【那些名词】胚系突变 & 体细胞突变

       过去的半年时间里，卫生部临床检验中心先后发布了全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测室间质量评价的两个结果—— 

       · 体细胞突变 

       · 胚系突变

“胚系突变”，“体细胞突变”都是什么？

胚系突变又叫生殖细胞突变，是来源于精子或卵子这些生殖细胞的突变，因此通常身上所有细胞都带有突变；体细胞突变又叫获得性突变，是在生长发育过程中或者环境因素影响下后天获得的突变，通常身上只有部分细胞带有突变。

突变并不总是和疾病挂钩，有的只是影响肤色、相貌等。

胚系突变可以遗传，这也是有血缘关系的亲戚，总是或多或少有些像的原因。

大部分胚系突变的作用是：成就独一无二的你

但是，当胚系突变发生在BRCA1，BRCA2等基因上的时候，就可能导致肿瘤的风险大大升高。

为何高达87%？

肿瘤本质上是基因病，而且是多个基因突变累积导致的复杂疾病。BRCA1这个胚系突变相当于肿瘤的第一个突变，出生就带有。相对于不携带者，突变出现的时间大大提前，同时，后续体细胞突变积累更加容易。

后续的体细胞突变有什么意义？

肿瘤细胞带有的与正常细胞不一样的体细胞突变，有的被科学家们变成了靶向药物的靶点

——杀敌不伤己的好策略！👍

Q

&

A

为什么要做两个质评，发布两个结果呢？

因为目的不同，所需要的检测不同：

          · 遗传性肿瘤——胚系突变检测 

          · 寻找靶向药物，肿瘤负荷监测等

                         ——体细胞突变检测

哪个检测更容易？

实现准确无误的检测，其实都不容易。

从卫计委临检中心发布的结果来反推，相对而言体细胞突变检测更难（满分少，合格率低）。背后的原因可能在于体细胞突变是部分细胞带有的突变，突变频率低，对于检测灵敏度要求更高。