【读片时间】第0282期：先天性单腔脑畸形

先天性单腔脑畸形

病史：

女性，48岁。因癫痫发作2年来诊，实验室检查未见异常。

A.T2WI横断面；B、C、D、E.FLAIR冠状面

影像学表现：

图A:T2WI平扫，双侧侧脑室体部扩大，图B～E:T2FLAIR水抑制序列，透明隔缺如，胼胝体稍细薄，穹隆体位置低下，3脑室扩大。脑实质信号未见异常。脑裂、脑沟无增宽、变深。双侧海绵窦未见异常。颅内中线结构居中。小脑和脑干未见异常。

诊断与治疗：

依靠MRI诊断先天性单腔脑畸形，治疗上主要对症抗癫痫治疗。

分析与讨论：

先天性单腔脑畸形一般是指透明隔先天性缺如，导致双侧脑室融合呈单腔样形态，属于颅脑畸形中先天性视隔发育不良的一种。视隔发育不良综合征包括视神经发育不良、透明隔发育不良或缺如，约有2/3同时伴有下丘脑、垂体无功能。据认为本病有两种亚型，一种为妊娠7周末至8周初，因缺血所引起的透明隔部分缺如、脑裂畸形及下丘脑无功能；另一种是轻型的有脑叶前脑无裂畸形，此型中透明隔完全缺如，但无脑裂畸形，本病例即属于此型。在MRI成像时，各扫描序列中均可清楚显示透明隔缺的程度，包括完全缺如及部分缺如；由于透明隔缺如，双侧脑室前角变方呈匣子状，3脑室前隐窝球样扩大。同时，50%的患儿可伴有前脑无裂畸形、胼胝体发育不良等。本病依据透明隔缺如及侧脑室改变即可诊断，但尤其应注意有无伴发的其他颅脑畸形。

鉴别诊断：

①单纯性透明隔囊肿：正常透明隔腔囊状扩大，一般其横径大于5mm及呈囊状外形时可考虑，MRI扫描时可见正常的透明隔结构，双侧脑室无相通，形态未见异常，不会同时伴有脑回、胼胝体的畸形。②透明隔间腔：为正常颅脑发育中残余结构，80%新生儿出生时MRI检查可见，部分成人可存在。为位于双侧侧脑室前角之间的三角形间腔，其内为脑脊液成分，该结构无占位效应。同时相同层面可见正常的侧脑室及透明隔结构，向后扩展即形成Vergae腔，即6脑室。