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线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。 (1) MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)： 临床特点为突发卒中，偏瘫、偏盲或皮质盲、癫痫发作、偏头痛和呕吐。病情逐渐加重，头颅CT和MRI显示枕叶软化灶，血和脑脊液乳酸增高。母系遗传，也可散发。 (2) MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF)： 主要特征为肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调和四肢近端肌无力，多在儿童期发病。 (3) KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹)： 20岁前发病、慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性，心脏传导阻滞、小脑共济失调、神经性耳聋、智能减退、脑脊液蛋白增高，病情进展快，多在20岁前死于心脏病。 (4) CPEO综合征： 各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多，首发症状为眼睑下垂，缓慢发展为全眼外肌瘫痪、眼球运动障碍等。 (5) Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病)： 于出生后6个月～2岁内发病典型症状为喂食困难共济失调，肌张力低下精神运动性癫痫发作以及脑干损伤所致的眼睑下垂，眼肌麻痹，视力下降和耳聋。临床上见到幼儿出现反复发作的共济失调肌张力降低手足徐动及呕吐症状应考虑此病。 (6) Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症)： (7) Menke病(卷毛型灰质营养不良)： (8) LHON综合征(Leber遗传性视神经病)： (9) NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病)： (10) wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失明； (11) MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)。 关于激素的讨论： 贺老师：不能用激素吧，记得好像加重病情 周老师：这个病人2.6到2.28，我们用了地米5mg后改用泼尼松。 江老师：一般我没用。除非出现严重白质水肿，我会用点激素，加强脱水和抑制继发免疫。 一般皮层水肿，我不用激素。像melas，大剂量激素或长期用还可能加重。我也没看到什么研究推荐用激素。 贺老师：没经验，所以得学习一下，下次就会了 周老师：不过这个病人主要是听力下降，右耳为主，所以用了激素，用药后，听力下降改善，听阈值由90db恢复到50db。请问江老师，患者听力损害是melas还是迷路损害所致？谢谢。 化老师：颞横回。 江老师：melas可以出现听力和视力损伤。 周老师：听阈值记错了，是左侧50右侧60db，恢复到双侧30db。baep，双侧ⅰⅲⅴ波形分化可。 江老师：排第一的还是皮层中枢受累 化老师：线粒体病的治疗，江老师为什么看法？双侧基底节区+双侧丘脑短T1信号，是咋回事？ 申老师：基底节有钙化在melas很多见 化老师：线跟MELAS有关么？此前我还真没关注基底节区+丘脑 江老师：melas可以累积这两个位置 化老师：嗯嗯，线粒体富集的地方，都有可能出问题哈 周老师：江老师，您认为是melas所致？是不是可以认为，不用激素，也能出现听力改善？ 江老师：线粒体病治疗选择简单概括，统一多变。?普通听力降低，主要是耳蜗神经炎，前庭神经炎等，所以用激素缓解水肿，抑制炎性免疫损伤。但是线粒体病所致听力损伤大多数并没说要用激素。统一：目前无特效药，基于其病理机制是电子链传递障碍导致能量障碍，所以有大量改善能量缓解自由基损伤的辅助药可以用，例如VB1.2 VC VE 精氨酸，艾地苯醌，辅酶Q10,左旋肉碱等。多变：本身线粒体病一大类，可能有些辅助药并无效，但是目前缺乏药物治疗方案的对比研究。就导致治疗有很多个人特色。例如药物量波动范围就很大，到底几种药物配比，怎么配比，都很有个人特色。就会出现，有些人治疗线粒体病，7-9种药物，剂量大的吓人。有些人3-4种药物。我觉得还是颞横回，听觉中枢受累。本身melas就是反复性，可以有加重到自我缓解。不给药，有些病人自己都可以缓过来。 化老师：不管我们愿不愿意听，不管我们醒着还是睡觉，颞横回都在工作，耗能多！我们睁开眼，纹状区就开始工作，耗能多！耗能多，线粒体供能压力就大，就容易出问题。我是这么理解的。所以听力下降的病因，就是颞横回听觉中枢细胞内线粒体供能不足，引起功能障碍 俞老师：针对听力下降，这里也有不同的解释，跟各位老师一起复习 江老师：我刚刚直说了一种听力和视力下降的原因。还有第二种，第三种：第二种就是视网膜的视锥细胞视杆细胞，前庭神经元等。 第三种就是视神经 耳蜗神经。
请问各位，melas引起大脑皮层异常信号的机理是什么？引起基底节钙化的机理有时什么？出现基底节钙化是有什么特点？因为甲状旁腺由于线粒体问题能量不足，产生的甲状旁腺激素降低，骨出现基底节钙化。归根到底就一句话，线粒体功能异常解释一切，我记性不好，就记住这一个。线粒体病变也导致大脑皮层能量不足，钠钾泵运转出现问题，所以出现细胞毒性水肿而出现DWI高信号。为什么容易出现在大脑皮层呢？因为大脑皮层需要的能量更多。 那接着问一个问题。为什么会出现基底节的钙化？钙质含量较高。线粒体 基质（matrix）为内膜和嵴包围的空间。除糖酵解在细胞质中进行外，其他的生物氧化过程都在线粒体中进行。催化三羧酸循环，脂肪酸和丙酮酸氧化的酶类均位于基质中，其标志酶为苹果酸脱氢酶。基质具有一套完整的转录和翻译体系。包括线粒体DNA（mtDNA），70S型核糖体，tRNA、rRNA、DNA聚合酶、氨基酸活化酶等。基质中还含有纤维丝和电子密度很大的致密颗粒状物质，内含Ca 、Mg 、Zn 等离子 周老师：癫痫发作，我们应该怎么选用抗癫痫药？ 刘老师：左乙拉西坦和奥卡西平都可以 |
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