基因诊断方案 | 遗传性痉挛性截瘫HSP

遗传性痉挛性截瘫

遗传病精准基因确诊方案

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP或SPG)是一种神经系统遗传病，呈常染色体显性遗传(autosomal dominant，AD)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive，AR)和X-连锁隐性遗传(X-linked recessive，XR)。从发病率分析，以AD遗传最为常见，AD最常见为SPG4型，AR最常见为SPG11型。

诊断

难点

遗传性痉挛性截瘫

在各类遗传病中，它是相对较难确诊的一类疾病，主要原因是多种其他遗传病会导致类似的症状，例如成人型有机酸尿症、肾上腺脑白质营养不良、精氨酸血症等，同时，像脑瘫等非遗传性疾病也会产生类似症状，所以基因诊断对这类疾病具有重要意义。

精准

基因解决方案

精准基因

精准基因根据临床检测100例样本数据，总体检出率在60%左右。针对临床上共济失调和痉挛性截瘫存在症状和基因交叉重叠的问题，精准基因团队提供整体解决方案。根据精准基因和湖南湘雅医院的盲样测试数据（15例不同亚型和突变形式样本，包括SPG3、4、5、6、11、15、35等亚型），对于临床明确（一代确证）的病例，利用二代测序重新检测，吻合度为100%，且用CNV芯片检测发现的SPAST的外显子缺失问题，用二代测序完美检出。

1 二代测序CNV分析

精准基因

解决SPAST、PLP1等基因的缺失重复问题（准确度在99%以上）

2 共济失调和痉挛性截瘫Panel

精准基因

解决点突变问题

3 PCR+STR

精准基因

解决SCA1、2、3、6、7、8、12、17、DPRLA三核苷酸重复问题