[要点与提醒] “Klippe-Trénaunay综合征”的诊断要点与特别提醒~~~

Klippe-Trénaunay综合征

Klippe-Trénaunay综合征（Klippel-Trénaunay syndrome, KTS）

Klippel-Tréaunay综合征（KTS）也称先天性下肢骨骼增长-软组织肥厚-浅静脉曲张及血管瘤综合征或先天性下肢外侧静脉发育异常、血管-骨肥大综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征、肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。以下肢血管瘤并 骨及软组织肥大为特征，少数病例累及上肢与躯干。发病机制可能为胚胎时期坐骨静脉系统为退化、而继续发育所致。任何年龄段均可发病，但多在出生时及出生不久出现症状，男性较多见，可有不规则显性遗传。临床特征包括单侧下肢骨骼与软组织肥大、臀区及下肢后外侧静脉曲张、皮肤斑痣及葡萄酒色血管瘤，可伴内脏肥大、脊柱裂、皮肤色素沉着、青光眼等眼部异常、脑膜血管病变等。患肢可并发静脉炎、重度水肿、溃疡，因动静脉瘘分流量较大时可致充血性心力衰竭。

【诊断要点】

1.定位扫描及平扫显示患侧下肢骨骼增粗及过长、 皮质增厚、骨质疏松、骨骼弯曲、软组织较对侧增粗，皮下可见弯曲走行的软组织密度。

2.CTA显示患侧下肢动脉增粗、静脉明显增多增粗及曲张，静脉病变包括动脉瘤样扩张、重复畸形、发育不良等，以小腿静脉最常见，其次为股静脉，少数累及髂静脉（图 1A、B）。

3.其他肌肉及邻近皮肤增粗及增厚、皮下脂肪密度增高。

【特别提醒】

1.KTS具有特征性影像学表现。

2.累及脑膜者需与Sturge-Weber综合征鉴别，后者病变限于脑、软脑膜及面部。

图1 Klippel-Tréaunay 综合征（KTS）

男，13岁。左下肢肿胀13年。A.下肢动脉CTA，左下肢稍长于右侧，左下肢动脉较对侧普遍轻度增粗，左下肢静脉明显增多增粗，下肢深、浅静脉及大隐静脉过早显影（3 个白色燕尾箭头）；B.轴位扫描，左股骨头密度减低及骨小梁稀疏（白箭），左股部腹侧皮肤增厚及皮下脂肪密度增高