结节性多动脉炎

患者性别：男

患者年龄：14 岁

简要病史：有 7 年的皮肤网状青斑病史，初步诊断为结节性皮肤多动脉炎，舌头味、触觉急性受损。一年前，因中脑腔隙性脑梗而出现左侧部分动眼神经麻痹（图A）。此次卒中 MRI 显示多灶性椎基底动脉缺血（图B和C）。

外显子组测序显示 ADA2 中的复合杂合性（内含子和G47R突变），证实为腺苷脱氨酶2缺乏，这是一种早期发作的自身炎症性疾病，其特征表现为结节性多动脉炎和卒中。治疗改为阿达木单抗，抗肿瘤坏死因子药物被认为是一线治疗。

皮肤网状青斑