罕见病例：菱脑融合

小脑位于大脑半球后方，覆盖在脑桥及延髓之上，横跨在中脑和延髓之间，其由胚胎早期的菱脑分化而来。AJNR 杂志刊登了一则罕见的小脑发育畸形病例，具体如下。

患者男性，45 岁，先天性脑积水伴头痛。

图 1-2. 小脑水平位（图 1）和冠状位 T2WI（图 2）CT 扫描示小脑半球融合；小脑小叶横向走行并跨过中线；未见小脑蚓部，且伴侧脑室扩张；

图 3-5. 水平位 T2WI（图 3）示第四脑室呈钥匙孔形状；通过中线的矢状位 T1WI（图 4）示大脑导水管缩小，由此产生脑积水，还存在原发性和继发性小脑裂隙缺失；冠状面 T2WI（图 5）上未见透明隔。

菱脑融合是一种罕见的小脑发育畸形，病因和发病机制尚不明了。其临床特点包括：小脑蚓部缺失、小脑半球、齿状核及小脑上脚融合。

菱脑融合是 Go?mez-Lo?pez-Herna?ndez 综合征的一个重要特征（表现为顶部脱发、三叉神经麻痹和颅面畸形），同时也可见于合并有 VACTERL 的患者（表现为脊柱畸形、肛门闭锁、心血管异常、气管食管瘘、肾功能异常和肢体缺陷）。

该病临床表现和预后取决于大脑后颅窝及相关幕上结构异常情况；颅内异常包括脑积水（常因脑部导水管狭窄所致）、胼胝体发育不全、透明隔缺失及丘脑融合（罕见）；颅外异常包括骨骼肌肉、泌尿系统、心血管和呼吸系统异常等。常见的症状包括精神发育迟滞、共济失调、痉挛和癫痫，如果仅发现菱脑融合，患者可无症状。

诊断要点：

1. 小脑蚓部出现完全缺如或发育不良（常表现为菱形的第四脑室）伴小脑半球、齿状核和小脑上脚融合；

2. 其他指征包括：扁平型小脑，大的小脑髓体、水平走向的小叶、小脑蚓部缺失等。

鉴别诊断：

无，该病呈特异性。

治疗：

1. 对于单独出现菱脑融合的患者无需特殊处理；

2. 如出现相关异常，可能需要外科手术治疗；

3. 如存在脑积水可能需要进行脑室 - 腹腔分流术。