Cockayne综合征

病例摘要

·男性，20岁，身材矮小。

·面部多发色素性光敏感皮肤病灶，双眼角膜炎。

·腱反射活跃，其他神经系统检查正常。

·家族成员身体健康。

·血钙、磷及甲状旁腺功能正常。

X rays显示基底节钙化。

CT显示皮层下、基底节、齿状核钙化。

诊断（单选）：

1、Fahr syndrome

2、Hypoparathyroidism

3、Toxoplasmosis

4、Carbonmonoxide poisoning

5、Cockayne syndrome

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答案：5.Cockayne syndrome。

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患儿面容　Ａ：面部色斑，牙齿脱落，严重龋齿，发稀；Ｂ：深眼窝，尖鼻，窄下颌，大耳廓。引自：王雪梅等中国当代儿科杂志。

正常2岁儿童A)与 患儿B)对比。

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讨论：

1. 根据临床与影像特征，诊断为Cockayne综合征。又称小头及纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。

2. Cockayne综合征（CS）是由累及ERCC6和ERCC8基因的DNA修复机制损伤所导致的一种常染色体隐性疾病。

3. 临床特征包括生长发育迟滞、光敏感、颅内钙化、视网膜变性及耳聋等。

4. CS的影像改变包括：髓鞘形成低下、幕上脑白质脱失、小脑萎缩或发育不良及双侧基底节等钙化。早发型常伴皮层钙化。

   
   
   

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CS是基底节等钙化的少见疾病之一，需与以下疾病进行鉴别诊断：

1. 基底节钙化常见疾病：Fahr syndrome、(假性)甲状旁腺功能减退，年龄相关钙化，弓形体病，CO中毒等。

2. 其他基底节钙化少见疾病：Aicardi-Goutières syndrome、NasuHakola syndrome、Labrune syndrome、Coatsplus syndrome、Krabbe disease等。

3. 根据临床表现及辅助检查可除外以上诊断。