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今日，阿利斯康（AstraZeneca）和默沙东（MSD）宣布，其联合开发的在研药物selumetinib获得了FDA颁发的突破性疗法认定，用于治疗3岁以上的1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）患者，他们携带有表现出症状和/或进行性，不能通过手术治疗的丛状神经纤维瘤（PN）。 发病率约为每3.4万名新生儿中1例的1型神经纤维瘤病（NF1），是一种罕见，不可治愈的遗传性疾病。NF1是因为合成神经纤维瘤蛋白（neurofibromin）的NF1基因发生突变引起的。该基因突变可扰乱RAS/MAPK信号通路(RAS-RAF-MEK-ERK)，进而导致肿瘤的生长。NF1的症状包括皮肤上和皮下的软块（皮肤神经纤维瘤），皮肤色素沉积（被称为“咖啡状斑点”）。在20-50％的NF1患者中，肿瘤在神经鞘上发展，导致PN。这些PNs可导致疼痛，运动功能障碍，气道功能障碍，肠/膀胱功能障碍和毁容，并有可能转变为恶性外周神经鞘瘤（MPNST）。 药明康德相关阅读：治疗神经纤维瘤，首款新药距离患者还有多远？ MEK是RAS/MAPK信号通路中的关键蛋白激酶。Selumetinib能够选择性地抑制MEK1和MEK2，从而让失调的信号通路恢复正常，进而缓解儿童NF1患者的病情。此前，selumetinib分别得到FDA和EMA颁发的孤儿药资格，用于治疗NF1。 ▲Selumetinib的分子结构式（图片来源：Anypodetos [CC0]） |
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