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诊断首先要从常见病多发病考虑，而不是直接考虑罕见病。本例为男性儿童，那么我们首先应该考虑儿童常见颅内肿瘤都有哪些？文献中总结出来的儿童常见颅内肿瘤有星形细胞瘤、髓母细胞瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤、胶质母细胞瘤、生殖细胞肿瘤、脉络丛乳头状瘤等等。 接下来从本例的发生部位考虑，肿瘤位于幕上脑实质内，可以排除髓母细胞瘤、颅咽管瘤、脉络丛乳头状瘤。再从本例的性质考虑，肿瘤为囊实性，不均匀明显强化，可以除外星形细胞瘤。那么现在就剩下室管膜瘤、胶质母细胞瘤、生殖细胞肿瘤这三类了。 下一步，我们再逐一分析这三类肿瘤： 一、室管膜瘤： 室管膜瘤好发于两个部位，幕下四脑室区和幕上脑实质内。发生于幕上脑实质的室管膜瘤又分为部分囊性型和完全实性型。青少年多见为部分囊性型。肿瘤多位于额顶叶，较大，囊变显著，这些都与本例相符；肿瘤实性部分多位于脑表面，钙化常见，水肿轻，这些与本例不相符。肿瘤实质部分呈等信号/密度，不均匀，边界清，不均匀强化，这些表现并没有特异性。所以本例不能排除室管膜瘤的诊断。 二、胶质母细胞瘤 胶质母细胞瘤本身是成人多见，儿童较少，但由于其发病率较其他肿瘤高，所以在儿童中也经常会见到。肿瘤多位于额叶，呈混杂密度/信号（出血、坏死），钙化罕见，水肿明显，有占位效应，明显不规则环形强化，以上均与本例相符；肿瘤周围可见卫星病灶，肿瘤经常延脑脊液播散，这些在本例中没有。所以说，本例同样不能排除胶质母细胞瘤。 三、生殖细胞肿瘤 该类肿瘤儿童常见，又可以细分为很多类型，包括生殖细胞瘤、胚胎性癌、卵黄囊肿瘤、绒毛膜癌、畸胎瘤、畸胎瘤恶变、混合性生殖细胞瘤。其中生殖细胞瘤从治疗和预后上都与其他肿瘤不同，所以生殖细胞肿瘤又可以分为生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤两大类。这些肿瘤都好发于脑中线位置，除成熟畸胎瘤外，其他肿瘤影像表现没有特异性。由于生殖细胞瘤的特殊性，我们就重点鉴别一下生殖细胞瘤。 生殖细胞瘤大多数位于中线，松果体区和鞍上，少部分位于旁中线，如基底节丘脑、胼胝体、脑室旁。三分之一患者脑脊液和血液的肿瘤标记物可以有阳性发现，有些患者还可以检测到脑脊液肿瘤细胞。 旁中线区生殖细胞瘤特征有：瘤体较大，弥漫性生长，边缘欠清晰，形态不规整；囊变、坏死常见，钙化少见；占位效应不明显、瘤旁水肿较轻；同侧大脑半球皮层萎缩；CT实性部分密度稍高；DWI实性部分弥散受限；增强扫描为不规则花环样强化或斑片状强化。以上特征大多与本例相符。但占位效应不明显、瘤旁水肿较轻指的是基底节丘脑区的肿瘤，由于较早出现肢体症状，因此肿瘤发现比较早，肿瘤较小，加之基底节区不容易发生水肿，多以占位效应不明显，如果发展到后期，肿瘤较大时，也会有占位效应。关于同侧大脑半球皮层萎缩，也指的是基底节丘脑的肿瘤，累及了内囊皮质脊髓束，导致的皮层失营养性萎缩和大脑脚华勒氏变性。而本例位于额叶，症状发生晚，发现时肿瘤已经很大，所以水肿和占位都比较明显，并且肿瘤没有累及皮质脊髓束，所以不产生皮层萎缩也是可以解释的。 综上所述，该病例单从影像上很难给出明显诊断，以上三类肿瘤都不能排除。那么下一步应该怎么办呢？ 我们可以给患者进行脑脊液肿瘤标记物检查，主要针对生殖细胞瘤，查甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、碱性磷酸酶等等，如果有阳性发现，可以支持生殖细胞瘤的诊断，没有阳性发现，也不能除外生殖细胞瘤。 还可以进行脑脊液肿瘤细胞的检查。因为这三类肿瘤都是可以延脑脊液播散的，会有少量肿瘤细胞脱落到脑脊液中，将脑脊液进行离心处理，显微镜下查找肿瘤细胞，有时也会有阳性发现，可以帮助我们进行术前诊断。 如果以上都没有阳性发现，我们还可以建议患者行脑活检，但有一定风险，国内做的较少。 最后，如果我们高度怀疑是生殖细胞瘤，可以进行诊断性放疗。小剂量的诊断性放疗对患者不会有任何不良影响，如果是生殖细胞瘤，放疗后两周内肿瘤可以缩小80%以上，其他任何肿瘤都不会有这种反应，这样就可以明显诊断了。 反思： 通过该病例，我们应该认识到： 儿童颅内肿瘤不是成人的缩影，无论是好发部位，还是肿瘤类型，以及治疗方法和预后，这些方面，儿童和成人都是不同的。 影像不是万能的，很多时候我们只能给出几个可能的诊断，或提示临床该患者下一步的诊断方向，并不能确诊。 在影像诊断有困难的时候，我们要注意结合实验室检查。 对于儿童患者，要高度警惕生殖细胞瘤，因为这类肿瘤是一类可以非手术治疗的肿瘤，经过化疗+放疗+化疗的标准化治疗，患者的十年生存率可以达到90%以上，完全可以避免手术的风险。 所以在高度怀疑生殖细胞瘤时，可以建议患者进行活检或诊断性放疗。 |
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