NGS数据压缩和传输
bcl2fastq
fastq QC
fastq->vcf在线运行
样本管理，支持proband-only、trio、大家系样本信息录入
样本进度（提取、建库、测序、数据下机、分析、报告解读…）
在线画家系图工具
vcf自由组合筛选规则在线筛选
多个点突变数据库自动注释（dbSNP、clinvar、HGMD、ExAC、gnomad…）
疾病和表型数据库及表型筛选（OMIM、HPO..）
基于WES的CNV分析结果（多倍体、UPD、CNN-LOH、CNV、嵌合体）
CNV数据库辅助解读
实时显示已记录进系统的样本的 突变的突变型基因频率
bam文件可视化（cytoband、标尺、reads pileup图，wig峰图）
GA4GH REST API
reads search，variant search，json parser
igv.js可视化
报告在线编辑
ACMG突变自动评级
生成排版好的pdf报告
已完成病例检索（基于表型，基于名称，基于日期，基于基因，基于突变）
一代测序在线分析（支持上传ab1格式数据分析）
工业标准化的NIPT（含无创单基因病）、CNVseq、WGS、WES肿瘤辅助用药、ctDNA，16s-rRNA，RNAseq等临床NGS数据分析支持
本地化的靶向用药数据库和 微生物分类数据库
可选的fastq->vcf 加速分析方案（通用计算平台计算和GPU/FPGA加速）
在线引物设计(根据给定位点自动选引物)，可获取指定基因的序列或指定基因的指定外显子序列
bam可视化（基于igv.js）与一代测序结果对齐
支持规模化数据量和平台扩容，高并发访问请求支持
位点与疾病关联注释和审核权限设置
疾病分类索引
在线局部、全局比对、pair wise比对
样本间亲缘关系分析、样本性别分析、祖源分析
指定疾病/表型，寻找样本相对于其他样本显著差异的最小突变集合
公有云支持
芯片数据分析支持（复杂疾病风险、个人特质、药物敏感性、营养代谢、耐力与爆发力、遗传疾病携带）
