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易感基因检测首次进入三甲医院 华西医院开展肿瘤遗传筛查

 蓝调闲人 2017-05-22

父母患过癌症,子女会不会被遗传?

从本月起,川大华西医院就可以做肿瘤易感基因遗传筛查了。简单来说,这个筛查主要就是看一个人天生遗传的癌症机率有多大。通过该项检查,可以瞄准这些与遗传性肿瘤相关的基因,查看其是否存在致病变异或者可能致病的变异,从而给出受检者患癌风险评估及相应的健康管理建议。

据川大华西医院精准医学中心技术人员王婧介绍,肿瘤特别是恶性肿瘤的发生,主要是遗传因素和环境因素共同作用的结果。目前研究得知,在所有肿瘤中,有90%-95%的肿瘤是由复杂的基因、环境共同作用引发的,是“后天获得”的,而有5%-10%的是由遗传的变异基因引起的,也就是天生的。比如,结肠直肠癌、乳腺癌、卵巢癌和神经纤维瘤病等是遗传性肿瘤中相对发病率较高的。“如果父母的基因组中与遗传性肿瘤相关的基因存在致病变异,那么这些肿瘤致病变异就会遗传给子女,增加子女的患癌风险。”


肿瘤易感基因遗传筛查就是给出受检者患癌风险评估。王婧介绍,受检者需要静脉抽3-5毫升血,之后通过特定的仪器来进行检测。从抽血到最终结果出来需要30个工作日。目前,四川大学华西医院是川内首家推出肿瘤易感基因遗传筛查的公立医院,也是川内为数不多的几家使用二代测序技术的公立医院。二代测序技术比一代测序技术检测效率更高,同时,因一次性可检测多基因多样本,也降低了成本,减轻了受检者的经济负担。“目前可以查19个癌种,一次性可检测106个肿瘤遗传易感基因。做一次需要10800元。同时,这个检测针对的是天生的基因变异,理论上,是不会随着年龄增加而改变的,所以终生只需要检测一次够了。”

Q1:哪些人适合做这项检测?

A:并不是所有人都需要和适合做这项检测,而是有特定人群的:家里有血缘关系的亲戚里,至少有2人是癌症患者;患癌症的亲戚里有小于50岁的。

Q2:筛查结果出来后,有什么作用?

A:首先,这个基因筛查不是万能的。检测结果只能告诉你“得不得癌症”的机率,并不能告诉你现在有没有得癌症,也不能告诉你以后是不是一定会得癌症。同样,假如检测结果显示什么癌的风险都没有,也不能保证这一辈子不会得癌症。因为90%-95%的肿瘤是由复杂的基因、环境共同作用引发的,是“后天获得”的。所以,即使检测结果一切正常,也要有良好的生活习惯。

同时,检查结果出来之后,华西医院遗传咨询的专家会给出专业的针对性的预防建议,还会进行随访和定期检查。

Q3:小朋友能不能做?

A:华西医院主张满了18岁再来做此项检测。

Q4:目前华西医院可以检测哪些病?

A:目前华西医院已开通了肿瘤易感基因遗传筛查的项目,包括19个癌种,一次性可检测106个肿瘤遗传易感基因。具体包括:胃癌、肾癌、食管癌、乳腺癌、胰腺癌、结直肠癌、软骨肉瘤、黑色素瘤、甲状腺癌、甲状旁腺癌、嗜铬细胞瘤、布罗姆综合症、胃肠道间质瘤、多发性内分泌瘤、视网膜母细胞瘤、多发性神经纤维瘤。

另外,根据性别不同,还有不同肿瘤的检测:

女性:卵巢癌、子宫内膜癌

男性:前列腺癌

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