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Rose SR,Brown RS, Foley T, et al. Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism [ J ]. Pediatrics, 2006, 117 (6): 2290 -2303.
1 CH新生儿筛查原则 新生儿筛查需要在出生2～4d完成，如果没有条件 (例如 N ICU的患儿或者在家分娩的早产儿等),至少在出生7d内完成。出生24～48 h筛查可能出现假阳性，危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现假阴性。
2 筛查结果分析 2. 1 T4降低合并TSH升高 处理原则：(1)对筛查结果为T4降低、TSH > 40 mU·L-1的婴儿应当立即进行血清确诊试验；同时立即开始治疗，无需等待确诊试验结果。(2)对TSH未超过40 mU·L-1的婴儿应当复查，约10%的 CH患儿TSH水平在20～40 mU·L-1 (2～6周婴儿 TSH正常参考值: 1. 7～9. 1mU·L-1。)。 2. 2 T4正常伴TSH升高 处理原则：这种情况是否需要治疗尚有争议。虽然先天性甲低、暂时性甲低、21三体等患儿在出生几个月内TSH水平都可能增高，但是对于大于2周龄的患儿，TSH水平仍高于10 mU·L-1是异常情况，应予治疗。未接受治疗的婴儿应该在 2周和4周复查FT4和TSH，如果结果仍异常应该开始治疗。 2. 3 T4降低和TSH正常 原因：(1)有 3%～5%的新生儿出现T4降低和TSH正常。 (2)早产儿和一些危重疾病患儿也较常见。 (3)可能是由于下丘脑不成熟 (尤其是早产儿)，蛋白结合功能紊乱如甲状腺素结合球蛋白缺乏症，中枢性甲状腺功能减退症，伴发TSH升高延迟的CH等原因导致。 (4)长期输入多巴胺或者应用大剂量糖皮质激素可以抑制TSH，导致T4水平降低。 (5)合并面正中线缺陷、低血糖症、小阴茎或视觉障碍常提示下丘脑-垂体异常。 (6)合并垂体功能低下症和眼盲或者脑正中缺陷常提示视隔发育不良。 处理原则：对这类患儿的处理并不十分清楚。可滤纸片复查随访直至T4正常，或检测第2份血样本的FT4和TSH水平。 2. 4 T4降低伴TSH升高延迟 病因：T4降低合并 TSH升高延迟在低出生体量和危重新生儿中较常见。 处理原则：不推荐常规进行第2次筛查，但是， T4水平非常低和具有甲状腺功能低下的高危因素 的婴儿必须进行血清FT4和TSH检测；单卵双生的双胞胎应在2周龄时取第2份血进行复查，因为脐血可能混合在一起影响筛查结果；6周后持续高促甲状腺素血症者应接受T4替代治疗， 3岁时复查。 2. 5 暂时性TSH升高 处理原则：一般不作处理。因母亲服用抗甲状腺药而导致的新生儿T4和TSH升高, 1～3周能够自行恢复正常。
3 治疗 3. 1 原则 新生儿一旦发现甲状腺功能低下应立即接受T4治疗，以尽快恢复正常的甲状腺功能。治疗时机和治疗是否充分与神经系统后遗症相关。 3. 2 药物及剂量 首选的治疗药物为LT4，首次剂量10～15μg·kg-1·d-1，更高的首次治疗剂量(12～17 μg·kg -1 ·d-1 )能够使血清T4在3 d内恢复, TSH在2周内恢复到正常范围，但是对神经系统的影响尚需评估。 3. 3 注意事项 (1)治疗期间避免食用大豆、纤维素和含铁丰富的食物，这些成分影响T4的生物利用度。(2) 1周后复查FT4 ,以保证合适的血清T4升高速度。(3)治疗2周内T4应该至少升高至100 μg·L -1 , F T4升高至26 pmol·L-1。TSH应该在1个月内恢复正常。(4) LT4的剂量应根据血清FT4、TSH水平和临床表现调整。(5)在治疗的前3 d,血清总T4和F T4应在正常参考范围的较高水平(50%以上)，血清TSH应控制在0. 5～2. 0 mU ·L -1。(6)垂体后叶素的抵抗作用可能推迟血清水平正常或增高，而TSH却增高。对于这类患儿，用药剂量应根据血清T4水平来调整。
4 临床医师对筛查发现的CH患儿的处理 接诊CH患儿，进行详细的病史询问和体格检查，请儿科内分泌专家会诊，复查TSH和FT4、甲状腺超声检查和(或)甲状腺扫描等检查助诊。 4. 1 药物治疗 LT4: 10～15 μg·kg -1 ·d-1,持续应用1个月。 4. 2 复查T4和TSH 治疗 2～4周首次复查；前6个月每1～2个月复查1次；6个月～3岁每3～4个月复查1次；3岁以后每6～12个月复查1次。 4. 3 治疗目标 使TSH恢复正常水平；T3和T4保持在正常范围的较高水平 (50%以上)。 4. 4 预后评估 如果患儿甲状腺扫描结果显示腺叶缺失或异位 ,甲状腺功能低下一般会持续终生。如果患儿TSH <50 mU ·L -1，在新生儿期没有增加，则尝试在3岁后中断治疗，如果治疗终止后TSH增加，则甲状腺功能低下一般会持续终生。 |
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