文章概要 1.全基因组检测是如何进行的？ 2.基因检测要花多少钱？ 3.基因测序现在能告诉我们些什么？4.基因检测和营养学有关系吗？5.我听说有种马桶可以检测健康程度...关注我微博的朋友们可能还有印象，我前一阵子花499元做了个基因检测分析，还晒出了部分结果。 我家人也跟风做了，还饶有兴致的发到朋友圈（虽然我对我和我爸都是99%以上的北方汉族成分深表怀疑）。 其实在此之前和之后，我都有接到过基因检测服务公司的联络，请我做检测，或者是根据测试者的代谢基因分析结果给出营养建议之类的。一两年间，这类能提供简易基因检测服务的公司如雨后春笋般冒出来，市场相当火爆。 优惠的价格，简洁漂亮的报告界面，有趣的结论，甚至还能给你画个基因分子肖像，可以说是非常吸引人了。 所以就连身边很多和科技看起来毫不沾边的大爷大妈也会咨询“你说我做个基因检测怎么样？听说能防癌”之类的。 1.全基因组检测是如何进行的？上世纪人类基因组计划提出之后，人类一直未停止探索自己的遗传密码的脚步。2005-2008年左右，随着基因芯片技术的成熟（基因芯片，可以理解为一个布满了基因位点点阵的小方片，可以通过读取这些点的颜色来获得基因分型），涌现了一大批基因组学的研究成果，主要集中在各类疾病的相关基因上，也有人群进化、外观表型相关的研究。 而后，随着测序技术的发展，这种基因组学研究变得更加规模化和常规化了。尤其是二代测序仪器的全面应用，使全基因组测序真正变成一件相当日常的事。
我们都知道DNA双螺旋是长条形的，如果将基因信息看作分布在一条绳子上面的小点的话，基因芯片是一个点一个点的去读取信息；传统的一代测序是一条绳一条绳的去读；二代测序则是把绳子剪短，一次读一大坨短绳，最后再拼成完整长绳。所以检测效率大大上升，而成本大大降低了。 2.基因检测要花多少钱？随着测序技术的不断发展，价格越来越便宜是个必然的趋势。想当年人类基因组计划时，我国举了几个研究院所之力，花费巨大的研究经费才承担了1%人类基因序列的测序任务（约3M数据量），这才过了不到20年，把一个人的全基因组来回测上几十轮，得到标准90G的基因数据也不过需要1个技术员和1台测序仪几天的投入。 这两年测序通量（也就是同时能够检测的样品的个数）又再次上升，测序成本接连下降，去年1000块钱就能给自己进行个初步的测序了（约10G数据），价格比16年降低了50%以上。市面上更加便宜的基因检测项目，一般是使用芯片只检测特定的基因位点了，另外还要包含分析和制作检测报告的人力费用。 3.基因测序现在能告诉我们些什么？这项技术的变革首先惠及临床医疗，现在最主要的用途也是集中在精准医疗方面，比如癌症等疾病的辅助诊断和方案制定等。 另外孕妇唐筛也可以通过无创外周血基因测序来进行了，并且结果准确性已经相当可靠，又没有羊水穿刺带来的感染风险。 那么如果是一个并没有特殊检测诉求的健康人（至少暂时健康），做基因检测能得到那些关于自己的信息呢？ 据不完全统计，现在能检测分析的基因已经超过5000种，其中包括近4000种遗传疾病，100多种疾病风险，近百种药物敏感性和几十种个人体质相关的特征。 另外还有几百个和祖先来源、外貌相关的基因位点也可以做检测分析。 当然要做所有这些分析，需要深度精准的测序和信息分析人员较多的精力，恐怕没有一两万还是下不来的。像我做的这种400多元，逢双十一等购物节还会打折促销的基因检测，更偏向娱乐性质，准确性相对有限。 除了几个主要的疾病之外，有不少关于个人特质的信息，读起来会非常有趣。其中一些比较简单的一两个基因就能决定的特质，比如饮酒能力，卷发直发，还是非常准确的。 4.基因测序和营养学有关系吗？假设你拿到一份比较精准的基因检测报告（不是几百元的那种），发现自己在肥胖基因、乳糖代谢、部分微量元素吸收、糖尿病、痛风、高脂血症……方面存在风险的话，营养师就可以出场了。 通过控制饮食，制定合理的食谱，养成更加适合自己的饮食习惯，可以有针对性的提高日常生活质量（比如在享受美味乳制品的同时服用适量乳糖酶，而不是事后拉肚子，还疑心是食品质量有问题），降低患代谢相关疾病的风险。 毕竟疾病风险只是风险，并不是已经注定了会得这个病，营养干涉是有其积极作用的。 印象很深的是以前的师姐做肥胖小鼠模型，比如同时给小鼠吃高脂饮食才能让它长成一个球，没有高脂饮食的肥胖基因小鼠，完全不会长到这么胖（向为人类健康做出贡献的实验动物致敬，超级肥胖真的很痛苦）。 5.我听说有种马桶......就像前面所说的，营养指导、健康管理可能是除了临床治疗药物研发之外，与基因检测产业最密切相关的领域了，这一点自然也引起了测序公司的关注。 听说某行业领军的大型测序公司就针对这一点，推出了一种智能马桶的概念机，能够对使用者的便便进行深入的分析，然后自动推荐第二天的适用食谱…… 这个马桶只制作了一台demo机，我当然没有见过，不过理论上来说是可行的，毕竟某些实用的营养学知识十分简单固定。比如对于普通便秘，就是多喝水、多吃膳食纤维、多运动三条，基本谁用谁有效。 或许下一步这个马桶还可以添加自动收集大便中的微生物的功能，并对微生物做个快速16S测序，确认使用者的肠道菌群是否健康，给出更为详细的饮食指导。 这样的智能马桶所参照的云数据库，其知识的丰富全面恐怕是大多数缺少临床经验的营养师难以企及的。 感觉马桶AI确实是一种取代人工营养指导的比较实用的方式呢，面对这样的危机，我只能是不断学习不断提高，争取将来AI全面进入我们生活的时候，能够作为权威的首席代言人把广告印在马桶盖上……
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