|
血友病，是由遗传获得的凝血功能障碍的出血性疾病，其特征是由于活性凝血活酶生成障碍，导致的凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。 这种病的研究要追溯到英国维多利亚女王时期，她与表弟结婚后生育有九个孩子，其中有五个美丽的公主。但不幸的是，维多利亚本人是血友病携带者，她把这种病遗传给了她的9个孩子中的3个，幼子利奥波德亲王是血友病患者，而艾丽斯公主和贝亚特丽丝公主是血友病基因携带者，她们与欧洲王室联姻的结果是使这一可怕的疾病在欧洲王室中蔓延，导致了可怕的后果，很多王室成员相继去世。由于血友病是首先在欧洲皇室发现并因通婚而导致广泛传播，所以血友病又被称为皇室病。而维多利亚女王就是这一不幸的来源。 血友病可以分为A、B、C三种类型，其中前两种都属于伴X染色体隐性遗传病。若比较其发病率：血友病A最多，占比85%；血友病B占15%，血友病C较少见。故常见的血友病为伴性遗传，致病基因在X染色体上，通常写做Xh。其遗传特点是男患者多于女患者，交叉隔代遗传。 （1）重型 血浆中FⅧ活性＜1%，常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血，肺、胸腔、颅内出血少见。 （2）中间型 FⅧ活性为1%～5%，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。 （3）轻型 FⅧ活性为5%～25%，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。 （4）亚临床型 只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病，FⅧ活性为25%～40%。 到目前为止，血友病没有根治的办法。但通过增加凝血因子的活性水平，可以有效地消除症状。例如可以通过给患者输注正常人的血浆，来增加患者凝血因子的活性水平，但更为有效的方法是，为患者定期输注浓缩凝血因子，这被称为凝血因子疗法。若采用此法，即使是重度的血友病患者，也可以过上几乎和正常人一样的生活。目前血友病最大的问题是治疗不规范引发的致残致死。重度患者，基本上到6岁所有的患者已经出现关节病变了，而且这种关节病已经有两个关节受累，若不治疗未来肯定会致残。治疗分成两方面，一个是按需，一个是预防。 若怀疑自己是血友病，可通过医生进行凝血象检查和凝血因子检查。那么，血友病患者，平时应该注意些什么呢？ 1.出血后采取一些简单的措施有助于快速止血和预防远期损害，如让出血部位休息、冰敷和固定，用弹性带压迫或将受伤部位抬高到心脏水平以上等措施最大限度的减少出血量和缓解肿胀。 2.在医生或物理治疗师的指导下适量运动, 防止出血及关节损伤。 3.营养全面，多吃高蛋白低脂肪的海鱼、杂粮和新鲜蔬菜，均衡优质的营养可以使得关节稳固。 4.注意口腔卫生和定期体检，保持口腔卫生减少牙龈出血，定期体检，包括关节和肌肉检查，儿童患者每6个月体检一次，成人患者每年至少一次。 每年的4月17日为'世界血友病日'，为了纪念世界血友病联盟发起人法兰克·舒纳波先生对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知。 |
|
|
