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遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2～44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。临床上应该怎样诊断？怎样治疗？一起来学习一下吧。 G6PD可催化生成辅酶II（NADPH），用以维持还原型谷胱甘肽（GSH）还原状态，避免红细胞受氧化物的损害。含氧化性基团的药物（如多种解热镇痛剂）和食物（如蚕豆中的蚕豆嘧啶）、细菌和病毒性感染、机体应激状态突然变化等因素，均可导致G6PD缺乏的红细胞溶血。
因此，G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，从而最终引起溶血性贫血的。 G6PD缺乏作为遗传背景，根据不同的诱因，在临床上主要有5种表现类型：1、新生儿黄疸；2、先天性非球形红细胞溶血性贫血（GNSHA）；3、蚕豆病；4、药物性溶血；5、感染性溶血。
G6PD缺乏症的主要特点是氧化性损伤、自限性溶血，诱因和临床表现不均一： 1、急性溶血和慢性溶血均可见，以溶血急性发作多见。 2、任何年龄均可发生，以婴幼儿多见，男性显著多为女性。 3、年轻型患者无溶血发作时可无明显贫血、黄疸，脾脏轻度肿大或无肿大。 4、急性溶血主要表现为血管内溶血，贫血、黄疸伴有酱油色血红蛋白尿。重者可出现溶血危象。极重型患者可出现休克、肾衰竭。 5、G6PD缺乏症所致急性溶血的特点是具有自限性，即当溶血达到一定程度时，引起溶血的诱因虽未解除，溶血过程不再发展，恢复过程长短与患者酶缺乏程度有关。 1、病史、溶血诱因及籍贯： （1） 有新生儿黄疸史、CNSHA和（或）急性溶血史。 （2） 近期（1~7天内）食用蚕豆或蚕豆制品；母亲食用蚕豆后，患儿吸吮其母乳而发病。 （3） 近期患病毒或细菌性感染。 （4） 近期食用药物后出现溶血症状。 （5） 患者籍贯多见于华南、西南地区，其他地区散在发生。 2、 临床症状 ： （1） 慢性期：具有轻度慢性溶血性贫血指征，脾无明显肿大。 （2） 发作期：具有急性血管内溶血指征，血红蛋白和红细胞计数急剧下降，皮肤巩膜黄染，尿液呈酱油色或浓茶色，可伴有畏寒、发热、呕吐、腰腹疼痛等。
（3） 家系中男性患者症状明显严重。 3、实验室数据： （1） 非特异性溶血指标： ①符合溶血指征，尤其是血管内溶血指征如血红蛋白尿检阳性。非溶血发作期各指标（骨髓、网织红细胞、胆红素、结合珠蛋白等）变化不明显。 ②红细胞形态学：急性溶血期外周血可见红细胞碎片。少数患者血涂片可见“咬 痕”细胞（bite cell）。 （2） G6PD缺陷间接指标： ①高铁血红蛋白还原试验：G6PD显著缺乏者<30%。> ②变性珠蛋白（Heinz）小体生成试验：G6PD缺乏者阳性细胞>28%。 ③GSH含量测定：G6PD缺乏者测量值为正常值的60%~78%，蚕豆病现症者<> （3） G6PD缺陷特异性指标： ①初筛定性试验：包括荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法、红细胞G6PD洗脱染色法，结果显示G6PD缺陷。 ②直接定量试验：测定红细胞G6PD活性是确诊的直接证据，男性患者酶活力显 著下降，在正常值的30%以下。 ③突变基因分析。 1、无特效对因治疗法。以饮食与药物预防为主，禁食蚕豆及其豆类制品（如下表），注意防感冒、防感染、慎用药。 1、解热镇痛药 ： 乙酰苯胺；阿司匹林；非那西丁；氨基比林；匹拉米酮；安替比林；保泰松 ；扑热息痛 2、磺胺类和砜类： 磺胺；醋酰磺胺；磺胺吡啶；氨苯磺胺； 磺胺甲氧嘧啶；长效磺胺；磺胺异噁唑；噻唑砜 3、抗疟药： 伯安喹啉；扑疟喹；阿的平；奎宁；氯喹 4、非磺胺类抗生素： 呋喃唑酮；呋喃西林；呋喃坦丁；氯霉素； 萘啶酸；对氨基水杨酸；雷米封 5、中药： 川莲；复方番泻叶合剂；牛黄；珍珠粉 6、食物： 蚕豆；蚕豆制品 7、其他： 奎尼丁；普鲁卡因胺；丙胺太林；丙磺舒苯肼；美蓝；萘（樟脑丸）；苯海索；左旋多巴；苯海拉明；氯苯那敏；秋水仙碱； 催产素；维生素K（水溶性）；氢氯噻嗪 ；二巯基丙醇 2、脾脏切除疗效不佳。 3、产前预防：G6PD缺乏的孕妇，于产前2~4周服用苯巴比妥，可减轻新生患儿出生后的高胆红素血症。
4、特殊处理： （1） 溶血危象期：输血，输液，抗感染，防治休克与急性肾衰竭。 （2） 新生儿黄疸的治疗： ①光照疗法：波长420~440nm的蓝色荧光灯，照射至黄疸明显减退（<140μmol ）。="" 光疗的副作用有腹泻、脱水及青铜症等，注意补液。=""> ②换血疗法：起效快，适用于胆红素脑病早期、血清胆红素≥200μmol/L者。 ③药物治疗：促胆红素转化、结合与排泄。常选苯巴比妥、白蛋白、中药复方茵陈蒿汤和10%葡萄糖等制剂。 |
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