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19世纪60年代， 法国有一位医生， 他家族中的24位女性有15人死于癌症， 其中10人死于乳腺癌； 这个家族的第二代的5个子女中， 有4人死于癌症。  癌症真的会遗传吗？ 癌症的确有家族性吗？ 亲人中若有人患癌， 我，离癌症还远吗？ 近些年，随着流行病学的统计和人类基因组测序的发展，发现的确有部分肿瘤有家族遗传性，这些患者均携带特异性的突变基因，后天发病的可能性较普通人大大增加，甚至有些疾病，如果不提前干预百分百会发展成恶性肿瘤，因此，这部分人群的确有必要高度重视家族遗传性癌症。  “安吉丽娜效应” 让全球重视家族癌症筛查 经历了母亲、祖母、姨母 皆因乳腺癌相继离世后， 好莱坞女星安吉丽娜·朱莉 通过BRCA基因检测， 发现自己也是 BRCA1基因突变携带者， 这种“缺陷基因” 将她罹患卵巢癌几率提升至50%。 于是， 2013年， 安吉丽娜朱莉为了预防乳腺癌， 果断切除了双侧乳腺。 2016年， 她再次为了预防卵巢癌， 切除了卵巢和输卵管。 而这些， 都是源于他携带了 遗传性的BRCA1突变基因。 也正是因为她的影响力， 让更多人开始注重 家族性遗传癌症 早期筛查&早期预防。  BRCA基因 BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因（称之为“抑癌基因”），BRCA基因一旦缺失或损失改变，患乳腺癌和卵巢癌的风险将明显增高。  安吉丽娜朱莉携带了遗传性的BRCA1突变基因，BRCA1不是致癌基因，而是防癌基因。朱莉由于这段基因发生突变而产生了丢失，因此，她变得比普通人更容易患癌症，尤其是乳腺癌和卵巢癌。朱莉家人中有三位女性年轻时都患有这两种癌症，因而引起了她的注意。后续基因检测也确认了她携带有BRCA1突变，统计数据预测朱莉70岁之前患乳腺癌和卵巢癌的几率超过50%。 由上图可看出BRCA1/2突变基因携带者，罹患乳腺癌&卵巢癌的风险可搞到87%和44%。比健康人群增加了10-20倍。 BRCA基因发现者 呼吁更广泛的基因筛查  每一位30岁以上的女性，都应该进行BRCA基因检测。 ——Mary Claire King 来自于华盛顿大学基因组科学和医学系教授 Mary Claire King 发现了染色体中的一个特殊区域，这个区域后来被命名为 BRCA1,它是人类发现的首个与乳腺癌及卵巢癌发病率升高有关的基因。 今天，美国约 5-10% 的乳腺癌，或高达 25% 的家族遗传性乳腺癌与 BRCA1 和 BRCA2 基因有关，基因突变的筛查可以帮助女性寻求潜在的挽回生命的治疗方式。 从图中我们可以看出，在30岁之后，BRCA1/2突变携带者的乳腺癌，卵巢癌等癌症的患病风险会出现激增。因此就像Mary Claire King所说的：每一位30岁以上的女性，都应该进行BRCA基因检测。  谁最该去做BRCA1/2检测？ 高风险人群 （满足下面几条之一） 50岁前患乳腺癌 一人两侧乳房都患乳腺癌 一人同时患乳腺癌和卵巢癌 家族多人患乳腺癌或卵巢癌 有男性患乳腺癌 没有家族病史还要检测吗？ 同样需要 没有乳腺癌家族史， 也可能携带突变基因， 研究表明50%的BRCA突变阳性者 无明显家族史。  两大癌种，需格外注意！ 乳腺癌 遗传性乳腺癌占所有乳腺癌患者的5-10%，80%的遗传性乳腺癌与胚系基因BRCA1/2突变有关。 在年龄分布上，BRCA突变在年轻乳腺癌患者中更为多见，研究发现小于35岁的乳腺癌患者中5.9-12.4%存在突变基因。携带BRCA1基因突变的女性至70岁前发生乳腺癌的概率为57-60%，终身患乳腺癌的概率为85%。而这种突变基因的携带者会有50%的概率把突变基因遗传给后代，这也就是大部分遗传性乳腺癌在分布上表现家族聚集性的原因，属于家族性乳腺癌。 所以家族直系亲属中如果存在多位乳腺癌患者，应行基因检测明确，家族成员密切随诊。 卵巢癌 家族史是卵巢癌最大的独立危险因素，与之最密切相关的就是家族性BRCA1/2突变，可通过基因组测序认定。NCCN指南建议已生育的BRCA1/2携带者在35-40岁应行风险减低的双附件切除（RRSO）；但后续的梅奥诊所癌症中心的研究者研究认为，RRSO中，BRCA2携带者可延缓至45岁，因为50前她们患卵巢癌的风险只有1%。 林奇综合征（LS）是目前已知的另外一种与卵巢癌相关的遗传综合征，可使子宫内膜癌和卵巢癌的发病率分别增加60%和24%。 如果发现家族成员中，存在有多位肿瘤患者，或发病年龄偏小，要高度警惕家族性的可能，有必要早作防范，防患于未然。 ※ 破解家族遗传癌症的“魔咒” 从一份基因检测开始 欢迎扫码添加健康小助手 报名BRCA基因检测 |
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