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轻松学习Poland综合征

 医者qwrrtyuiop 2016-07-28


小湖北(袁怀平)西:

给大家带来一个很简单的病例,见了一辈子都不会忘,但是教科书上找不到


小湖北(袁怀平)西:

大家看看这个定位片,能不能发现什么?


小湖北(袁怀平)西:

另外一例

小湖北(袁怀平)西:

看看两例有没有相同的地方

小湖北(袁怀平)西:

CT在后面

小湖北(袁怀平)西:

有没有觉得像乳腺癌术后?

小湖北(袁怀平)西:

右侧

小湖北(袁怀平)西:

右侧透光度是不是比左侧强?

我:

透亮度增高

小湖北(袁怀平)西:

看CT

卜:

胸大肌区域,右侧低

源:

胸大肌都切了

雪舞(张雪燕):

胸大小肌都没有了

卜:

右侧胸肌没了

话雪:

Poland

小湖北(袁怀平)西:

看另外一例

卜:

没有手术史,就是POLAND综合征

卜:

但是平片很难看出来,尤其是男性

话雪:

右半边低,能看出来

话雪:

这个人还有间位结肠
源:

有并指吗

小湖北(袁怀平)西:

见到真人更难忘

小湖北(袁怀平)西:

我给取了个比这个更形象的名字

小湖北(袁怀平)西:

皮包骨

小湖北(袁怀平)西:

一侧胸壁就可以看到皮肤下面一条一条的肋骨,特别明显


小湖北(袁怀平)西:

嗯,是这个感觉,不过比这个更明显

昊昊妈:

Poland综合征

        Poland综合征即为胸大肌缺损并指综合征,于1841年伦敦的医学生Poland在作一尸体解剖时发现并首次报告。

临床症状集中于躯体及上肢,男性多见,一般为单侧,极少双侧发病。最轻度者仅为胸大肌的胸骨头部缺损和第3~4指并指畸形。严重的病例除整块胸大肌外,还涉及其下的胸小肌、前锯肌、肋间肌,甚至其邻近的部分背阔肌、腹外斜肌,乃至前胸部的部分肋骨、肋软骨。有的还表现为胸部反常呼吸、肺疝出、肩胛骨高位、患部皮肤和皮下脂肪发育不良,以及乳头高位,或女性乳房发育小或无乳房。手部畸形表现为不同类型的并指、短指、缺指、2~4指中节指骨缺损、手指深浅屈腱融合、腕骨融合、尺桡骨融合等。个别病例还可伴有耳廓畸形、半椎体、脊柱侧凸、肾畸形、隐睾等。 

目前发病原因尚不清楚,基本病理为因胚胎时期上肢芽发育障碍所致。女性患有Poland综合征可行乳房再造手术,单纯自体组织移植或结合假体植入等。

波兰综合症波兰综合症(又称波兰氏综合症,波兰氏并指或趾症,波兰氏序列症,波兰氏畸形)是一种特征为单侧胸肌先天发育不良或缺失(少见双侧)并伴发同侧手指并指现象的罕见的先天性缺陷症。此症状发生情况一般多发于身体右侧。患此症状已发现的患者中男性多于女性。该症状一般发生于患者身体一侧(即另一侧是健康的),同一患者身体左右两侧皆发生此症状的情况鲜有声明。

历史:最早由 帕泰克-克拉克森Patrick Clakson医生于1962年发现。他是一位在新西兰出生的英国整形外科医生,供职于伦敦盖伊医院和玛丽皇后医院。他注意到他的三个病人都患有手部畸形并同侧胸部发育不良的状况。他就此与他同在盖伊医院工作的同僚 菲利普 伊万斯博士医师探讨,后者与之达成该症状“实属罕见”的共识。克拉克森医生后来在查阅该院文献中惊奇的发现,早在100多年前该医院已有一位医生在其参考记录中报告了类似的症状的发现,他的名字叫 阿尔佛雷德 波兰,时间是1841年。克拉克森找到了波兰医生保留于盖伊医院病理标本博物馆中的患者手部标本。波兰医生在当时解剖一位名叫乔治 艾尔特的罪犯的遗体,据说此人生前手够不到自己的的胸部。波兰医师注意到这个案例的胸壁畸形,并在自己描述该症状的文章中绘上了插图。手部标本是当时波兰医生为便于盖伊医院后世的研究者们用于研究该症状所保留在博物馆中的。确切的说波兰医师并没有定义出该症状的特征因为他只是描述了一个个案而已。克拉克森医生在后来公布其对其三个临床案例的系列研究的文章中把该症状命名于“波兰氏”之后。

概率: 按照美国国家人类基因研究中心的统计,波兰氏综合症发生于男性的概率3倍多于女性,发生于患者右侧的概率2倍于身体左侧。发生概率估计7000 - 10万分之一。

成因:波兰氏综合症的成因未知。一说是胚胎发育至46天时胚胎锁骨下动脉供血不足造成。

小湖北(袁怀平)西:

这个病见一次一辈子都忘不掉的

小湖北(袁怀平)西:

长得都差不多,见一次一辈子都忘不了

小湖北(袁怀平)西:

大家记住以后再见到,就跟诊断肝囊肿一样肯定,直接报就OK

       Poland综合征(Poland Syndrome)又称胸大肌缺损,短指并指综合征(Pectoralis muscle deficiency—syndactylysyndrome);Poland并指征(Polandsyndac-tyly);poland畸形(Poland deformity)。Poland于1841年解剖尸体时,发现有胸大肌的胸肋部缺损,胸小肌缺损,同侧皮肤性并指、各指(除中指外)第二指骨短缺,并作了报告。1962年Clarkson提出了Poland并指征的诊断,但直到1972年Mace等确定为本综合征。因一侧胸肌缺损可致胸廓畸形,还可有同侧乳头、乳房缺损。

       

乳腺癌合并Poland综合征


费尔南多.阿隆索,西班牙F1车手,两届F1世界冠军得主


男性多见,一般为单侧,极少双侧发病。最轻度者仅为胸大肌的胸骨头部缺损和第3~4指并指畸形。严重的病例除整块胸大肌外,还涉及其下的胸小肌、前锯肌、肋间肌,甚至其邻近的部分背阔肌、腹外斜肌,乃至前胸部的部分肋骨、肋软骨。有的还表现为胸部反常呼吸、肺疝出、肩胛骨高位、患部皮肤和皮下脂肪发育不良,以及乳头高位,或女性乳房发育小或无乳房。手部畸形表现为不同类型的并指、短指、缺指、2~4指中节指骨缺损、手指深浅屈腱融合、腕骨融合、尺桡骨融合等。个别病例还可伴有耳廓畸形、半椎体、脊柱侧凸、肾畸形、隐睾等。(蓝色的文图均来自HW ZHAO JXRADIOLOGY )

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