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患儿女，19 d，因出生后发现枕部肿物于 2011 年 6 月 7 日就诊。体检：枕部可触及 2 cm×3 cm 的肿物，有波动感，表面头皮、毛发无异常。神经系统检查无异常。其母否认孕期药物及致畸因素接触史。 CT 检查：枕骨中线区局限骨质缺损，边缘光滑，可见后颅窝结构经骨缺损向外疝出，于颅外形成枕部皮下包块 (图 1)。MR 检查：矢状面 T1WI 显示枕骨缺损，部分硬膜、小脑幕及与第四脑室相通的脑脊液间隙疝出于颅外 (图 2，箭)，顶盖变形呈鸟嘴状 (图 2，箭头)，小脑蚓发育不良，上髓帆向后上移位，第四脑室扩大；中脑受牵拉略向后屈，小脑上脚增粗、伸长呈水平走行 (图 3)；轴面 T2WI 显示双侧小脑上脚增粗、伸长 (图 4，箭)，脚间窝加深，中脑狭部变窄，呈 "臼齿" 征。影像诊断：顶盖小脑裂伴枕部脑膨出。 说明：本病罕见，目前被认为是一种散发疾病，好发于男性，临床表现为严重发育延迟、间歇性气促、视性眼阵挛、共济失调、严重肢体肌张力减低、眼结构缺损和多指 (趾) 畸形。预后差，多数死于 1 岁以内。 本病影像表现涵盖多种后颅窝常见畸形的特征，包括 Dandy-Walker 畸形、Chiari 畸形、枕部脑膨出及 "臼齿" 征畸形。小脑蚓发育不良、第四脑室囊性扩张为 Dandy-Walker 畸形的典型表现，但其很少合并顶盖 "鸟嘴" 状改变；顶盖 "鸟嘴" 状改变多见于 Chiari 畸形，但其小脑扁桃体下疝的特征性表现在本例患者中并未出现，且该病并不伴有脑干 "臼齿" 状改变。 枕部脑膨出也可牵拉小脑、脑干向后移位，引起小脑、脑干变形，但很少导致脑干 "臼齿" 状改变；"臼齿" 状脑干为 Joubert 相关综合征的特征性表现，该病具有基因及临床表现多样性的特点，可合并 Dandy-Walker 畸形或脑膨出等多种后颅窝畸形，但尚未见顶盖 "鸟嘴" 状改变的报道，可以据此相鉴别。
编辑： qianqian |
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