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病例介绍 男性，40岁，主因“多尿、烦渴、多饮，发现鞍区占位5年，颈粗半年”入院。 现病史：患者自2009年4月始出现多尿、烦渴、多饮症状，每日饮水量及尿量约5 L~6 L，日夜尿量相当，严重影响睡眠。病初于当地医院查尿比重及尿渗透压低，考虑“尿崩症”。分别于2009年5月、2011年1月、2014年4月行垂体MRI示下丘脑-垂体区占位，且进行性增大，占位逐渐上移（垂体→下丘脑漏斗）。曾口服氢氯噻嗪、卡马西平治疗，尿量可减少至2 L~3 L，停药后恢复。2011年1月曾考虑“炎症”可能，给予静脉输注头孢类药物+地塞米松20余天，症状未缓解，但食欲、体重明显增加。半年前发现颈部进行性增粗，无明显呼吸、吞咽困难及声音嘶哑。 发病以来，患者出现性欲减退、阳痿，胡须脱落；间断出现头颈部疼痛，无恶心、呕吐，无视力下降、视野缺损。 既往史、家族史无殊。 个人史：生于并居住于山东，职业为乡镇放射科医师，有放射线接触史。无烟酒嗜好。 体格检查：BP 131/96 mmHg，Ht 180 cm，Wt 105 kg，BMI 32.4 kg/m2，腰围110 cm；发育正常，肥胖体型；甲状腺Ⅲ度肿大，质韧，未及震颤及血管杂音；心肺腹（-）；阴毛Ⅲ期，外生殖器无异常。 诊疗经过：入院后行禁水试验：禁水3小时后，血渗透压356 mOsm/kgH2O，尿渗透压135 mOsm/kgH2O，尿崩症诊断成立；弥凝治疗有效，支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI示：下丘脑-漏斗部占位，大小1.2 cm*1.3 cm*1 cm。甲功（-），TPO-Ab、Tg-Ab（-），Tg 296.3 ng/ml（1.4~78 ng/ml），CT 1.56 pg/ml（<10 pg/ml）。甲状腺超声示：甲状腺增大，弥漫性病变，多发实性结节伴多发点条状钙化。胸部高分辨CT显示：双肺弥漫多发微小结节及小囊泡。 结合患者下丘脑-垂体、甲状腺、肺的病变，我们首先考虑朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）。我们对LCH的其他好发部位如骨骼、肝、骨髓也进行了筛查，均未见异常。LCH诊断依赖病理及免疫组化结果，甲状腺组织浅表，易操作，遂行超声下甲状腺细针穿刺（FNAB），取甲状腺右叶上极实性结节，镜下病理显示：甲状腺乳头状癌（PTC）。因取材少，未能行免疫组化。此时诊断方面考虑以下可能性：第一，甲状腺癌远处转移；第二，PTC合并LCH。 为明确鞍区占位是否为甲状腺癌转移灶，行18FDG-PET/CT，结果显示，除鞍区、甲状腺 、肺部、颈部淋巴结有代谢增高外，口腔内也可见代谢增高灶。在患者左上牙槽（第3磨牙前方）相应部位可见一溃烂黏膜组织。于是行口腔黏膜组织活检，镜下病理及免疫组化均符合LCH。 至此，我们考虑，诊断方面LCH合并PTC的可能性大，即鞍区占位为LCH浸润，甲状腺为LCH和PTC共存，肺部病变和颈部肿大的淋巴结是甲状腺癌转移还是LCH浸润抑或是两者共存尚不清楚。 在治疗方面，甲状腺根治手术和化疗孰先孰后也存在争议。与患者、家属和相关科室充分沟通后，决定先手术根治甲状腺癌，再行化疗。患者在全麻下行甲状腺切除+颈淋巴结活检术。术中冰冻病理回报：右甲状腺高度可疑LCH，右侧第三组淋巴结符合LCH。因甲状腺周围粘连严重，仅切除右侧甲状腺组织。术后石蜡病理+免疫组化：（右甲状腺）甲状腺朗格汉斯组织细胞增生症合并甲状腺乳头状癌。术后分别行2个疗程MA方案化疗（MTX 2.2g d1，Arac 0.2g d1-5），过程顺利。 最终诊断 1.朗格汉斯细胞组织细胞增多症 2.甲状腺乳头状癌 讨论 该例患者最终确诊为LCH可合并PTC，诊断道路一波三折。 该患者入院时初步考虑为LCH，PTC的偶然发现使我们一度怀疑鞍区及肺部病变为甲状腺癌转移，但甲状腺癌鞍区转移极为罕见。诊断的转折点在于根据PET/CT结果取口腔黏膜组织活检，确定了LCH的诊断，避免了鞍区活检。LCH合并PTC的病例少有报道，两者之间是否有因果关系尚需进一步研究，有人认为，LCH本质是一种反应性炎症，长期慢性炎症刺激会诱发甲状腺组织发生恶变，可能导致PTC发生。 在诊断及治疗过程中我们也获得了一些经验教训：①甲状腺细针穿刺取材少，难以进行免疫组化染色，若选用粗针穿刺可获得足够的组织。②如果先行短程化疗缩小甲状腺，再行甲状腺根治术，或许可降低手术难度，避免二次手术。 |
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