上次我写过一篇嵌合体,重点放在检测技术的异同和如何选择上。对于临床表现和预后的遗传咨询内容涉及较少。 这次参加遗传咨询师协会(CBGC)的年会,非常幸运地听到了来自于上海国际和平妇幼的徐晨明教授的嵌合体课程,学到了很多,赶紧记录下来,与大家分享。 首先再来复习一下基本概念,当一个人身体中存在不同基因型(或不同染色体核型)的细胞时,被称为嵌合体。嵌合体很常见,在疾病患者中更常见。 在胚胎时期,虽然所有细胞都来自于受精卵,但是在细胞、组织分化过程中,有些细胞长成胎儿、有些长成胎盘、还有些长成羊膜,如果某一类细胞组织的祖先发生了变化,这个时候这部分后代组织细胞就与众不同了,我们称这种情况叫嵌合体。 而我们产前诊断的时候通常是采集胎儿的附属物进行化验,比如绒毛(胎盘)、羊水(羊膜),这些都不是胎儿本身,所以产前诊断的时候碰到嵌合体很头疼,因为很难判断胎儿到底是不是真的有染色体异常。还是说其实异常就只存在于胎盘或者羊水里面。 对于胎儿确实存在两种或更多种的基因型的情况,我们称之为真性嵌合。 假性嵌合,顾名思义,是个假象。通常是由于细胞培养过程中出现的染色体数目和结构的变化,或者是因为混合了母亲来源的细胞所导致的嵌合体假象。 半真半假的限制性胎盘嵌合(CPM)现象,则是由于胎儿胚外组织(绒毛、羊膜)中存在不同基因型,而胎儿本身可能是正常的。当然毕竟我们检测的内容以胚外组织为主,所以很难界定究竟是半真呢,还是半假。 对于假性嵌合,卫生部有专门的行业标准提供了后续进一步鉴定和区分的方案,而且现在有很多未经培养样本进行检测的方案,区分起来难度不大。至于真性嵌合与限制性嵌合CPM,区分困难、解释更难。 有些人可能会想到,为什么不直接拿胎儿的脐血来进一步检测,那不就完全是胎儿的了吗?一方面,脐血也只是代表了中胚层部分组织的状态,所以依旧不全面。特别是对于某些染色体的异常严重影响造血细胞的生存,所以这类细胞在脐血检查中可能完全不会出现,只拿脐血是否正常来判断容易出错。 也正因为如此,产前诊断的嵌合体遗传咨询很困难,理论上的可能性太多,实际能做的很少。 徐教授带来的是部分较常发生的嵌合三体的染色体的预后情况汇总。虽说在不同实验室之间依旧存在结果统计的差异,但依旧是难得的借鉴。
虽然还是有些其他染色体的嵌合异常尚缺乏足够的临床数据来提供预后判断,但对于临床工作而言,有了这么多的资料已经帮助非常巨大了。因为赶着分享,自己还有些没消化的地方,写得可能会有点问题,还请见谅。 CBGC年会干货满满,学到了非常多的新知识,我会争取好好整理,尽量分享给大家。PS:直接放教授的课件照片分享会不会侵权?有懂行的人麻烦告诉我一下,我赶紧删。谢谢! 再次感谢主办方,感谢徐晨明教授! |
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