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近几年来，台湾地区的第一孕期筛查逐渐迎头赶上。世界产前筛检主流包括第一孕期评估染色体异常的危险几率和第二孕期超声波检查胎儿是否异常。国际产前诊断学会（ISPD）于2011年1月发表指引声明，2013年4月4日虽然加入NIPT再次更新声明，但仍以第一孕期筛检为主。如果结果显示异常染色体几率为高风险，产科医师会建议侵入性检查（羊水穿刺或是绒毛膜采样）来获得确定诊断。 几十年来，胎儿染色体传统核型分析（G-banding）一直是产前确定诊断的标准方法，但是新兴的微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH），可进行更详细的染色体诊断检查。2011年，英国伯明翰大学Hillman等人报告：在传统染色体报告正常的个案中，微阵列比较基因体杂交分析可增加3.6%基因扩增或缺失的检出率：而超声波显示异常的传统染色体报告正常的个案中，微阵列比较基因体杂交分析可增加5.2%的基因体异常检出率。2012年，美国NICHD进行的一项关于产前Array-CGH分析与传统核型分析的多中心临床试验中，微阵列比较基因体杂交分析可以在超音波诊断异常而传统染色体报告正常的个案中，再增加6%基因体扩增或缺失的检出率。此外，阵列CGH检测到胎儿正常超声波与正常核型1.7检查异常的结果。因此，基于NICHD的多中心临床试验的结果，当超声波检查发现婴儿结构异常，产前染色体微阵列比较基因杂交分析是最有益的。 高解析度的Array-CGH或单核苷酸多态性（SNP）的方法可以检查出300多种基因，如智能障碍、发展迟缓、先天性多重异常及自闭症等罕见疾病。然而，不同于传统的核型分析，染色体微阵列比较基因体杂交分析不能检测：单基因、均衡倒置、平衡易位或组织镶嵌的所有情况。另外，虽然大多数三倍体胎儿可以通过超声检查鉴别，但不是所有的晶片都可用于检测三倍体。 |
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