第六十八周 心脏横纹肌瘤变小了

病例资料

孕37周5天胎儿，产前常规超声发现心脏内占位来诊。

胎儿心脏检查显示：胎儿左右心室均可见多发实性占位，心腔内左右室流出道血流动力学未见明显异常，胎儿心功能未见异常。考虑为心脏多发横纹肌瘤，胎儿颅内及肾脏扫查未见异常结节。

孕妇自述无相关家族史，因胎儿已足月，家属未进行胎儿MRI及遗传学检测，选择自然分娩。

出生后3月复查。左右心室均可见实性占位，数目较产前减少，体积明显减小。出生后未进行MRI检查及遗传学检测。目前婴儿外观未见明显异常，未发现癫痫等神经系统异常。建议其动态观察，并进一步检查。

文献学习

心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomvomas，CRs)在是最常见的心脏肿瘤，约占60％～80％。常多发，大小不一，可累及心肌、心内膜、心包膜、乳头肌、心脏瓣膜，以及流出道。CRs在宫内不会消失，可能与孕期激素水平刺激肿瘤生长有关。孕22～32周时，肿瘤生长最快，而孕35周后便很少生长。患儿生后，肿瘤或停止生长，或在体积上退化甚至消失。75％～80％的CRs者合并结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSc)，而多发性CRs者合并TSc的风险更高。

TSC是一种常染色体显性遗传性疾病，由位于染色体9q34和16p13.3的TSc1或TSc2抑癌基因突变导致哺乳动物的雷帕霉素靶蛋白信号通路激活所致，发生率为0.10％～0.17％。

对于TSc，产前检查最常监测到的是胎儿CRs和头颅室管膜下结节，而TSC的典型表现，即面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下等在患儿生后才会出现。如果患儿有肾脏病变，可在胎儿期发现肾脏血管平滑肌脂肪瘤和多发肾脏囊肿。

严重的智力障碍是TSc的首要死亡原因，在生后1年内发生癫痫的婴幼儿出现智力低下的可能性更高。是否合并肾脏病变与CRs的预后亦密切相关，而肾脏病变是TSC的第二大死亡原因。

对于产前检查发现胎儿CRs者，若无TSC家族史，MRI检查排除TSc，即单纯CRs生后可退化变小，预后较好，可继续妊娠；若有TSc家族史，或MRI检查发现结节性硬化，尽管CRs有自行消失的生物学特性，但对于因TSC的表现且在胎儿期被发现的CRs，无论有无合并症，
从预后及优生优育的角度考虑，原则上建议终止妊娠。也有学者建议，对于超声发现CRs的病例，无论有无TSC家族史，均应进行TSc1及TSc2基因检测，以协助围产期的管理及预后分析。

董凤群团队工作地点：石家庄市红旗大街与新石北路交口，河北生殖妇产医院4楼，胎儿心脏超声科。

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