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上周四晚科室业务学习，张同霞大夫通过3例AARS2相关脑白质营养不良病例的汇总分析与大家一起复习了晚发型脑白质营养不良的诊断与鉴别诊断，想必在场的每一位都会感到获益良多。知识是需要一点点积累的，听过、见过才是硬道理，而且见过以后还要系统的去复习一下相关的文献、做一下读书笔记或PPT，将这一类的疾病或这一个病吃透，以后再碰到这一类疾病你就是专家，这也是焉老板经常教育我们的一句话。 线粒体作为细胞的动力工厂，是一个非常神奇的细胞器，不仅可以分裂、融合，可以在细胞内“漫步”，甚至可以在细胞间穿梭，同时他又具有自己的遗传物质，可以完成复制、转录与翻译的过程，但又在方方面面接受着核基因的调控。线粒体有自己的22种tRNA，但是他们在转录、翻译的过程中需要相应的氨酰-tRNA合成酶（Aminoacyle-tRNA synthetases，ARS）使之与氨基酸结合，形成氨酰-tRNA，后者在于mRNA配对结合，为线粒体蛋白质的合成奠定基础，而其中作为关键酶的ARS，则是由核基因编码后转运到线粒体内发挥作用的。同样胞质内核DNA编码的tRNA也需要ARS的参与，这样就分为胞质ARS和线粒体ARS两组，按照标准命名法，胞质ARS由氨基酸首字母+ARS构成，而线粒体ARS(mtARS)则会在胞质ARS后面附属一个“2”，除了负责赖氨酰和甘氨酰的ARS同时兼顾胞质和线粒体外（即KARS及GARS），其他的ARS胞质和线粒体分别则由不同的基因编码。那么顾名思义AARS2，就是编码线粒体丙氨酰-tRNA合成酶的基因，相应常见的还有DARS2、CARS2、YARS2等，包括KARS和GARS在内共22种线粒体氨酰-tRNA合成酶，目前已知的致病突变有270多种。近日又碰到一例KARS突变导致脑白质营养不良的患者，等有机会拿来和大家分享。 AARS2所致脑白质营养不良，其临床特点为共济失调、痉挛性瘫痪、癫痫、认知功能减退，如为女性患者多合并卵巢功能衰竭、不孕，视神经可受累；脑组织病理与HDLS类似，可发现球样轴索；肌活检可发现COX活性缺失，影像学胼胝体、侧脑室顶枕部周围白质凿孔样DWI弥散受限，晚期可形成液化腔隙。 去年苏州年会在不同的场次由不同的学者报告了多例AARS2的病例，我也不小心凑了一次热闹，在影像分场分享里一个病例，我们这个病例的缺陷是未能进行肌活检或脑活检，但也算比较典型。今天拿来和大家一块学习，望大家指正。
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