|
遗传咨询(genetic counselling)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。遗传咨询可有效预防遗传或胎儿畸形等先天性疾病。遗传咨询的对象一般包括以下几方面：
1. 原发闭经和原因不明的继发闭经者。
2. 近亲婚配者。
3. 有原因不明的习惯性流产史的夫妇。
4. 先天性智能低下患者，有染色体异常的患者及其血缘亲属。曾患过21—三体综合征等的夫妇。
5. 患有遗传病及有遗传病家族史的夫妇及孕妇。
6. 35岁以上高龄孕妇（高龄准妈妈需要做哪些检查）或有致畸因素接触史者。
7. 有X连锁遗传病的患者及其血缘亲属。
8. 患过先天性畸形和不明原因死胎的妇女和孕妇。
9. 疑有两性畸形的患者。
10. 曾患过母子血型不合（父母血型和宝宝健康的关系）引起新生儿核黄疸致死的妇女。
如果您正好是上面几种情况之一，您就需要去遗传咨询了。在您去之前，您需要做些什么准备，以便更好地配合医生呢?先让我们来了解一下遗传咨询的步骤吧。
哪些疾病会遗传>>
首先，生通过病史、体格检查及实验室检查以明确来咨询的疾病是否属于遗传性疾病;如果是的话，则判断是属基因病、染色体病、还是先天性畸形。其次要进行系谱调查，要调查男女双方直系亲属至少两代以上，所有的兄、弟、姐、妹，以及伯、叔、舅、姑、姨、表(堂)兄、弟、姐、妹，特别要注意曾发生这个病和生育患有此病的后代成员，记录他们的健康情况。已结婚的要了解每一胎(包括流产、死胎及已死亡者)的情况。然后进行系谱分析。
最后，根据每种遗传性疾病的特点推算出发病的危险率，并根据疾病的预防及诊断要点，采取预防性措施(如ABO溶血)或早期作出诊断，及早治疗。了解了这个步骤，相信您会知道哪些事情是您去之前就应该弄清楚的，从而给医生提供完整的资料，帮助其做出准确的判断。
遗传咨询提示
找谁进行遗传咨询
遗传学专业人员、遗传门诊医师、婚前检查医师、掌握遗传学知识的妇产科医师，都可以提供遗传咨询。可以挂遗传科、产前或妇科门诊。
通过遗传咨询达到什么目的了解家族遗传病、先天畸形（兔唇是最常见的先天畸形）及病因，预测本次妊娠的风险率，听取医生的建议和医学指导。
必须做遗传咨询的夫妻
以下情形之一者需做遗传咨询：
① 已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。
② 夫妇双方或一方，或亲属是遗传病患者或有遗传病家族史。
③ 夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者。
④ 夫妇双方或一方可能有染色体结构或功能异常。
⑤ 夫妇或家族中有不明原因的不育史、不孕史、习惯流产史、原发性闭经、早产史、死胎史。
⑥ 夫妇或家族中有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者。
⑦ 近亲结婚的夫妇。
⑧ 高龄夫妇。35岁以上高龄女性及45岁以上高龄男性。
⑨ 一方或双方接触有害毒物作业的夫妇，包括生物、物理、化学、药物、农药等。
对遗传风险率的误解
对遗传咨询不正确的理解
主动进行遗传咨询的夫妇并不多，他们认为自己及亲属没有人被诊断为遗传病人。其实遗传咨询和遗传检查的意义，绝不只是针对夫妇双方或家族中有无遗传病史，具有前述9项情形之一者，都应该进行遗传咨询，并根据医生建议做必要的遗传检查。
对再发风险率和遗传度的误解
有的夫妇曾经生过患有遗传病的宝宝，在遗传咨询时，误解了再发风险率的正确含义。比如一种遗传病，其遗传发生率为50%。有的夫妇就认为他们已经生了一个这样的宝宝，再生宝宝时，遗传比例就小多了。其实，这对夫妇每生一个宝宝都有50%的可能患有此种遗传病，并不会因为已经生了一个，甚至两个这样的宝宝，再发风险率就降低了。
遗传度(率)
在多基因遗传病中，易感性的高低，受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小，称为遗传度或遗传率，通常用百分数(%)表示。例如，如果一对夫妇生育了一个患有多基因遗传病的宝宝，此遗传病的遗传度是75%，其意思是说：此遗传病的遗传基础所起的作用占75%，环境因素所起的作用为25%。
很多遗传病并没有家庭史，所以家里没有遗传病人，并不能就此肯定不会生出患有遗传病的宝宝。
|
|
|
