肌肉异常

肌肉的异常可表现为肌无力、震颤、肌痛、肌肉萎缩、肌肉肥大、肌肉强直及肌张力增高或减弱、肌形态畸形等方面。

肌肉萎缩是指肌容积减少，是肌肉病变的客观指征。对肌萎缩的触诊需注意：先天性肌肉缺乏时，如Poland氏征的胸大肌缺如，外展拇短肌缺如，不要误认为肌肉萎缩；正常人双侧肢体肌肉略有差别，与运动有关，无病理意义。

肌肉肥大有生理性肌肥大和病理性肌肥大两种。前者见于运动员或从事某些劳动强度较大的正常人，也可见于脊髓前角细胞或周围神经的疾病，使一侧下肢或双下肢肌萎缩，对侧下肢或双上肢肌肉常因运动相对过度而肥大；后者多因肌纤维过度增生或结缔组织增生引起。肌肉肥大可表现为整块肌肉均匀性肥大，亦可表现为球状肥大，收缩时隆起呈肌球。

肌强直是指骨骼肌在随意运动时，或当用电流或机械刺激时，出现强直性收缩，而在随意运动或刺激停止后，受累的骨骼肌仍持续收缩，在寒凉的环境中，肌强直收缩可以加剧，反复连续的肌肉收缩可使强直暂时减轻或消失。肌强直时，叩击肌腹可出现肌丘成肌凹。

肌张力增高可表现为肌痉挛或肌强硬，见于锥体系及锥体外系疾病，伴有反射亢进，病理反射及其他体征。肌张力低下是肌肉疾病的一个特点，表现为肌肉缺乏张力、弹性和韧性，因而，肌肉松软失去圆突丰满外形。肌弛缓时，累及肢体关节的活动范围增大，常可过伸或过度弯曲。

一、分　类

1、肌肉萎缩

（1）脑性肌萎缩

如大脑半球顶叶病变、先天性运动区发育不全、大脑半球深部肿瘤、炎症、脑血管疾病等。

（2）神经原性肌萎缩

如脊髓前角细胞病变、脑干运动神经核病变及周围神经的变性、脱鞘、外伤、炎症、中毒、肿瘤、代谢、遗传等疾病。

（3）肌原性肌萎缩。

（4）多发性肌炎、皮肌炎。

（5）肉样瘤性肌病。

（6）癌性肌病。

（7） 代谢性和中毒性肌病

• 家族性周期性麻痹，如低血钾性周期性麻痹、高血钾性周期性麻痹、正常血钾性周期性麻痹； 

• 糖元沉积病，如葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症、酸性麦芽糖酶缺陷症、脱枝酶缺陷症、分枝酶缺陷症、磷酸化酶缺陷症、肝磷酸化酶缺陷症、磷酸果糖激酶缺陷症、肝磷酸化酶激酶缺陷症等；

•  肌红蛋白尿性肌病，如特发性阵发性肌红蛋白尿、挤压性肌红蛋白尿、中毒性肌红蛋白尿；

• 营养性肌症；

• 肌脂类累病；

（8）内分泌性肌病

•  甲状腺机能亢进性肌病；

•  柯兴病和阿狄森病；

•  甲状旁腺机能亢进；

•  糖尿病性肌萎缩。

（9）进行性肌营养不良

•  假肥大型肌营养不良症；

•  胶带型肌营养不良症；

•  面肩肱型肌营养不良症；

•  远端肌营养不良症；

•  眼肌型肌营养不良症。

（10）先天性肌病

•  先天性肌营养不良症；

•  中央轴空病；

• 线状体肌病；

• I型肌纤维萎缩；

• 肌管性肌病。

（11）药源性肌病

• 神经肌肉接头疾病：重症肌无力；肌无力综合征。

• 肌肉缺血性坏死：Volkmann氏挛缩；胫前肌综合征。

• 废用性肌萎缩、

2、肌肉肥大

（1）肌强直性疾病

先天性肌强直症；先天性副肌强直症。

（2）肌强直样疾病

僵人综合征；神经性肌强直。

（3）内分泌性疾病

巨人症；甲状腺功能低下性肌病；肢端肥大症。

（4）糖原累积病。

（5）假性肥大性肌营养不良。

（6）多发性肌炎。

（7）家族性肌肥大。

（9）其他

神经纤维瘤病；动静脉吻合异常；寄生虫引起的肌炎。

3、肌强直

（1）萎缩性肌强直症。

（2）先天性肌强直症。

（3）先天性副肌强直症。

（4）软骨营养不良性肌强直。

（5）肌强直样疾病

僵人综合征；神经性肌强直。

（6）其他

破伤风；锥体外系疾病；肌肉痛性痉挛；手足搐搦症。

4、肌张力增高

（1）上运动神经元性瘫痪

•  脊髓病变，如急性脊髓炎、原发性侧索硬化、肌萎缩侧索硬化、家族性遗传痉挛性截瘫、椎管内肿瘤等。

• 脑干病变，如脑干肿瘤、脑桥出血、脑干型脑炎、脑干梗塞等。

• 大脑病变，如脑栓塞、脑出血、脑血栓形成、颅内感染性疾病、颅内肿瘤、颅脑外伤，中毒性疾病等。

（2）锥体外系疾病

• 震颤麻痹（帕金森氏病）。

• 肝豆状核变性。

• 扭转痉挛。

• 手足徐动症。

5、肌张力减弱

（1）下运动神经元病

• 脊髓前角病变，如急性脊髓灰质炎、急性上行性麻痹、脊髓进行性肌萎缩等。

•  脊神经根病变，如格林-巴利综合征。

•  周围神经病变，如臂神经丛病变、单神经病变、多发性神经炎、颅神经核及纤维病变等。

（2）肌肉疾患

•  先天性肌病，如先天性肌弛缓、婴儿型脊髓性肌萎缩症等。  

•  神经肌肉接头疾病，如重症肌无力症、肌无力综合征等。

•  炎性肌病。

•  代谢性和中毒性肌病。

•  周期性麻痹。

•  进行性肌营养不良症。

（3）脑病变及后束病变

（4）脊髓休克

二、发生机制

1、肌肉萎缩

（1）神经性肌萎缩

运动神经对肌纤维的营养具有调节作用，这对肌肉的结构、代谢、兴奋性和收缩性来说都是十分重要的。肌肉失去神经支配后，则受该神经支配的肌肉可出现显著的萎缩现象，这是由于运动神经元对肌肉的营养作用消失，使肌浆蛋白，包括产能的酶系统丧失所致。在肌肉失去神经支配后的初期，出现肌纤维膜核的增生，肌纤维内的DNA含量增多，在相当长的时间内肌原纤维蛋白仍保存，但是，最后均减少，与此同时，肌纤维收缩力也丧失。目前认为，运动神经对肌纤维的营养除了通过乙酰胆碱来实现以外，还可能有其他的物质参与。

（2）肌炎性肌萎缩

肌炎时，肌纤维发生萎缩或坏死，被吞噬细胞吞噬，并在某种程度上被脂肪和结缔组织所代替。肌纤维的再生可能是积极的，但若再生过程与破坏过程不能同时并进，则可出现肌萎缩。

（3）废用性肌萎缩

脊髓损伤、肌腱断裂及肢体长期固定等原因，可使肌肉收缩减少或消失，一则可引起肌肉的神经营养障碍，二则可使肌肉代谢异常，出现肌原纤维蛋白丧失，胶原蛋白增加（纤维化）而萎缩。

2、肌肉肥大

遗传性、生长激素分泌过量、神经纤维瘤病、动静脉吻合异常及肌肉本身的炎症刺激、代谢异常等原因均可引起肌肉的神经营养、生长速度过度，血液供应过多，使肌纤维过度增生而肥大。也可因肌肉内的脂肪和结缔组织含量增多，或糖原累积，而引起肌肥大。

3、肌强直

肌强直的发生机理在于神经-肌肉突触的兴奋性增高。对肌膜兴奋性增高有Cl-电导降低、膜电位及临界膜电位下降、膜缺陷等假说。“C1-电导降低”假说认为：C1-对于维持静息膜电位和维持膜的稳定性有重要作用，当C1-电导降低时，肌膜稳定性下降，膜兴奋性增加，对机械刺激、电刺激发生异常反应，出现强直现象。

近年来对神经性肌强直的病因及发病机制的研究认为病变在周围神经，可能为周围神经损伤后的新生神经侧支兴奋性增高，轴膜的兴奋阈值降低，出现异位兴奋灶，经过传入、传出纤维，通过轴突反射，使该运动单位支配的一组肌纤维出现颤动、束颤、肌肉收缩后不能放松、肌肉痉挛等现象。

破伤风时：破伤风杆菌释放的外毒素，可引起脊髓前角细胞兴奋性升高，造成肌痉挛及肌僵硬。

4、肌张力增高及减低

当上运动神经元受损时，大脑皮层失去了对下运动神经元的“抑制”作用，使脊髓反射功能“释放”，故表现出肌张力增高、腱反射亢进。下运动神经元受损时，因反射弧的中断，失去了正常牵张反射维持的肌张力，故出现肌张力低下。肌肉本身病变、肌无力、肌肉萎缩等，也可使肌张力减低。

三、性质及临床伴症

1、肌肉萎缩、伴肢体远端肌无力而感觉正常者，多为脊髓灰质前角运动神经元病。

2、肌肉萎缩、伴“三偏”征者，多见于内囊病损。如脑血栓形成、脑栓塞等。

3、肉萎缩，伴肢带肌、颈前肌对称性肌无力，眶周水肿，前额、颈、肩、胸、背、指尖、肘、膝、踝有鳞屑样红斑性皮炎，肌肉病理显示Ⅱ、Ⅰ型肌纤维坏死，血清酶、GOT升高及肌电图异常者，多为多发性肌炎、皮肌炎。 

4、患儿躯干及四肢近端肌肉萎缩，伴肌肉无力，腓肠肌假性肥大，患儿行走呈‘鸭步”者，多为假肥大型进行性肌营养不良症。

5、儿童肌肉僵硬，在休息之后加剧，反复运动后逐渐消失，猛烈运动突然出现肌强直，伴全身肌肉肥大，叩击病变肌肉可出现肌丘成肌凹，肌电图出现强直放电者。多见于先天性肌强直。

6、肌肉萎缩伴四肢关节肿痛，关节变形，关节功能障碍，RF阳性，多为类风湿性关节炎。

 7、肌肉萎缩伴腰背痛，脊柱活动功能受限，脊柱畸形，X线示双骶髋关节炎，腰椎呈竹节样改变、HLA-B27阳性者，多为强直性脊柱炎。

四、防治原则

1、全身治疗

脑性和神经元性肌萎缩者，应积极治疗原发病；重症肌无力可用抗胆碱脂酶药物及类固醇疗法；多发性肌炎应首选肾上腺皮质激素；低钾性周期性瘫痪可用钾剂、脱羧酶抑制剂及醛固酮拮抗剂。

2、局部治疗

不同的病情可适当采用被动活动、推拿、局部理疗、针灸等治疗。

3、中医中药辨证施治