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苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。 【真题库】苯丙酮尿症的遗传形式为(2002) B 常染色体隐性遗传 [解析]：本病是一种常见的氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。 一、发病机制 本病分为典型和非典型两种。 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致细胞受损，同时酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。 非典型PKU是四氢生物喋呤缺乏型，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，这些酶是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。 【真题库】1苯丙酮尿症血液中增高的是 B．苯丙氨酸 【真题库】2导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏(2005) C．四氢生物蝶呤 【真题库】3典型苯丙酮尿症是由于缺乏 （2005） B 苯丙氨酸羟化酶 二、临床表现 患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，l岁时症状明显。 (一)神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。 (二)外观出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。 (三)其他尿和汗液有特殊鼠尿臭味。 【真题库】1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是 A 惊厥 B 智能发育落后 C 肌张力增高D 毛发皮肤色泽变浅 E 尿和汗液有鼠臭味 [解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。 【真题库】2.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是 (2002) D 苯丙酮尿症 【真题库】3.(3~4题共用备选参考答案) (2001) A Down综合征(21-三体综合征) B 软骨发育不良 C 先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症 下列病例，最可能的诊断是 3题.女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。 答案：A (2001) [解析]：21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；常张口伸舌，流涎多；颈短而宽。 4题.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。 答案：E (2001) [解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。 三、诊断 本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。 (一)新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。如苯丙氨酸含量>0.24mmol／L(4mg／dI)．应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿血浆苯丙氨酸通常可高达l.2mmol／L(20mg／dl)以上。 （二）较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。 【真题库】1.苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是（2005） A 尿三氯化铁试验 B 尿硝普钠试验 C 血清苯丙氨酸浓度测定 D Guthrie细菌抑制试验 E 苯丙氨酸耐量试验 [解析]：新生儿使用Guthrie细菌抑制试验进行筛查。较大婴儿或儿童采用尿三氯化铁试验进行筛选。 【真题库】2. 疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做(2003) A Guthrie细菌生长抑制试验 B 血清苯丙氨酸浓度测定 C 尿三氯化铁试验 D 尿甲苯胺蓝试验 E 苯丙氨酸耐量试验 [解析]：尿三氯化铁试验，用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。2，4-二硝基苯肼试验可出现黄色沉淀。适用于生后4-6周以后的婴儿和儿童。 【真题库】3. 2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是 (2004) A 脑电图 B 血钙测定C 尿三氯化铁试验 D尿甲苯胺蓝试验E血镁测定 [解析]：根据此症状可诊断患儿是苯丙酮尿症，对于2岁幼儿筛查应选择尿三氯化铁试验。 (三)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 该试验不仅为本病提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。 【真题库】1.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行(2004) A Guthrie细菌生长抑制试验B 尿蝶呤分析C 尿有机酸分析 D 尿三氯化铁试验 E 尿2,4-二硝基苯肼试验 [解析]：血浆氨基酸分析和尿有机酸分析为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢病。 【真题库】2. 男，2岁。因间断抽搐半年就诊，l岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是、 A．染色体核型分析 B．血钙 C．尿有机酸分析 D．脑电图 E．血TSH、T4 [解析]：在有限的选择里只有C可用于诊断苯丙酮尿症。 (四)尿蝶呤分析应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别三种非典型PKU。 (五)I)NA分析 四、治疗 诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小，效果越好。 (一)低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食时应以低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故应适量给予，饮食控制至少需持续到青春期以后。 【真题库】1.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（2003） A 低苯丙氨酸饮食 (二)BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA对非典型PKU，除饮食控制外，尚应给予此类药物。 (146～148题共用题干) 男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。 【真题库】1. 临床上应首先考虑的诊断是 D．苯丙酮尿症 【真题库】2. 为协助诊断应选择的检查是 D．尿三氯化铁试验 【真题库】3. 主要的治疗是 低苯丙氢酸饮食 ☞推荐：《生理学》思维导图 ☞人体解剖学试题（按章节） —医者盟资料库— |
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