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最近发表于《自然—遗传学》的一项研究Detection and interpretation of shared genetic influences on 42 human traits报告了能引起超过一种人类疾病或性状的遗传变异。该研究显示，表面似乎无关的症状，例如偏头疼和冠状动脉疾病，可能有部分遗传因素重叠。科学家还鉴别出一些性状可能与其他性状互为因果效应的情况。 全基因组关联研究能识别与一种性状在统计学上相关的别遗传变异，以及可能导致一种特征的变异。与多重性状有关的变异有助于理解基因的分子功能和不同性状间的联系。但针对多重性状的大部分研究只关注之前被认为有关联的性状。 哥伦比亚大学的Joseph Pickrell和同事分析了42种性状和疾病的全基因组关联数据，这些数据来自识别遗传重叠的现有大规模数据集。这些性状包括人体测量特征（例如身高，BMI和鼻子尺寸）、神经学疾病（例如阿尔茨海默氏症和帕金森病）和易感染性（例如儿童期耳部感染和扁桃体切除术）他们找到与至少两种性状有关的341个遗传变异位点。 例如，数个与女性月经初潮期较晚（青春期开始的标志）有关的变体，也与男性变声期较晚、BMI数值低、两性体重增加和秃斑风险降低等有关。该研究发现了在这些相关性状领域青春期时间的因果作用的统计证据。 作者还发现，增加精神分裂症风险的一些遗传变异与两种自体免疫疾病（克克罗恩病和溃疡性结肠炎）间的微弱联系。 回复“多性状”阅读论文全文Detection and interpretation of shared genetic influences on 42 human traits 本月Nature Genetics封面：胡萝卜的基因组，点击下方图片阅读更多。 |
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