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来源：杨静, 方理刚, 严晓伟. 第56例：临床表现劳力性呼吸困难 [J]. 中国心血管杂志,2017,22( 6 ): 442-443. 病例资料 患者女性，56岁，干部，因'活动耐量下降4年，加重1年'于2017年5月26日入院。患者2013年出现活动耐量下降，上三层楼感气促，就诊于当地医院，超声心动图：左室心尖部室壁瘤(憩室？肥厚型心肌病？心肌缺血？)，转诊北京，外院超声心动图示左室心尖部室壁瘤，范围15.0 mm×9.6 mm，左室射血分数(left ventricular ejection fraction，LVEF)60%，冠状动脉CT造影未见异常，未规律诊治。 2016年下半年患者活动耐量进一步下降，上二层楼感气促。外院复查超声心动图仍示左室心尖室壁瘤，范围13 mm×12 mm，收缩期瘤颈处流速增快，为229 cm/s，压差21 mmHg，LVEF 60%。24 h动态心动图：窦性心律；较多房性期前收缩，部分连发，部分伴差传；短阵房性心动过速；偶发室性期前收缩；无ST-T改变。 给予美托洛尔和单硝酸异山梨酯治疗，症状缓解不明显。2017年5月患者体检发现左侧甲状腺结节，拟手术，为完善术前评估入院。病程中无明显胸痛、咳嗽。既往史：高脂血症。否认高血压、糖尿病史及心脏病家族史。否认呼吸系统疾病史。 分析 患者主要表现为活动耐力下降，病史和既往检查结果除外了贫血和呼吸系统疾病。心脏方面主要考虑： (1)心功能不全：患者超声心动图提示左室心尖部室壁瘤，活动耐力下降首先考虑左心功能不全，但室壁瘤范围不大，LVEF正常，与患者的症状不匹配。 (2)劳力性心绞痛：临床上也可表现为劳力性气促，冠状动脉粥样硬化性心脏病、心肌梗死是心尖部室壁瘤最常见的原因，但患者外院冠状动脉CT造影未见异常。虽然冠状动脉痉挛和血栓形成后自溶也可表现为冠状动脉正常的心肌梗死，但多有相关病史。患者无高血压、糖尿病，微血管病变的可能性不大。 患者入院查体未见明显异常。辅助检查：低密度脂蛋白胆固醇：3.01 mmol/L，血、尿常规，肝肾功能、血糖未见异常。免疫学筛查包括抗核抗体谱18项、免疫球蛋白3项、抗可溶性核抗原抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体谱3项、补体、血沉和高敏C反应蛋白均阴性。 心脏检查：18导联心电图、胸部X线片正侧位未见异常。心肌肌钙蛋白I(cardiac troponin I，cTnI)持续轻度升高，波动于0.20～0.29 μg/L(参考值0～0.04 μg/L)，B型利钠肽(B-type natriuretic peptide，BNP)也持续轻度升高，波动于299～558 ng/L(参考值0～100 ng/L)。 分析 患者BNP持续升高支持劳力性呼吸困难的原因为心功能不全。cTnI的升高则提示持续心肌缺血或心肌受损。患者辅助检查中最重要的提示是心尖部室壁瘤，除了最常见的心肌梗死外，心尖部室壁瘤还可见于以下几种情况： (1)肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)：多种类型的HCM发展到一定阶段后可以合并左室心尖部室壁瘤，其中以左室中段梗阻的患者发生率最高； (2)美洲锥虫病(Chagas disease)：枯氏锥虫(一种原虫性寄生虫)感染导致急性心肌心包炎及慢性纤维化性心肌炎，左室心尖部室壁瘤可见于47%～64%中至重度心脏受损的患者，其中9%的患者可以无症状。该疾病在拉丁美洲常见。而本例患者无明确接触史； (3)应激性心肌病(心尖气球样变)在超声心动图上也有类似心尖室壁瘤的表现，但该疾病一般有明确的诱因，心尖部运动异常在一定时期内可逆，患者心尖部室壁瘤已持续4年，与该病不符； (4)先天性心尖部室壁瘤：比较少见，除外以上情况后方可诊断。 为进一步明确诊断，患者接受了冠状动脉造影检查，提示左冠状动脉前降支少许散在斑块，未见冠状动脉狭窄。超声心动图示心尖部室壁瘤约17 mm×21 mm，室壁瘤近端室间隔、左室前壁、左室侧壁心肌肥厚约12～14 mm，肥厚心肌致心室腔狭窄甚至收缩期闭锁，局部血流速度增快，约2.6 m/s，左室松弛功能减低，高度提示左室中段梗阻HCM(midventricular obstruction-hypertrophic cardiomyopathy，MVO-HCM)，见图1。
图1 患者超声心动图 分析 MVO-HCM是HCM中比较少见的类型，约见于5%的HCM患者。与没有左室中段梗阻以及常见的左室流出道梗阻的HCM患者相比，其更易于发生心尖部室壁瘤(均为28.3%比1.8%)。由于梗阻发生在临近心尖的部位，收缩期和舒张期心尖部压力明显升高，心肌局部灌注受损，微循环障碍，局部心肌的肥厚进一步加重缺血，长期缺血导致心尖部运动异常，逐渐发展为室壁瘤[1]。该患者cTnI持续阳性提示慢性心肌缺血的存在。 进一步的心脏磁共振(CMR)检查提示，左室中段及近心尖段心肌不均匀增厚，左室心尖室壁瘤形成。钆对比剂延迟强化(GLE)提示增厚心肌中层多发斑片状延迟强化，心尖室壁瘤透壁心肌延迟强化，左心房增大(图2)。患者出院后的基因检测回报：MYH7基因突变。
图2 患者CMR显像 分析 患者CMR表现支持MVO-HCM的诊断，CMR对诊断心肌疾病具有很好的价值，心肌延迟强化可以反映心肌纤维化程度，有助于判断预后和心律失常风险。MYH7基因编码心脏β肌球蛋白重链，为HCM主要致病基因。 肥厚心肌以及由于部分心室腔闭锁导致左心室舒张功能异常，临床上可表现为舒张性心功能不全，到疾病后期室壁瘤形成心脏扩大也可表现为收缩性心功能不全。室壁瘤的形成增加了致死性心律失常和栓塞的发生率。 MVO-HCM病情进展快，与无梗阻者相比，其发生心原性死亡和致死性心律失常的风险明显升高(HR：3.19)，合并室壁瘤的患者尤其明显(HR：5.08)[2]。因为发生率低，MVO-HCM的治疗多为经验性治疗和对症治疗，文献上有药物、手术治疗的散在报道。 患者最终诊断为MVO-HCM，左室心尖室壁瘤形成，心功能Ⅱ级(NYHA分级)，给予美托洛尔和曲美他嗪治疗，症状稍减轻，密切随诊中。 本例提示对于心尖部室壁瘤患者，除考虑冠心病、陈旧性心肌梗死外，应考虑HCM(尤其是左室中段梗阻)可能，在行超声心动图检查时应多切面仔细观察，有条件者完善CMR和基因学检测。与无梗阻和无室壁瘤形成者比较，MVO-HCM合并心尖室壁瘤患者的临床症状重，预后差。 |
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