|
作者：苏瑞娟，杨娅，马宁 单位：首都医科大学附属安贞医院超声心动图一部 【病史】 患者男性，47岁。胸闷、气短，伴偶发胸痛3年。
3年前出现无明显诱因的间断胸闷、胸痛，多于活动过程中出现。外院超声心动图提示“肥厚型梗阻性心肌病不除外”。具体治疗不详。既往高血压病史10年，未规律用药（具体不详）。有高血压家族史。
【体格检查】 血压：145/87mmHg。神清，精神可。全身皮肤未见水肿，浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清，未闻及明显干、湿啰音。心界不大，胸骨左缘第三、四肋间可闻及3/6级收缩期心脏杂音，各瓣膜听诊区未闻及心包摩擦音。腹平软，无包块，无压痛、反跳痛、肌紧张，肝、脾肋下未触及。双下肢无水肿。
【辅助检查】 血常规：血红蛋白（HGB）：129g/L。生化检查：甘油三脂（TG）：3.16mmol/L，总胆固醇（TCHO）：5.97mmol/L，高密度脂蛋白（HDL-L）：0.89 mmol/L，低密度脂蛋白（LDL-L）：3.71mmol/L。空腹血糖：5.8mmol/L。肝、肾功能正常。心电图：窦性心律，V1-V5导联缺血性ST-T段压低，T波倒置。
【超声心动图】 胸骨旁左室长轴切面二维超声心动图可见左室壁明显肥厚，以室间隔和左室前壁肥厚为著（图1）。胸骨旁左室长轴切面M型超声：收缩期二尖瓣前叶前向运动，即SAM征阳性。
图1 肥厚型梗阻性心肌病：左室长轴切面显示左心室内径窄小，室间隔和左心室后壁均增厚
图1（动态）肥厚型梗阻性心肌病：左室长轴切面显示左心室内径窄小，室间隔和左心室后壁均增厚 左室短轴切面乳头肌水平室间隔最厚处约23.3mm，位于主动脉瓣下21mm处，前壁室壁厚21.5mm，侧壁室壁厚18.1mm，后壁室壁厚17.5mm。肥厚心肌运动僵硬（图2）。
图2 肥厚型梗阻性心肌病：左室短轴切面显示左室壁对称性增厚
心尖五腔心切面彩色多普勒（CDFI）：左室流出道呈五彩镶嵌花色血流信号（图3）。心尖五腔心切面CW：左室流出道最大瞬时流速和压差增大(Vmax：462cm/s，PG：85mmHg)，频谱峰值后移（图4）。
图3 肥厚型梗阻性心肌病：心尖五腔心切面CDFI显示左室流出道为五彩花色血流信号
图3（动态）肥厚型梗阻性心肌病：心尖五腔心切面CDFI显示左室流出道为五彩花色血流信号
图4 肥厚型梗阻性心肌病：CW显示左室流出道峰值流速462cm/s，PG：85mmHg
【超声提示】 肥厚型梗阻性心肌病。
【冠状动脉造影】 冠状动脉为左优势型，左主干分叉处狭窄40%～50%，左前降支起始处狭窄约60%，回旋支起始处狭窄70%，右冠状动脉近段狭窄55%。
【鉴别诊断】 缺血性心脏病：冠心病与肥厚型心肌病的临床表现及心电图特征有相似之处，如本例患者主要临床症状表现为胸闷、气短，伴偶发胸痛，心电图亦符合缺血性心脏病的特点，行冠状动脉造影检查明确存在冠状动脉狭窄，可确诊冠心病。 主动脉瓣狭窄：主动脉瓣狭窄与肥厚型心肌病的临床症状及心电图表现有较多相似之处，经超声心动图可明确主动脉瓣病变，该患者主动脉瓣超声检查未见明显异常，可基本排除。 高血压病心肌肥厚：高血压性心肌肥厚的特征性表现为对称性向心性肥厚，左心室不大，肥厚心肌为均匀低回声，一般厚度不超过15mm，可与肥厚型心肌病鉴别。
【治疗经过】 入院后于心外科行左心室流出道疏通和冠状动脉旁路移植术。术中切开左心室，切除肥厚心肌，尤其是室间隔部位对左室流出道造成梗阻的心肌肥厚部分，使左室流出道通畅。同时进行了冠状动脉旁路移植术。术后给予硝苯地平和心得安等基础药物治疗。
【术中经食管超声心动图】 术中由经食管超声心动图同步监测评估左室流出道及二尖瓣运动情况，指导手术。 室间隔切除术后经食管超声心动图检查：室间隔厚度12mm，二尖瓣形态正常，收缩期未见明确前移运动（SAM征阴性），EPSS约0.7mm。 CDFI：左室流出道为亮红色血流信号，CW最大瞬时流速和压差分别为：Vmax：201cm/s，PG：16mmHg（图5）。 证实手术对左室流出道的疏通效果良好。
图5 术中经食管超声心动图监测：室间隔切除术后经食管超声心动图显示左室流出道速度和压差明显减低
【术后超声心动图】 左室流出道疏通术后5天复查超声心动图（图6）：室间隔厚度11.7mm，二尖瓣形态正常，收缩期未见明确前移运动（SAM征阴性），EPSS约0.8mm。CW：左室流出道最大瞬时流速和压差分别为：Vmax：176cm/s，PG：10mmHg。 左室流出道疏通术后3个月门诊随访，患者无不适症状，复查超声心动图（图7）：室间隔厚度11mm，二尖瓣形态正常，收缩期未见明确前移运动（SAM征阴性），EPSS约0.9mm。CW：左室流出道最大瞬时流速和压差分别为：Vmax：144cm/s，PG：8mmHg。
图6 肥厚型梗阻性心肌病术后5天：左室流出道疏通术后5天复查左室流出道峰值流速176cm/s，压差12mmHg
图7 肥厚型梗阻性心肌病术后3月：左室流出道疏通术后3个月复查左室流出道峰值流速为144cm/s
【分析讨论】 肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy，HCM）：指在无明显阻力及容量负荷增加的情况下心肌发生肥厚，通常表现为室间隔非对称肥厚。人群患病率为0.04%～0.4%，50%以上呈家族聚集性，临床表现没有特异性，可有心悸、胸痛、劳力性呼吸困难、心律失常、晕厥、猝死等。美国心脏病学学会欧洲心脏病学学会及美国心脏病协会专家共识提出HCM可分为三种类型：①梗阻性，安静时压力阶差≥30mmHg；②隐匿梗阻性，负荷运动时压力阶差≥30mmHg；③非梗阻性，安静和负荷后压力阶差均＜30mmHg。 遗传性疾病：肥厚型心肌病已证实为常染色体显性遗传疾病，单一责任等位基因突变即可致病。编码肌小节结构蛋白基因突变与其有关，肌小节由粗、细肌丝构成，编码粗、细肌丝蛋白质的基因突变均可引起HCM。已知主要致病基因包括5个编码粗肌丝的基因：肌球蛋白重链基因(MYH7)、肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)、肌球蛋白重链基因(MYH6)、必需轻链基因(MYL3)、调控轻链基因(MYL2)。 与心肌肥厚疾病的鉴别：高血压性心肌肥厚呈三种特征性表现：(1)向心性肥厚：以对称性多见，左心室不大，肥厚心肌为均匀低回声，一般厚度不超过15mm，可与肥厚型心肌病鉴别。(2)不对称性肥厚：约见于5%的患者，以室间隔为著，可导致左心室流出道梗阻；左心室后壁增厚或正常，与肥厚型心肌病鉴别要点为室间隔厚度/左心室后壁厚度＞1.3，但一般＜1.5，此类型以老年女性多见，常伴心脏瓣膜退行性改变。(3)离心型肥大：由于长期左心室压力负荷增加、进行性心肌肥大，伴心脏前负荷增加，导致左心室内径扩大，此类型与肥厚型心肌病后期超声心动图难以鉴别，必须结合临床高血压病史方可诊断。 合并冠心病：有关肥厚型心肌病合并冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的发病率文献报道不一，大致为20%～30%。二者临床表现、心电图特征有相似之处，易出现误诊和漏诊，临床鉴别诊断常需借助冠状动脉造影。据报道，肥厚型心肌病合并冠心病患者的年死亡率约为10%，明显高于不伴有冠心病的患者（2.2%），因此，及时、准确地鉴别诊断意义重大。肥厚型心肌病合并冠心病的发病机制尚不清楚，主要与心室肌肥厚、流出道梗阻、肥厚心肌对冠状动脉的挤压作用、心肌耗氧量增加及冠状动脉微血管功能障碍等有关。 治疗：目前，HCM的治疗手段主要有药物治疗和非药物治疗。药物治疗为基本常规治疗，常用药物有β受体阻滞剂、钙离子拮抗剂等。非药物治疗手段主要有外科的室间隔心肌部分切除术、内科的经皮腔内室间隔心肌化学消融及双腔起搏器植入等。肥厚型心肌病的诊断常由超声心动图或核磁共振检查来确定，其治疗手段的选择亦很大程度取决于超声心动图检查提供的血流动力学相关数据，故超声心动图检查对本病的诊断和治疗均有很重要的价值和意义。
【病例启示】 超声心动图在HCM的诊断、治疗和随访中发挥着重要作用。不论哪一种治疗手段，其选择和实施都需依赖超声心动图检查获取的相关数据，如室壁厚度，左室流出道梗阻程度、压力阶差，二尖瓣情况及心脏功能等关键参数。 同时超声心动图是评价治疗效果及远期复查的重要检查手段，不论是外科治疗还是介入治疗，术后及用药过程中都必须定期行超声心动图检查，及时了解左室流出道压力阶差情况，评价疗效，指导用药。 超声心动图确切、无创、快捷、经济、普及的特点，是其他任何检查手段无法替代的。
【学习要点】 肥厚型心肌病根据左室流出道压力阶差分为梗阻性、隐匿梗阻性及非梗阻性三种类型。超声心动图可明确左室流出道压力阶差情况，在肥厚型心肌病诊断、治疗手段的选择及疗效评价中的作用巨大。 高血压性心肌肥厚与肥厚型心肌病的鉴别要点为：前者多为对称性向心性肥厚，左心室不大，肥厚心肌为均匀低回声，厚度一般不超过15mm。 肥厚型心肌病可合并冠心病。二者临床表现、心电图特征有相似之处，易出现误诊和漏诊，临床鉴别诊断常需借助冠状动脉造影。 左室流出道疏通术中经食管超声心动图同步监测评估左室流出道压力阶差及二尖瓣运动情况，可即刻评估手术效果及指导手术。
|
