“岳麓检测 中部质芯”系列报道之三
创新无创基因检测 地中海贫血检测更简便
人和未来无创地中海贫血基因检测试剂盒有望成该领域首个上市产品
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人和未来无创地中海贫血基因检测试剂盒有望成为该领域首个上市产品，首年产量可达1万人份。 受访单位供图
长沙晚报记者 吴鑫矾 通讯员 邓婕
今年6岁的瑞瑞是一名地中海贫血患儿，6年里已输血100余次，在找到合适的造血干细胞之前，瑞瑞只能靠定期输血维持生命。据了解，中国目前有大约有1000万名罕见病患者，在中信湘雅医院今年公布的湖南及周边地区常见罕见病榜单中，地中海贫血居首位。对于这类疾病，最好的预防办法是防止患儿的出生，通过产前诊断达到生育健康孩子的目的。
“相比现有的地中海贫血检测手段，我们的特色就是无创检测，为产妇提供高精准、低成本的检测。”长沙人和未来医疗器械有限公司总经理李少华说，人和未来GMP生产中心建成后，将主要为地中海贫血、结直肠癌两大疾病提供诊断试剂用研究和生产平台，填补湖南省生物医药及医疗器械行业在无创地中海贫血检测、结直肠癌早筛领域的空白。
针对在研产品生产转化
走进人和未来生物科技（长沙）有限公司，记者看到全透明玻璃视窗将各功能实验室一间间隔开，一个个头戴防尘帽、脸戴无菌口罩、身穿洁净服的工作人员正在对样本进行试验。
2009年，人和未来初创团队开始在美国圣地亚哥实验室开展二代测序技术研究。如今，人和未来已成为一家以基因科技为核心，为精准医疗、个性化健康管理行业提供一整套解决方案的高新技术企业。
目前，人和未来建设有全国首批“国家基因检测技术应用示范中心”、基因信息大数据应用技术湖南省工程研究中心等各类产学研平台；基因大数据压缩和基因组高性能计算两项关键技术，至今仍保持相关领域的世界纪录。
作为人和未来生物科技（长沙）有限公司的全资子公司，长沙人和未来医疗器械有限公司集医疗器械的研发、生产和销售于一体。“我们在湖南检验检测特色产业园已建成人和未来GMP生产中心，将专门针对人和未来在研产品进行生产转化。”李少华说，“生产基地建设有约3000平方米的万级、十万级洁净区，包括生产区、仓储区、质量检验区等，这些都得益于园区对企业的帮助，解决了企业经营生产场所的难题。”
无创检测系国内创新
随着医疗技术的不断革新及基因领域研究的不断深入，人们在某些罕见疾病的检测及治疗上有了更多更优、更精准的选择。
“目前，公司最新且最具技术领先的特色项目就是无创地中海贫血基因检测试剂盒项目，属于国内创新医疗器械产品。”李少华说，“无创地中海贫血检测可以通过无创方式收集血浆样本，更精准、简便地检测胎儿的基因型，对地中海贫血的预防具有长远意义。”
地中海贫血是一种有明显地域性的遗传性疾病，我国长江以南各省是高发区，产前筛查和诊断对预防该种出生缺陷疾病具有重大意义。目前，国内对地中海贫血检测的主要手段是“血液学筛查+基因诊断”，但多数手段需要通过创伤性方式直接或间接与孕妇子宫接触获取样本，给产前检查带来巨大压力，并造成孕妇恐惧心理。
据了解，人和未来无创地中海贫血检测项目，仅需抽取10ml孕妇外周血，利用人和未来自主研发的CTBEST技术，结合高通量测序技术，同时检测中国人群中常见的地中海贫血基因型，全面、准确地判断出胎儿地贫基因型。无需额外对父母亲进行取样和检测，避免因侵入性诊断带来的流产、感染等风险。依托同一技术平台优势，更多单基因病的检测方案将可推而广之，全面降低新生儿出生缺陷。
目前，国内还没有批准上市的无创胎儿地中海贫血基因检测的试剂盒。人和未来的无创地中海贫血基因检测试剂盒有望成为该领域首个上市产品。
此外，人和未来还改变传统的医疗检测模式。比如利用基因检测，通过采集人体粪便进行结直肠癌早期筛查，进一步帮助人们及早发现肠道的癌前病变，将肠癌阻断在发生前或者早期阶段，从而达到预防肠癌和根治肠癌的目的。
试剂盒首年产量可达1万人份
如何将研究成果顺利推向市场，一直是医疗器械领域专利成果转化面临的大山。人和未来将“产、学、研、用”结合，实现了医疗器械、IVD系列产品专利成果的快速转化。
李少华介绍，人和未来GMP生产基地，致力于打造规模庞大的研究、开发、生产和销售医疗器械、体外诊断试剂用基地。生产基地建成后第一年，无创地中海贫血基因检测试剂盒的产量将达到1万人份。
未来，人和未来将积极与园区内产业链上下游企业互动合作，推动与配合检验检测产业园的强链、补链、延链工作，为湖南检验检测特色产业园打造全国检验检测高地贡献力量。
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