新近认识的肾细胞肿瘤的临床病理特征（二）

琥珀酸脱氢酶（SDH）是一种线粒体酶复合物，由SDHA，SDHB，SDHC和SDHD四个蛋白质亚基组成，参与三羧酸循环和线粒体电子传递链传输。 SDH亚基胚系突变导致遗传性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征等。SDH突变也可导致胃肠道间质肿瘤（GIST）的发生， SDH缺陷型GIST目前报道主要发生于儿童及年轻成人，散发型者可发生于中老年人，好发于胃。形态学表现为上皮样细胞，呈圆形或卵圆形，细胞边界尚清，胞质嗜酸性，胞质内见大量空泡。呈结节状生长。

除了副神经节瘤和GIST之外，越来越多的证据表明SDH亚基基因突变也可导致肾肿瘤的发生。类似于副神经节瘤和GIST，免疫组化显示肿瘤细胞SDHB阴性或其他亚基阴性。SDH缺陷型肾肿瘤表现出独特的形态：胞质空泡状、内含嗜酸性或浅染的絮状物质，低级别核；可表现为高级别核、坏死及肉瘤样改变；大多数肿瘤存在SDH胚系突变，SDHB缺失最常见。而其他肾肿瘤则缺乏这种独特的形态学表现，SDH基因完整，但部分肾肿瘤可与SDH缺陷型肾肿瘤中部分形态相似，如嗜酸细胞腺瘤、上皮样血管平滑肌脂肪瘤（PEComa）等。因此，鉴别此类肿瘤的良恶性非常重要。