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58岁男性患者，既往有高血压病史，控制不佳，以“右侧面部麻木”为主诉就诊于急诊科。患者入睡时感觉正常，醒后出现右侧口周面部麻木。既往无任何相关的神经系统症状或类似疾病史，有明确的未控制的高血压病史，无手术史。社会史相关的是偶尔饮酒，不吸烟，无滥用药物史。家族史重要的是父母均患有高血压、姐姐患有特发性震颤。患者唯一家庭用药是口服赖诺普利（10mg/天）。 系统回顾中，患者诉双侧上肢远端对称的动作性和姿势性震颤， 20年来呈进行性加重，影响进食、喝水、书写等日常活动。饮酒后震颤改善，活动或紧张时震颤加重。
思考问题： 1. 右侧面部麻木的鉴别诊断有哪些？ 2. 患者震颤最可能的诊断是什么？ 急性/亚急性右侧口周面部麻木的鉴别诊断包括脑卒中（特别是急性/亚急性起病）、脱髓鞘疾病如多发性硬化，肿瘤，感染或精神疾病。这一临床综合征定位于对侧丘脑（脑卒中、脱髓鞘疾病、肿瘤或感染）；因感觉缺失的部位位于三叉神经2/3支神经根分布区，也可以定位于同侧上颌神经或下颌神经（三叉神经2/3支）。 鉴于震颤的描述、时程和进展、加重和缓解因素、阳性家族史，患者震颤最可能的病因是特发性震颤。特发性震颤表现为上肢为主的姿势性和动作性震颤，往往逐渐进展，引起写字、吃饭、饮水等日常生活活动困难，通常有阳性家族史。
患者就诊急诊科时血压为182/97mmHg，其它生命体征及一般体格检查正常。颅神经检查显示右侧面部三叉神经2、3支分布区轻触觉和温度觉较左侧减弱，但振动觉两侧无差别。感觉检查发现右手及前臂轻触觉、痛温觉和振动觉减弱，左上肢及双下肢感觉均正常。当患者左手食指去碰触检查者手指时，观察到其上肢在持续姿势状态时震颤幅度增大；当用右上肢做同样的检查时也存在震颤，但是幅度较对侧明显变小。检查时，患者发现右上肢的震颤较前一天改善，但左上肢震颤无变化。其余的颅神经、精神状态、运动、反射、共济和步态检查均正常。
思考问题： 1. 根据查体病灶定位在哪里？ 2. 最可能的病因是什么？ 考虑患者的一系列症状，我们怀疑为左侧丘脑病变累及了腹后外侧核、腹后内侧核和腹中间核，后来为MRI所证实（图）。患者口周和同侧上肢感觉减退的临床症状提示手-口综合征，已被报道为丘脑病变。由于急性起病，这一综合征的病因被认为是左侧丘脑小的梗死。丘脑包括传递对侧肢体感觉输入的腹后外侧核和传递对侧面部感觉输入的的腹后内侧核。口角周围合并同侧手臂孤立的感觉缺失被认为是小病灶影响了腹后外侧核和腹后内侧核，因为它们位置非常临近。
该患者特发性震颤改善的可能原因是对侧腹内侧核的梗死，其临近腹后外侧核和腹后内侧核。特发性震颤的病因还不完全清楚，流行的一些假说包括神经变性、GABA功能异常、小脑-丘脑-皮层环路振荡活动。据推测，药物和深部电刺激、外科手术损毁腹内侧核及其邻近结构能干扰这种振荡活动，对震颤有显著的效果。尽管一项队列研究显示，特发性震颤患者进行丘脑DBS临床获益超过3年，但是还没有DBS的长期双盲对照研究。立体定向手术或外部放射在腹内侧核形成无创的局部损坏灶，对减轻药物治疗无反应的特发性震颤患者的症状是一个有效的选择方法。
该患者头CT未见出血、占位效应或大的梗死。磁共振弥散加权序列显示左侧丘脑腹后外侧核、腹后内侧核和腹内侧核弥散受限病灶，符合急性梗死（图）。
思考问题： 1. 考虑什么诊断？如何治疗？ 图 左侧丘脑梗死的磁共振DWI序列 该患者接受了住院病人脑卒中评估包括颅内和颅外血管MRA，没有发现明显的颅内和颅外血管狭窄。另外，患者接受了心电图、超声心动图、遥测检查，没有发现心源性栓子来源证据。MRI上梗死形态提示小血管病为脑卒中发病机制，特别是考虑到患者有未控制的高血压病史。颅内和颅外血管MRA正常、心脏评估无异常进一步支持这一点，不需要进一步诊断检查。继发于小血管病的卒中患者，卒中预防策略包括抗血小板药物、降压和降脂药物。该患者因此开始服用阿司匹林和他汀药物治疗，调整降压方案以更好地控制血压。在出院第二天患者的麻木感明显改善。
2个月后随访，该患者未再出现新的症状，面部麻木感消失，右侧上肢震颤持续改善，在卒中发生前明显受损的日常生活能力，如吃饭、写字等明显改善。 患者丘脑卒中累及腹内侧核，其对侧特发性震颤症状能够改善。该患者震颤症状改善证实患者的症状定位在丘脑。 （全文终）  诗词赏析 老吾老以及人之老，幼吾幼以及人之幼。 Expend the respect of the aged in one’s family to that of other families; expend the love of the young ones in one’s family to that of other families. 编辑：李会琪 ：李神经群招贤榜--招募病历讨论总结员，公众号编辑的通知【公告】 |
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