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Fabry 病（FD）是由于α- 半乳糖苷酶 A（GLA）缺陷导致的一种 X 连锁遗传性鞘糖脂分解代谢障碍性疾病。本病的特征性形态学改变为组织内广泛的结晶形糖鞘磷脂沉积，导致多器官受累出现相关症状和体征，包括肾脏、心脏、视网膜等，并伴有四肢疼痛、感觉异常和少汗等表现。 既往研究报道显示 Fabry 病（FD）患者早期血栓栓塞性事件，尤其是卒中和短暂性脑缺血发作（TIA）发生率显著增加；然而 FD 患者发生这些事件的风险并不清楚，包括合并凝血因子 V Leiden（FVL）突变在内的临床相关危险因素、酶替代治疗（ERT）的获益等均不清楚。 为此，来自德国的学者 Brand 教授等进行了一项研究，旨在明确 Fabry 病患者发生血栓栓塞性事件的风险以及治疗的可能获益。该研究结果表明合并 FVL 突变的 Fabry 病患者血栓栓塞风险增高，ERT 治疗可能有助于预防 FD 患者发生血管性事件。该结果发表于近期的 Neurology 杂志。 该研究连续入组 300 余例 FD 患者，并评估其一生内合并血栓栓塞性事件的发生风险，包括卒中、TIA、深静脉血栓形成以及肺栓塞等。并明确这些患者发生血栓栓塞性事件的风险，合并 FVL 的发生以及 ERT 治疗的影响等。 研究最终入组 304 例 FD 患者，平均年龄为 41 岁。其中 53 例（17.4%）患者在其一生中经历过至少一次的血栓栓塞性事件。在筛查了 FVL 的 226 例 FD 患者中，明确了 16 例（7.1%）基因携带者。与无 FVL 突变的患者相比，合并有 FVL 突变的 FD 患者合并血栓栓塞性事件发生率明显增加。接受 ERT 治疗的 FD 患者与未接受该治疗的患者相比，血栓栓塞性事件发生风险明显降低。 该项观察性研究证实：FD 患者临床相关血栓栓塞性事件发生风险较高，而且如果其合并 FVL 突变时风险会进一步增高。ERT 治疗可能有助于预防 FD 患者发生血管性事件。 根据目前 Fabry 病专家共识以及德国 FD 治疗指南，对于 FD 患者尤其是合并 FVL 突变的患者，应当采取一级预防措施以预防血栓栓塞性事件的发生。然而，研究者也指出，该研究仅为观察性研究，其结果也需要进一步随机化对照性临床研究以证实。
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