通过分析家庭成员之间的基因和环境相关性得到了新的疾病分类 美国芝加哥大学的研究人员使用了超过480000人（来自大约130000个家庭）的健康保险理赔数据，根据遗传相关个体发生的频率，对常见疾病进行了新的分类。 该研究发表在近日的《Nature Genetics》上，研究人员希望这项工作能够帮助医生们更好地对患者进行诊断，对待疾病要治本而不是治标。 芝加哥大学医学和人类遗传学教授Andrey Rzhetsky博士说：“理解疾病之间的遗传相似性意味着，对某种疾病有效的药物对其他疾病或许也有效。而对于那些与大环境因素相关的疾病，我们可以通过改变环境来防止疾病。” 该研究结果表明，基于症状和解剖学的标准疾病分类方法可能忽略了起因相同的疾病之间的联系。比如，新研究表明，常常被归类为中枢神经系统疾病的偏头痛，却与肠易激综合症有着最强的基因相似性。 Rzhetsky和他的研究团队分析了Truven MarketScan数据库的记录，这个数据库记录了超过4000万美国家庭的去识别化数据。他们选择了部分记录，选择依据是父母与孩子在相同的保险计划覆盖下所持续的时间，在这个时间段内，父母和孩子有非常大的可能住在相同的房子中。他们利用大数据评估不同疾病之间的遗传和环境相关性。 两种传统的疾病分类, ICD-9模型(左)与基于症状的表型模型（右） 接下来，研究团队利用统计方法（这种统计方法被用于建立生物进化树）基于两个测量指标对疾病进行了分类。第一个指标关注疾病之间共同的遗传相关性，或者说是在相关人群中这种疾病发生的频率，比如父母和孩子之间。另一个指标关注家庭环境，或者说是在同一个家庭环境中遗传背景不相同或部分不相同的人发生疾病的频率，比如配偶和兄弟姐妹之间。 该研究结果为29种疾病建立了一个新的分类树，这些疾病在孩子和父母中都有良好的代表性。树的每个分枝都是建立在彼此高度相关的疾病之间，也就是说这两种疾病频繁地共同出现，或者是在有相同基因的父母与孩子之间，或者是居住环境相同的家庭成员之间。 芝加哥大学的研究生Kanix Wang说：“该研究使用了大量的家庭数据，使我们能够对遗传和环境相关性进行精确地评估，这些相关性代表了多种不同疾病的共同起因。利用这些共同的遗传和环境因素，我们创建了一个基于其内在生物学来分类疾病的新系统。” 疾病之间的遗传相似性往往比其相应的环境相关性更强。然而，对于大多数神经精神疾病，如精神分裂症，双相情感障碍和药物滥用，环境相关性与遗传性疾病几乎相同。这表明改变共享的家庭环境可以帮助预防这些障碍。 研究人员还将他们的结果与第9版国际疾病分类(ICD-9)进行了比较，并意外地发现了某些疾病类别。例如，1型糖尿病是一种自身免疫性内分泌疾病，与高血压（循环系统疾病）有很高的遗传相关性。研究人员还观察到与常见的，显然不同的疾病如哮喘，过敏性鼻炎，骨关节炎和皮炎有很高的遗传相关性。 中国生物技术网诚邀生物领域科学家在我们的平台上，发表和介绍国内外原创的科研成果。 注：国内为原创研究成果或评论、综述，国际为在线发表一个月内的最新成果或综述，字数500字以上，并请提供至少一张图片。投稿者，请将文章发送至weixin@im.ac.cn。 本公众号由中国科学院微生物研究所信息中心承办 |
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