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2015-03-11 00:03:06
既往医学界一直认为一切炎症都是有病因的，如感染、创伤等，而自身炎症性疾病的提出则认为炎症可由自身基因变异所引起，因而它开辟了一个全新的医学领域。其中，成人患者的诊断是个难题。
自身炎症性疾病是10余年前由Kastner提出的，这是一个崭新的概念。这种炎症不是由其他病因引起，而是由调节炎症基因的变异引起。因此，有关自身炎症性疾病的研究在全世界发展很快，到2011年小儿的单基因性自身炎症性疾病已经肯定基因变异位点的就达12种之多。特别是最近几年，根据PubMed的材料，仅2012年1~9月它所收集的论文就达84条。而我国在这方面几乎是空白，我国好多临床医师对此还很不熟悉。
很多临床医师都认为这个疾病主要是“小儿科”的非常罕见的疾病，而且需要基因检测才能诊断，因此对它不感兴趣。事实上，近年来发现此病成年人也有，且不很罕见，而且不一定需要基因检测也可以诊断。它涉及的科室很多，包括儿科、内科、皮肤科、眼科、骨科、神经科、耳鼻咽喉科、口腔科、外科等。
自身炎症性疾病的提出具有非常重要的理论意义和实际意义，它开辟了一个崭新的医学领域。既往医学界一直认为一切炎症都是有病因的，如感染、创伤、自身免疫、过敏、肿瘤等，而认为炎症可由自身基因变异所引起，确实是一个崭新的观念。很多原因不明的发热病人以及从前认为是原因不明的炎症疾病，都得考虑有没有自身炎症性疾病的可能。
成人患者诊断是难题
关于小儿单基因的自身炎症性疾病的诊断由于各个疾病均有其特殊临床表现，再结合炎症基因检测，都比较容易诊断。但是成人自身炎症性疾病的诊断，由于大部分病人都缺乏特异性的临床表现，故诊断相当困难，因为单靠炎症基因变异是不可能诊断的。这是因为正常健康的人群中也存在炎症基因变异，有炎症基因变异者在他们未发病时就是健康人，因此绝不可能单靠炎性基因变异就诊断为自身炎症性疾病，而必须找寻另外的诊断指标，这一点国内外都还没有解决。
近年来国外也有人提出成人自身炎性疾病的诊断标准，但仅适用于自身炎症性疾病中的两种，不能诊断那些多基因及非基因引起的自身炎症性疾病。另外，根据国内的初步经验，并不是所有的成人自身炎症性疾病都有胸痛、腹痛和皮疹。有报道在临床上见到的十几个病例就都没有。因此这个诊断标准即不全面也不实用。
利用“没病因”作诊断
那么，如何建立新的实用的能够涵盖所有成人自身炎症性疾病的诊断标准呢？单靠炎症基因检测有变异当然不行，而绝大多数的成人自身炎症性疾病是没有特异性临床表现的，那就必须找寻另外的指标了。在这里就必须考虑成人自身炎症性疾病的发病机制和其他能够引起炎症疾病的发病机制有何本质上的不同。
实际两者之间本质上的不同就是：其他能够引起炎症疾病的发病机制都有一个明确的致病原因，由这个病因引起了炎症。因此，要想治愈这个病必须除去其病因，否则单用消炎药不可能得到长期（1周以上）的退热效果。而成人自身炎症性疾病的发病机制完全不同，它是由于炎症基因变异或其他原因引起的炎症因子（如炎症体复合物）的失调引起的，因此，不需要除去什么病因，只需要应用消炎药物（如IL-1拮抗剂、非甾体类消炎药、皮质激素）把炎症因子控制住，就可以得到即刻和长期的疗效。
因此，医生可以利用非特异性消炎药对发热病人长期有效作为成人自身炎症性疾病的诊断标准，再结合炎症基因的检测就更好了。当然，还必须除外其他能够引起发热的疾病，如风湿、自身免疫性疾病、肿瘤、感染等。
简单易行的新标准
根据以上情况，北京大学第一医院感染疾病科田庚善教授等学者提出了一个新的成人自身炎症性疾病，称之为“成人发热性自身炎症综合征”的诊断标准。经过初步的临床试验，发现这个诊断标准还是简单易行的，准确率也是相当高的，治疗也是确实有效的，如果能够及时诊断，应用非常便宜的药物，如非甾体类抗炎药就可以取得很好的疗效。现介绍标准如下：
1.发热超过14天，原因不明。主要是为了除外病毒性疾病，后者大多数均于7~10天痊愈。伴有或不伴有多关节炎（痛）、多浆膜炎（两侧胸膜炎、心包炎等）、多淋巴结肿大、皮疹、咽炎、广泛渗出性水肿等。
2.除外已知的发热原因（感染、自身免疫病、风湿病、肿瘤等）。
3.炎症细胞因子或 /和炎症指标阳性。主要是用于指导治疗，也就是说，一直要治疗到异常的指标正常或接近正常时再停药。
4.抗炎药物（IL-1拮抗剂、非甾体类抗炎药物、肾上腺皮质激素）治疗有持久疗效。但周期热型病例常可自行缓解，不一定需要抗炎药物。
5.有关炎症基因的检测。即使是单基因自身炎症性疾病，基因检查也难做到100%阳性，而且目前实验室检查很难包括全部炎症基因。因此基因检测阳性固然有帮助，但阴性也不能否定。
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