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一. 教学内容： 基因结构
二. 学习内容： 本周学习基因的结构和基因的表达。掌握真核和原核生物的基因结构特点，两者的基因结构差异，区别编码区域非编码区的特点作用。
三. 学习重点： 1. 原核细胞和真核细胞的基因结构 2. 基因结构的差别
四. 学习难点： 1. 原核生物和真核生物的基因结构 2. 原核生物和真核生物的非编码区区别
五. 学习过程： （一）基因结构 1. 基因 概念：具有遗传效应的DNA片断（无论是核基因还是质基因） 功能：储存、传递和表达遗传信息，决定生物的性状（环境影响） 特点：具有遗传和变异的特点，结构相对稳定。 研究：早在20世纪50年代，科学家们就开始了对基因内部结构的研究，直到70年代中期，随着DNA分析技术的发展，人们才对基因的结构有所认识。 2. 原核细胞的基因结构 真核基因是不连续基因：鸡卵清蛋白mRNA与DNA杂交实验
鸡卵清蛋白基因的大小和结构如下： （1）A、B、C、D、E、F、G的序列不能转录，约占75.2%（5641bp） （2）L、1、2、3、4、5、6、7的序列能够转录，约占24.8%（1859bp） 大小：原核细胞的基因是由成百上千个核苷酸对组成的 结构：组成基因的核苷酸序列可以分为不同的区段。在基因表达的过程中，不同区段所起的作用并不相同。
特点： 编码区：连续核苷酸结构，指导蛋白质的合成
意义：非编码区虽然不能编码蛋白质，但有调控遗传信息表达的核苷酸序列，对于遗传信息的表达是不可缺少的。 RNA聚合酶：是由多个肽链构成的蛋白质 功能：催化DNA转录为RNA 过程： RNA聚合酶识别调控序列中的结合位点→与结合位点结合→开始转录→RNA聚合酶沿DNA分子移动，并以DNA分子的一条链为模板合成RNA→转录完毕后，RNA链释放出来→RNA聚合酶从DNA模板链上脱落 3. 真核细胞的基因结构 大小：真核生物基因比原核生物的大许多 结构：由编码区和非编码区两部分（真核细胞的基因结构要比原核细胞的基因结构复杂） 特点： A. 非编码区具有调控作用
B. 编码区能够编码蛋白质的序列被不能够编码蛋白质的序列分隔开来，成为一种断裂的形式
内含子功能:目前还没有统一的认识 A. 内含子对基因的转录具有某种调控作用 B. 内含子在生物进化的某一个阶段曾起过重要作用，如把编码同一种功能蛋白质的外显子连锁在一起。 总结： A. 真核细胞中，不同种类的蛋白质的基因所含的外显子和内含子的数目是不同的，长度也有差别 B. 真核细胞中，每一个能够编码蛋白质的基因都含有若干个外显子和内含子 有关计算：人的血红蛋白中，有一种蛋白质叫做β－珠蛋白，它的基因有1700个碱基对，其中有3个外显子和2个内含子，能够编码146个氨基酸。人的一种凝血因子的基因，在它的186000个碱基对中，有26个外显子和25个内含子，能够编码2552个氨基酸 A. β－珠蛋白基因外显子的碱基对在整个基因碱基对中所占的比例 （146×3）÷1700×100%= 26% B. 凝血因子基因中外显子的碱基对在整个基因碱基对中所占的比例 （2552×3）÷186000×100%= 4% 结论： A. 真核细胞中，不同基因的编码序列在各自基因中所占的比例不同 B. 真核细胞中，编码序列在整个基因中所占的比例是较少的，非编码序列所占比例较大 真核生物基因结构及功能是极其复杂的 4. 人类基因组研究 现状：人们根治了天花，战胜了霍乱，控制了麻疯病等一些过去被判为不治之症的疾病，但人类在对自身的认识和保护方面，却有许多不如人意之处。 比如：肿瘤、心血管疾病日益成为人类死亡的主要病因 全世界还有20％～50％的人备受各种慢性疾病的折磨 目前，我国还有11％的人患有高血压，2.5％的人智力低下 实际上，人类的许多生理和病理现象都与基因有关 目的：为了进一步了解人类基因的结构和功能 发起：1990年由美国科学家率先提出了“人类基因组计划”（HGP，Human Genome Project） 影响：全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目 目前参与这项工作计划的有包括中国在内的6个国家（其他是美国、英国、法国、德国、日本），其中我国是参与这项研究计划的唯一发展中国家。 人类基因组：指人体DNA分子所携带的全部遗传信息，即人的单倍体基因组由24条双链的DNA分子组成（包括1～22号染色体DNA与X、Y染色体DNA），共有30亿个碱基对，估计有10万个基因。 人类基因组计划：分析测定人类基因组的核苷酸序列 主要内容：绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。搞清楚每一个基因的核苷酸序列。 1. 人类只有一个基因组 （1）由24条染色体DNA分子组成（22条常染色体和X、Y染色体） （2）人体染色体DNA约有3×109bp，含有3万~3.5万个基因 （3）携带着人类的全部遗传信息 2. 人类基因组计划绘制4张图 （1）遗传图：利用染色体上基因交换频率，推断基因之间的遗传距，根据点测交实验确定各个基因的相互位置和排列顺序，绘制基因连锁图 （2）物理图：用限制酶将染色体切割成若干片段，利用互补原理通过分子杂交法，以一小段DNA序列作为标记，分析标记间的距离并确定各个片段在染色体上的实际排列顺序 （3）转录图：反映在正常或受控条件下能够表达的cDNA片段数目、种类、结构与功能的信息 （4）序列图：测定人类基因组的DNA序列是核心 主要技术：DNA克隆技术和DNA测序技术 成果：2000年6月26日，6国科学家向全世界宣布：“人类基因组草图”的绘制工作已经全部完成，2010年，“人类基因组精图”的绘制工作也将全部完成。 意义： A. 人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义 B. 对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义 C. 这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。
【模拟试题】 一. 判断题 1. 原核细胞的基因结构中没有内含子，只有外显子。（ ） 2. 基因结构中的非编码序列通常是具有调控作用的。（ ） 3. 真核细胞基因结构中的非编码序列是位于编码区上游和下游的核苷酸序列。（ ） 4. 真核细胞的一个基因只能编码一种蛋白质，因此，它的编码序列只含有一个外显子和一个内含子。（ ）
二. 选择题 1. 大肠杆菌乳糖代谢的调控主要是（ ） A. 对基因水平的调控 B. 对转录水平的调控 C. 对翻译水平的调控 D. 上述三种调控以外的其他调控 2. 真核生物的基因表达调控比原核生物复杂的原因是（ ） A. 必须对转录产生的信使RNA进行加工 B. 转录和翻译在时间和空间上的分隔 C. 某些基因只能特异地在某种细胞中表达 D. 受包括上述A、B、C在内的多方面调控 3. 关于基因的叙述正确的是（ ） A. 基因就是DNA片断的碱基排列顺序 B. 基因就是碱基对 C. 基因就是一段染色体 D. 基因是具有遗传效应的DNA片断 4. RNA聚合酶的结合位点在（ ） A. 在编码区下游的非编码序列 B. 在编码区内部的非编码序列 C. 在编码区上游的非编码序列 D. 在编码区内部的编码序列 5. 下列结构中不能转录成信使RNA序列的是（ ） A. 内含子 B. 外显子 C. 编码区 D. RNA聚合酶结合位点 6. 真核生物与原核生物相比，基因结构具有的特点是（ ） A. 基因结构具有编码区上游有调控序列 B. 基因结构在编码区内部有调控序列 C. 基因结构在编码区上游有编码序列 D. 基因结构在编码区内部有编码序列 7. 人类基因组计划测定人的染色体DNA数目是（ ） A. 46条 B. 45条 C. 24条 D. 23条 8. 人类基因组计划已经完成的工作是（ ） A. 遗传图 B. 物理图 C. 转录图 D. 序列图 9. 在人类染色体DNA不表达的碱基对中，有一部分是串联重复的短序列，它们在个体之间具有显著的差异性，这种短序列可用于（ ） A. 生产基因药物 B. 罪犯的鉴别 C. 遗传病的产前诊断 D. 基因治疗 10. 一种mRNA由360个核苷酸分子组成，它所编码的蛋白质长度是（ ） A. 约360个氨基酸 B. 约1080个氨基酸 C. 整120个氨基酸 D. 少于120个氨基酸 11. 基因是由（ ） A. 编码区和非编码区两部分组成 B. 外显子和内含子两部分组成 C. RNA聚合酶结合位点、外显子、内含子组成 D. RNA聚合酶结合位点、外显子组成 12. 在大肠杆菌的DNA分子上，与乳糖代谢有关的四种脱氧核苷酸序列为（ ） ① 启动子 ② 结构基因 ③ 调节基因 ④ 操纵基因，其中能转录与乳酸代谢相关酶模板的信使RNA的基因是 A. ①②③④ B. ②③④ C. ②③ D. ②
三. 简答题 1. 比较原核细胞与真核细胞基因结构的主要相同点和不同点。 2. 大肠杆菌的DNA分子中，如果控制乳糖分解代谢的启动子发生了突变，转录过程还能正常进行吗？为什么？ 3. 2001年2月12日，中、美、日、法、德、英等六国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组草图基本信息，下表为实测和1990年人类基因组计划（HGP）启动时，科学家预计的人类基因组工作内容：
请根据以上信息回答问题： （1）已知DNA双螺旋结构中，相邻碱基对之间距离为0.34nm，则人体细胞核中DNA分子总长度约为_______m，上述实验结果说明DNA分子在细胞核中_________存在。 （2）人体中编码蛋白质的基因仅约为_________个，而经化学分析表明人体蛋白质约有10万种，这一事实说明生物体内基因和蛋白质的关系可能是有_________情况。 （3）建立人类基因组图谱需要分析__________条染色体上的碱基序列。 （4）你认为完成“人类基因组计划”有什么意义？
 【试题答案】 一. 判断题： 1. × 2. √ 3. √ 4. ×
二. 选择题： 1. D 2. C 3. D 4. C 5. D 6. B 7. C 8. D 9. B 10. D 11. A 12. C
三. 简答题 1. 相同点：都有能编码蛋白质的编码区和具调控作用的非编码区 不同点：原核生物编码区是连续的，真核生物的编码区是间断的，不连续的 2. 不能进行。启动子发生突变，RNA聚合酶无法完成与启动子的结合，不能进行正常的转录 3.（1）碱基对有31.647×108个，相邻碱基对之间距离为0.34×10－9m，故人体细胞核中DNA分子长度为31.647×108×0.34×10－9=1.076m；这说明DNA分子在体内以高度螺旋化的形式存在；（2）根据编码基因只占2%可以推算出编码基因为600~700个，而人体蛋白质约有10万种，说明人体内并不是一个基因控制一个蛋白质的合成，总的看来，一因多效的情况居多。（3）建立人类基因组图谱应该分析24条染色体DNA的碱基序列，包括22条常染色体和X、Y两条性染色体。（4）有利于遗传病的诊断和治疗、有利于研究生物的进化、有利于培育优良的高等动植物品种、有利于研究基因的表达调控机制等。 |
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