人类有22对常染色体和1对性染色体 着丝粒(cen):两条染色单体彼此相连之处,也是有丝分裂中纺锤丝附着的部位 次缢痕(h):是染色体物质稀少或去螺旋化的结果,较常见于1、9、16及Y染色体长臂近侧,紧靠着丝粒 随体(s):着丝粒的短臂末端的染色体物质与其余部分仅一丝相连而呈小球状(由于随体柄的存在) 端粒:染色体两臂末端特化部位,为高度重复的DNA序列,是维持染色体稳定的必要条件 区和带的序号均从着丝粒为起点标号,染色体上不存在“非带区” 简式:染色体数,性染色体,重排类型(染色体号)(断裂点) 详式:染色体数,性染色体,重排类型(染色体号)(染色体具体构成) 例: 简式:46,XY,t(4;20)(q25;q12) 详式:46,XY,t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;20pter→20q12::4q25→4qter) 解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是XY。t表示易位,q表示长臂而q25表示长臂2区5号带, q12表示长臂1区2号带。t(4;20)(q25;q12)表示4号染色体和20号染色体发生易位,断裂易位点发生在4号染色体长臂2区5号带和20号染色体长臂1区2号带。染色体具体构成:4号染色体为从短臂末端(pter)直到4q25为正常,之后重接了原20号染色体的q12,直到其长臂末端;20号染色体为从短臂末端直到20q12为正常,之后重接了原4号染色体q25,直到其长臂末端
三.常见染色体异常及表示方法 1.染色体异态性(染色体形态的微小变异,常不具有明显的表型或病理学意义) ⑴短臂增长:P+ ⑵双随体: ss ⑶随体增大:s+ ⑷随体柄延长:stk+ ⑸次缢痕延长:h+(常见于1、9、16号染色体长臂1qh+, 9qh+ ,16qh+ ) 2.染色体数目畸变 ⑴双雌受精:69,XXX或69,XXY ⑵双雄受精:69,XXX或69,XXY或 69,XYY ⑶核内复制(常见于肿瘤细胞):92,XXYY或92,XXXX ⑷核内有丝分裂:92,XXYY或92,XXXX ⑸亚二倍体(染色体缺失):如45,XO;45,XY,-21 ⑹超二倍体(染色体增加):如47,XXY;47,XY,+21 ⑺嵌合体(不同部位存在两种核型):46,XX/47,XXY 3.染色体结构畸变 ⑴易位:一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上 简式:46,XY,t(4;20)(q25;q12) 详式:46,XY,t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;20pter→20q12::4q25→4qter) ⑵罗伯逊易位(着丝粒融合):两个染色体的着丝粒部位断裂,二者长臂在着丝粒处接合在一起,形成新染色体,短臂丢失 简式:45,XX,rob(14;21) 详式:45,XX,rob(14qter→14p11::21q11→21qter) 解读:14号染色体短臂的1区1带(14p11)和21号染色体的长臂的1区1带(21q11)同时发生断裂,两条染色体带有长臂的断片相互连接,且在着丝粒部位融合,形成的衍生染色体包含了21号染色体的21q11→qter节段和14号染色体14p11→qter节段,其余的部分均丢失 ⑶末端缺失: 简式:46,XY,del(1)(q21) 详式:46,XY,del(1)(pter→q21:) ⑷中间缺失:同一臂上发生两次断裂,两个断点之间的片段丢失,其余的两个断片重接 简式:46,XX,del(3)(q21q25) 详式:46,XX,del(3)(pter→q21::q25→qter) ⑸臂内倒位:染色体臂内发生二次断裂中间的片段旋转180度后重接 简式:46,XY,inv(1)(p22p34) 详式:46,XY,inv(1)(pter→p22::p34→p22::p34→qter) ⑹臂间倒位:染色体的长、短臂各发生一次断裂,中间带着丝粒的片段旋转180度后重接 简式:46,XX,inv(2)(p15q21) 详式:46,XX,inv(2)(pter→p15::q21→p15::q21→qter) ⑺环状:染色体的长、短臂各发生一次断裂,含有着丝粒节段的长、短臂断端相接 简式:46,XX,r(2)(p21q31) 详式:46,XX,r(2)(p21→q31) ⑻双着丝粒:两条染色体同时发生一次断裂,具有着丝粒的两个断端相连接 简式:45,XX,dic(6;11)(q22;p15) 详式:45,XX,dic(6;11)(6pter→6q22::11p15→11qter) ⑼等臂:一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同,在细胞分裂中,着丝粒纵裂而形成 简式:46,X,i(Xq) 详式:46,X,i(X)(qter→cen→qter)
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