象人长了痣是差不多的,心脏结构没问题就好了,论坛上很多麻麻在后期这个回声都会消失了. 另外一个网友的经历：6月4日在松妇婴大排畸的时候查出来左心室见2枚强回声，7月17号预约到国妇婴复查，也就是前天。做了心超。 胎儿左心室强回声不是心脏畸形，而是和唐氏儿有关，只要你唐氏是低危的话是没有任何问题的。唐氏高危的话就要去做羊穿或脐穿了。（因为现在的孕周已经不能做无创dna检查和唐氏筛查了）我那时候没有做唐氏筛查，犹豫着要不要去做羊穿，因为自己和老公年纪还轻，家族里面也没有出过唐氏儿，唐氏的概率应该不是很高的。我相信宝宝是没有问题的。 |
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