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2017年9月18-22日由冷泉港亚洲举办的Precision Cancer Biology: From Targeted to Immune Therapies学术会议在苏州举办，与会嘉宾中川英刀博士做了演讲。作为日本参与国际癌症基因组协会（International Cancer Genome Consortium，ICGC）合作的领导者，中川英刀在我们的专访中也不吝分享，以下是他谈及的一些要点。 1ICGC国际癌症基因组计划的目标和进展专访中，中川英刀首先介绍了ICGC。 他说，ICGC是一个真正的国际合作，汇总了很多癌症基因组的数据。其主要目标是将2万5千名病人的数据进行分析，包括基因组的解析，和对各种癌症突变的鉴定，并共享结果，让研究者和大众能获得这些数据，到明年，这个计划将完成。此外，计划还收集了约9万名患者的外显子表达分析数据。这些数据已经发表了，研究者和公司都可以获取到，对癌症的基础研究和新药研发都有很大的促进作用。 对于日本参与ICGC工作计划，中川英刀说，已经有10年了。刚开始ICGC项目时，测序的输出量还没那么高，大多数人将目光集中在寻找有蛋白表达的外显子突变，或者原癌基因。但外显子只揭开了基因组奥秘的1%~2%。之所以开始全基因组测序，是期望能够对拷贝数变异、病毒的检测等等这些外显子测序涉及不到的内容进行分析，但那个时候高通量测序还很昂贵。经过在该项目上长期的工作，全基因组测序已经成为癌症研究的基础手段。如今，已经在很多癌症的研究上，比如肝癌上获得显著进展。 2ICGC癌症基因组的问题和挑战和所有工作一样，ICGC的工作同样面临问题和挑战。 中川英刀说，当他们对肝癌全基因组进行测序的时候，大概发现了1万多的点突变。但其中很多突变，他们都无法详细了解是发生了什么：基因的功能是什么？突变对基因功能产生如何的影响？对于基因的突变还需要更多的生物学数据。虽然现在很多研究者下载使用ICGC的数据。 现在，他们都在修正很多样本和数据的临床信息，不过遗憾的是ICGC数据不带有丰富的临床信息。只是有年龄、性别、癌症种类和阶段，而他们需要的是病人是怎样被治疗的，用了什么药物，药物反应如何。这些在癌症临床研究中都非常重要，能够在未来为某种分子亚型的病人选择合适的药物。 此外，由于收集的是人类基因组的数据，是非常多样化的，有人说人的数据相对小鼠是很“脏”的数据：小鼠都是同一个品系，有相同的饲养环境。但人就非常不同了，即使在同一个国家里，个体突变差异也非常大，环境因素也有巨大差异，比如肝癌患者是否感染病毒、是否饮酒等等。所以癌症基因组需要更多的数据，中川英刀认为，需要10万到100万例的样本，且不止是基因组的信息。 “分析这些大数据最关键的是需要超级计算机，好的IT系统。”中川英刀说，当他们十年前开始全基因组测序的时候，还没有很好的系统，现在那个时代过去了，计算机能力大大提升。在中国，美国很多地方都有超级计算机，处理数据变得很容易。之前分析一个全基因组要2到3周，现在只要10分钟到一个小时左右。 3癌症全基因组测序和癌症免疫学的关联中川英刀在这次会议上的报告，主要介绍的是如何将癌症全基因组测序和癌症免疫学联系起来。 专访中，中川英刀也告诉我们，测序工作能够检测到很多免疫学上的变化和差异。比如说HLA，是非常重要的一个免疫呈递分子。它的多态性源于点突变，但HLA的突变也会使肿瘤细胞无法被免疫系统识别，从而逃避免疫细胞的攻击。他们可以用RNA测序来估计T细胞的免疫反应状况。对于各种不同的肿瘤，希望能够整合免疫基因的突变信息、表达信息等等所有的信息，用于估计有多少T细胞能够识别攻击肿瘤细胞，来预测一个免疫遗传学的概况。 4日本的测序与癌症早期筛查采访的最后，小编还提了这样一个问题？日本医院的癌症早期筛查很有名，很多患者远赴日本进行检查，这项优势是不是得益于癌症基因组的基础工作？ 对此，中川英刀告诉我们，目前，最有效治疗癌症患者的方法是用RNA检测在先。在日本医院中已经有了治疗前RNA检测的措施，另外也有对某些癌症高风险的筛查。比如病毒引起的肝癌，病毒感染的筛查落实到了各个社区。有些社区还推动针对吸烟者的肺癌风险检测。这些是在社区或公司提供的需要付费的筛查，在日本非常普遍。尽管日本有很好的医疗保险体系，但癌症筛查还不被保险覆盖。 这里需要特别提一句的是，专访中，中川英刀还表示，这是他第一次来中国参加冷泉港亚洲的会议，让他印象深刻的是很多听众都非常年轻。在日本社会老龄化的状况下，至少在基因组领域很难召集到这么多年轻科学家。而在中国，参会的有这么多年轻科学家，这对未来科研的推动是一定的。 End |
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