患者非近亲婚育,其第一胎为女孩,出生时伴轻度宫内生长受限,但未合并其他异常。 患者第二胎和第三胎均为男孩,经系列随访检查,我们发现多处异常,提示为某种综合征。考虑到胎儿产后预后不良,患者选择终止妊娠。 首次尸检时,由于基因检查失误,未能发现异常线索。第二次基因分析证实了我们的产前诊断结果: Aarskog-Scott 综合征(X 性染色体上的 FGD1 基因突变)。 以下为不同时期的超声检查所见:
图 1-8 和视频 1:孕25周二维和三维声像图显示胼胝体增厚、眼距过宽、肢根骨短小以及四肢畸形 图9-10和视频2-4:孕27周二维和三维声像图显示颜面部畸形和面部扁平
图11-16和视频5-6:孕32周 产后照片:胎儿尸检证实手足畸形,但无内脏异常,胼胝体增厚但组织学正常。 Aarskog-Scott 综合征(译者根据网络资料整理,供参考)
1970年 Aarskog 首次描述该病,主要特征为手、足及外生殖器发育畸形,男性为完全型,女性为部分征象。该病非常罕见,目前世界上的报道仅几百例,主要在英国、美国、日本、南非等地。 Aarskog 综合征主要是由于 X 性染色上的 FGDY1 基因突变所致,是 X 染色体隐性遗传病,故男性发病率明显大于女性,且女性临床特征不明显,尤其是外生殖器的改变明显低于男性。FGDY1 基因在人体形态发生中起着重要作用,FGD1基因编码形成一种鸟嘌呤核苷酸转化因子,该因子特异性地激活 the Rho GTPase Cdc42 基因,FGD1基因通过 Rho GTPase Cdc42 基因调解肌动蛋白的形态、激活 B4EFGG4 终端激酶来影响面部形态的发生,其功能异常可导致 Aarskog 综合征。 Teebi 等在 1993 年总结文献报道后,提出诊断 Aarskog 综合征的主要和次要诊断标准。其中,主要临床诊断标准包括身材矮小、面部五官间距过远、短鼻且鼻孔前倾、上颌骨发育不全、下嘴唇有折痕、轻度交叉指型、手掌宽短、小指短小弯曲以及围巾样阴囊。 产前检查可能早期诊断,Sepulveda 报道了 1 例 28w 高危妊娠的胎儿,经超声诊断为 Aarskog 综合症。 参考资料来源:http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/tyh59_1998635822.htm |
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