本文篇幅较长，将分三次进行发布，每次五个疾病 一、痣样基底细胞癌综合征 (Nevoid BCC syndrome) 是常染色体显性遗传病。见于20多岁年轻人，全身任何部位可见几个至上百个皮肤样颜色、粉红色或棕褐色圆顶状丘疹，可能类似于良性的痣。近85%患者显示手掌及足底的小凹，因角质层发生无症状浅表性压迫缺损引起。 最常见的影像学特征为牙源性角化囊肿，或者牙源性角化囊性瘤，见于大约75%患者。有侵袭性；刮除术后复发率高达50%。单一或多发的骨的囊性病灶，发生于上颌骨的比下颌骨更加常见。其他骨骼表现包括偶发肋骨畸形（叉状[26%]，肋骨融合，肋骨发育不全，或者八字肋）。大脑镰早期钙化见于65%的患者。 图 1.痣样基底细胞癌综合征儿童患者。照片显示患者颈部数以百计光滑的、色素过度沉着的斑丘疹。这些病变在临床上类似良性的痣，而不是无症状的BCCs典型的溃烂丘疹和斑块。 图2。痣样基底细胞癌综合征患者手掌凹点。照片显示手掌多发点状凹陷（箭头）。 图3。痣样基底细胞癌综合征患者牙源性角化囊肿（牙源性角化囊性肿瘤）。CT轴位增强图像显示右侧下颌角圆形膨胀性病灶。 二、麦-奥二氏综合征/纤维性骨营养不良综合征（Cune-Albright Syndrome） 是非遗传性斑痣性错构瘤病，主要见于女性，以多发性骨纤维结构发育不良、牛奶咖啡斑、内分泌腺功能失调三联征为特点。 儿童时期，骨纤维结构发育不良表现，通常累及颅骨和面部（50%的患者），盆腔，股骨和胫骨。病变通常从骨髓扩展至皮层，不规则增大，引起多囊、多房的表现。X线及CT通畅表现骨髓磨玻璃样溶解区域伴有较薄的骨皮层与扇形状的骨内膜；然而，影像表现或许差别很大，包括硬化或囊性改变。特征性的后遗症为股骨牧羊杖样畸形，这会导致多发性骨皮质微小骨折。已经有报道4%的病例中有骨肉瘤，为骨肉瘤在孤立的单骨性纤维发育不良的发病率的八倍。纤维发育不良也可能侵犯神经结构。 特征性的皮肤的病变是大的牛奶咖啡斑，表现为大的褐色斑块，边缘呈不规则的锯齿状，且牛奶咖啡斑沿着外胚层迁移的胚胎线--Blaschko线分布。病变往往为单侧的，出现于骨骼病变的同侧，一般不跨中线。最常在腰骶部及臀部发现。McCune-AlbrightSyndrome牛奶咖啡斑不应该与NF-1中牛奶咖啡斑相混淆，因为前者数量较少，体积更大、颜色更深。 图4. McCune-Albrightsyndrome患者多发性骨纤维结构发育不良。骨盆及髋关节X线正位片显示膨胀性溶骨性病变伴有毛玻璃样基质，骨盆及股骨近端变形，形成典型的牧羊杖样表现。 图5. McCune-Albrightsyndrome患者牛奶咖啡斑。照片显示躯干上特征性锯齿样边缘的大的棕褐色斑。注意腹部病变不会跨越中线。 三、神经纤维瘤Ⅰ型（Neurofibromatosis Type 1） NF-1的临床诊断正式标准包括牛奶咖啡斑，腋窝和腹股沟斑点，神经纤维瘤和特有的骨骼病变。 NF-1首要皮肤征象通常为牛奶咖啡斑，表现为褐色或浅棕色卵圆形性斑疹及斑点。边界虽然不规则，但是往往不如McCune-Albrightsyndrome中牛奶咖啡斑的边界更加参差不齐，有时也被称为“coast-of-California“边界。牛奶咖啡斑随机分布，且往往在出生时出现，在1-2岁时数量增加。在一些没有NF-1个体能够发现少数牛奶咖啡斑；因此，美国国立卫生研究院的标准要求阈值为6个牛奶咖啡斑。另一个皮肤迹象，通常出现在3-5岁之间的擦烂的斑点（Crowesign 克罗征），最常累及到腋窝和腹股沟区。Lisch结节或者无症状黑素细胞虹膜错构瘤为NF-1所特有，通常发生于5岁至10岁之间。 神经纤维瘤--雪旺细胞，成纤维细胞、嗜神经细胞和肥大细胞良性混合物—特有的疾病特征。它们的表现或许多样，包括皮肤神经纤维瘤的软的肉质结节、皮下固定的韧性结节、各种大量典型的丛状神经纤维瘤。丛状神经纤维瘤发生于30%的NF-1型患者，在4-5岁时开始被注意到，在触诊时有特征性的“袋蠕虫”感觉。神经纤维瘤起源于多个神经束，他们可以大规模地生长到周围组织结构，包括肌肉，骨骼以及内部器官。10%的病例，转变成侵袭性恶性周围神经鞘瘤（神经纤维肉瘤）。 NF-1骨骼表现包括骨骼发育不良与假性关节病。骨骼的病变通常在1岁时出现。患者或许表现为脊柱后侧凸—最常见的表现，或者身材矮小。蝶骨大翼发育不良亦具有特征性。假性关节病，或者骨折不愈合是罕见的，但是十分特异性的表现。影响胫骨和腓骨者，通常在婴儿时期弯曲，进行性变薄以及病理性骨折，有研究报道在16%的患者需要截肢。鉴于这些特征性骨骼的表现可能早于神经纤维瘤的出现，放射科医师或许会有首先提出诊断的机会。 图 6. NF-1皮肤表现。照片上右侧腋窝区显示多发肉样丘疹（皮肤神经纤维瘤）（n），右上肢棕色斑（牛奶咖啡斑）（c），以及腋前区多发小（1-2mm）棕色斑（“克罗征”）（箭头）。 图7. NF-1骨骼表现。下肢正位片显示腓骨干中间假关节（箭），除此之外胫骨近端显示两透亮病变（箭头）。病变没有活检，其最有可能代表毗邻的神经纤维瘤或非骨化纤维瘤的压迫侵蚀，这两种肿瘤都发发生在NF-1。 四、结节性硬化（Tuberous Sclerosis） 结节性硬化为常染色体显性疾病，以器官发生错构瘤为特征，包括脑、心脏、皮肤、眼睛、肾脏、肺及肝脏。 结节性硬化神经皮肤表现：90%患有大脑疾病，90%患有皮肤病灶。结节性硬化皮肤病灶包括“灰叶”斑，“鲨鱼皮斑”，面部纤维血管瘤，与甲周纤维瘤。最具有特征性的为灰叶白斑。典型的形状类似灰叶，发生于躯干及下肢，病变通常在出生时出现，存留一生。鲨鱼皮斑特征代表相连接的痣（胶原瘤），表现为不规则形状皮肤色或棕色软斑，最常见于儿童时期的躯干后部或臀部。面部纤维血管瘤，之前误称为“皮脂腺瘤”，为错构瘤，见于80%的患者。通常在儿童早期时期表现为红色至红棕色丘疹就，均匀分布在面部颧骨区，久而久之有增大及数量增加的趋势。另一类型错构瘤，甲周纤维瘤能够在青春期及成年人发生，通常累及脚趾。 通常忽略的结节性硬化特征是其累及骨骼。构成诊断标准为唯一的骨骼病变是骨囊肿。2/3的患者可以发现骨囊肿，经常在手的指骨，能被误认为是伯克氏病或者神经纤维瘤病。然而，结节性硬化最常见的骨骼表现是片状高密度硬化，最常见于盆腔，椎体以及神经孔。放射科医师必须注意结节性硬化的囊性和硬化性表现，以免在有肿瘤病史的患者中误诊为溶骨性或成骨性转移。模棱两可的病变要通过骨显像与磁共振检查进一步定性。 图8. 结节性硬化的皮肤表现。图片显示骶骨肉色斑块伴有滤泡突起代表结缔组织痣（鲨鱼皮斑）（s）注意分散的较小结缔组织痣环绕中心较大的病变。右臀部见低色素斑块（白色页斑）（a）。 图9.结节性硬化面部纤维血管瘤。图片显示多发联合的棕红色丘疹对称性分布于鼻，面颊及下巴，组织学上为纤维血管瘤。 图10.结节性硬化患者骨硬化性病变。轴位CT图像显示神经孔致密硬化，之一表现引起对转移的顾虑。但是此部位的骨显像没有异常摄取。左侧肾脏见一大的囊性肿块（*），这一发现后来证实为肾脏嫌色细胞癌。 五、指甲-髌骨综合征（Nail-patellasyndrome） 是常染色体显性疾病，由LMX1B基因突变引起。这一基因编码转录因子，对于肾脏和肢体发育非常重要，尤其在胚胎学上背侧肢体结构包括甲与髌骨。 名词指甲髌骨综合征区分出了最常见累及的结构：甲（包括手指指甲[98%]）与髌骨（74%）。根据疾病的严重程度，指甲可能缺失、发育不全或者分裂，或者表现为triangularlunula(在创伤中缺失，为特有的表现)。（21没翻译）绝大多数个体表现为拇指发育不全。另一特有的征象，手指远端指间关节背侧皮肤可能缺乏皱褶。髌骨缺失或发育不全；如果存在，在屈膝时往往而向侧方半脱位，使膝关节呈“正方形”（“squared”）外观。这种膝关节异常导致关节不稳定，活动受限，疼痛和关节炎。应该注意髌骨发育不全能够在一系列症候群中见到，而并非甲-髌综合症。
图11.指甲髌骨综合征。（a）图片显示拇指指甲发育不全，注意到在指甲的尺侧更为严重。（b）图片显示弧形影顶端变尖以及远端指间关节缺乏皮肤皱褶（*），两者均为指甲髌骨综合症特有表现。
图12. 指甲髌骨综合征患者髂骨角。骨盆X线正位片显示双侧锥形突起（箭头），从髂骨翼突出至后侧面。 参考文献： Lew PP, Ngai SS, Hamidi R, Cho JK, Birnbaum RA, Peng DH, Varma RK. Imaging of Disorders Affecting the Bone and Skin.Radiographics. 2014 Jan-Feb;34(1):197-216 |
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