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wys84860： 一、病史摘要
1、主诉：患者，男，14 岁，河北省石家庄人，在校学生。因“渐进性手抖、视物成双、行走不稳、言语不清、饮水呛咳 1 年余”入院。
2、现病史：
2010 年初无明显诱因下出现手抖，写字歪斜，精神紧张时加重，安静休息时减轻，睡眠时消失。病情呈缓慢渐进性加重，因尚未明显影响日常生活，未予重视。 2010 年 5 月间，在一次骑自行车摔倒后，开始出现视物成双，全身发抖摇晃，穿衣、持筷等动作明显笨拙，行走不稳，至白求恩和平医院就诊，行颅脑 MRI 检查示“双侧基底节区、丘脑、中脑对称性异常信号影、血铜蓝蛋白 0.37g/L，脑脊液检查示：白细胞 10/ul，潘氏试验（++），蛋白 0.63g/l，糖 2.75mmol/L，氯化物 122.5mmol/L”，给于“甲泼尼龙琥珀酸钠”（量及疗程均不详）冲击治疗，病情无好转，双上肢抖动加重，并有双上肢不自主扭转动作；双手持物困难，竖颈困难，不能自行站立和行走；而且渐出现言语含糊不清，吞咽困难，饮水呛咳，不自主发笑。2010 年底至解放军海军总医院及北京宣武医院会诊中心会诊，“血 TORCH 抗体：风疹病毒 IgG 抗体（+），巨细胞病毒 IgG 抗体（+）；总胆固醇 6mmol/L，腰穿脑脊液检查：压力 150mmH2O，白细胞 10/ul，糖 3.3mmol/L，氯化物 117 mmol/L，蛋白 148mg/L, CSF TORCH 未见异常，寡克隆区带血清阳性，CSF 阴性；IgG 合成率正常，血及 CSF 髓鞘碱性蛋白正常。脑组织活检：可见灰质及白质纤维传导束、局部灰质结构疏松水肿，伴反应性星形胶质细胞增生、标本内未见明确的肿瘤、炎症及脱髓鞘改变”，诊断“线粒体脑病？”。予以“丁苯酞 0.2 Bid 、B 族维生素、辅酶 Q10 30mg tid”治疗，治疗后竖颈困难及四肢无力稍好转，但吞咽困难，饮水呛咳，不自主发笑，双上肢抖动仍加重并出现口角及面部不自主抖动。2011 年 4 月至河北省某院行“肱二头肌肌活检病理示：“未见变性、再生和坏死肌纤维和破碎红纤维，氧化酶活性基本正常，可见 2 型肌纤维分布，Ⅱ型肌纤维萎缩，酸性磷酸酶活性正常，糖原染色正常，一些肌纤维中脂肪成分增加”；肌电图、脑电图正常。胸部正位 + 腰椎正侧位片：心肺膈未见明显异常，腰椎曲度反向”，出院诊断“小脑性共济失调”，未予特殊治疗。此后病情无好转，饮食吞咽尚可，饮水偶有呛咳，能竖颈但有时易向右歪斜，口角及面部仍有不自主抖动，不自主发笑，双手动作笨拙及持物困难，不能行走。病程中无高热、头晕、头痛，亦无全身抽搐，大小便基本正常，睡眠正常，情绪一般。
3、既往史：否认肝炎、结核病史，否认药物食物过敏史，否认外伤史。
4、个人史：出生于原籍，否认疫区生活史，无毒物接触史，无烟酒等不良嗜好。
5、家族史：患者父母非近亲结婚，患者祖父、父亲、伯父有较轻手抖症状。
6、查体：神清，理解力，定向力，计算力正常。不自主发笑，言语缓慢，吐字含糊不清，不能行走，双眼球Ⅲ度持续性、粗大、钟摆样震动，双眼球可向各方向活动，但双眼球外展均不到边，露白约 3mm；双侧瞳孔等大等圆，直径 3.5mm（自然光线下），对光反射灵敏；双侧鼻唇沟对称，软腭抬举左侧略差，咽反射消失，伸舌偏左，舌体持续性粗大震颤，四肢肌力：右上肢Ⅴ°，左上肢Ⅴ°弱，双下肢Ⅳ°；四肢肌张力偏低，四肢肌肉未见明显萎缩，双腱反射对称亢进，双侧 Babinski 征（+），双侧踝阵挛（+）。双上肢远端手足徐动样动作，伴轻度姿位性震颤；口周肌肉不自主阵挛样动作；双手指鼻试验明显冲撞、不稳。左侧提睾反射迟钝，双侧 Leri 征（-），双侧 Mayer 征（-）。四肢深浅感觉未见异常。
7、实验室及特殊检查：
1）外院检查：
2010 年 12 月：头颅 MRI 示：双侧豆状核、尾状核、丘脑、中脑、桥脑被盖可见弥漫性长 T2 异常信号，大脑皮层弥漫性萎缩，以额叶、顶叶为著。
2011 年 5 月：肱二头肌肌活检病理示：未见变性、再生和坏死肌纤维和破碎红纤维，氧化酶活性基本正常，可见 2 型肌纤维分布，Ⅱ型肌纤维萎缩，酸性磷酸酶活性正常，糖原染色正常，一些肌纤维中脂肪成分增加。
2011 年 4 月：肌电图、脑电图正常：胸部正位 + 腰椎正常正侧位 CR 检查：心肺膈未见明显异常。腰椎曲度反向。CK 134u/L。
2011 年 1 月首都医科大学宣武医院脑组织活检：可见灰质及白质纤维传导束，局部灰质结构疏松水肿，伴反应性星形胶质细胞增生、标本内未见明确的肿瘤、炎症及脱髓鞘改变。
2010 年 12 月：血 TORCH 抗体：风疹病毒 IgG 抗体（+），巨细胞病毒 IgG 抗体（+）；总胆固醇 6mmol/L，腰穿脑脊液检查：压力 150mmH2O, 糖 3.3mmol/L, 氯化物 117 mmol/L，蛋白 148mg/L,CSF TORCH 未见异常，寡克隆区带血清阳性，CSF 阴性；IgG 合成率正常，血及 CSF 髓鞘碱性蛋白正常。
新生儿代谢全套检查正常
2009 年 4 月血铜蓝蛋白 0.37g/L.
2）入院后检查
2011 年 8 月血常规、大小便常规、肝肾功能、血电解质、血沉、凝血四项、血脂、肌酶谱、FT3 FT4TSH 、血棘红细胞、血自身抗体全套、血 TORCH 均正常。
血抗 Amphiphysin 阳性，抗 PNMA2（Ma2/Ta）、抗 Ri 弱阳性，抗 CV2.1、抗 Yo、抗 Hu 阴性。
诱发电位示：1. 双视觉径路，双听觉 - 脑干径路异常。 2. 双上肢深感觉径路未见明显改变。
胸部 CT 平扫：未见明确实质性病变
肝脏 CT 平扫：未见明确实质性病变
腹部彩超：肝胆，脾，双肾未见明显占位。
24h 动态脑电图未见明显异常。
二、讨论内容
诊断、鉴别诊断与治疗方案。
三、讨论发言形式
请各兄弟医院派一名代表以幻灯形式汇报讨论结果。
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