多层菊团样胚胎性肿瘤的影像学特征

简介

多层菊团样胚胎性肿瘤（Embryonal tumor with multilayered rosettes，ETMR）是中枢神经系统胚胎性肿瘤的一个亚型。

2016 年中枢神经系统肿瘤分类发生了巨大变化，ETMR 主要包括 2016 年之前的 3 种：富含神经毡和真性菊团样团的胚胎源性肿瘤（Embryonal tumor with abundant neuropil  and truerosettes，ETANTR）、室管膜母细胞瘤以及部分髓上皮瘤。

发现部分 ETMR 在 19 号染色体的 C19MC 段出现了扩增，而将这部分肿瘤归为多层菊团样胚胎性肿瘤伴 C19MC 变异。组织学特征符合 ETMR 而 C19MC 无扩增的肿瘤应被诊断为 NOS 型多层菊团样胚胎性肿瘤。

免疫组化：LIN28A 阳性，需要怀疑到该肿瘤，但是确诊需要 C19MC 的变异。

组织病理学特征

H & E 染色，A 图：肿瘤由细胞密集的深染区与细胞稀疏排列的淡染区；B 图：多层未分化细胞围绕有内界膜的中央空腔放射状分布构成多层细胞菊形团（红圈）。免疫组化，C 图：小部分肿瘤细胞 NeuN 阳性；D 图：EMA 在多层细胞菊形团呈强阳性 (D)；E 图：大部分肿瘤细胞 LIN28A 阳性；F 图：Ki-67 高表达。

基因特征

原发肿瘤19q13.42 处 C19MC 扩增。

FISH 方法检测显示染色体 19q13.42 的扩增。

影像学特征：

儿童常见，1-4 岁为主，无明显性别差异；幕上稍多与幕下，额顶叶近皮层多见，肿瘤体积大；由于肿瘤细胞核大质小，细胞排列紧密：

• CT 为高密度

• T1WI 常呈等或稍低信号

• T2WI 常呈等或稍高信号

• 扩散受限

肿瘤细胞对周围浸润性差，纤维束压迫为主

瘤周无水肿（75）或者轻度水肿（24）

钙化常见

无强化（20）或者轻度强化（73）， 轻度强化可表现为结节状、条片状

瘤内可见血管穿行（90）

 NAA 峰下降，Cho 峰升高 NAA/Cr+Cho 比值降低

CBF 低或较低灌注

病例展示：

左侧顶叶占位，无明显瘤周水肿。肿瘤实性部分在 T2WI 呈稍高信号， ADC map 扩散受限，增强扫描边缘呈结节样强化，邻近脑膜受累（白箭头），肿瘤内部可见血管影 ETMR，C19MC 变异

左侧顶枕叶占位，肿瘤体积大，但是无明显瘤周水肿。肿瘤实性部分在 FLAIR 呈稍高及高信号，增强扫描见少许条片状强化，肿瘤内部可见细小血管影。ETMR，NOS

左侧顶叶占位，肿瘤体积大，但是无明显瘤周水肿。肿瘤实性部分在 T2WI 呈稍高信号，增强扫描见条片状强化（黄箭头），肿瘤内部可见细小血管影（蓝箭头）ETMR，NOS。

右侧额叶占位，肿瘤体积大，但是无明显瘤周水肿。肿瘤实性部分在 T2WI 呈稍高信号，扩散受限，增强扫描见条片状强化（黄箭头），肿瘤内部可见细小血管影（白箭头）。ETMR，NOS

右侧颞叶占位，肿瘤体积大，占位效应明显，中线移位，但是瘤周水肿轻。肿瘤实性在 T1WI 呈稍低信号，T2WI 呈稍高信号， DWI 实性成分扩散受限， 增强扫描边缘轻度强化，肿瘤内部可见细小血管影。ETMR，C19MC 变异

右侧丘脑占位，肿瘤体积大，但是未见瘤周水肿。肿瘤 CT 可见颗粒状钙化，T1WI 呈稍低信号，T2WI 呈稍高信号， DWI 扩散受限，增强扫描内部可见结节状强化，肿瘤内部可见细小血管影。ETMR，C19MC 变异

右侧额叶占位，未见瘤 周水肿。肿瘤实性 T1WI 呈稍低信号，T2WI 呈稍 高信号，DWI 扩散受限， 增强扫描未见明显强化。ETMR，C19MC 变异

左侧额叶囊实占位，未 见瘤周水肿。肿瘤实性 在 CT 为高密度，T2WI 呈 稍高信号，扩散受限， 增强扫描未见明显强化。ETMR，NOS

右侧顶叶占位，瘤周水肿轻。肿瘤实性 T1WI 呈稍低信号， T2WI 呈稍高信号，扩散受限，增强扫描内部见条片状强化，见细小血管，ETMR，NOS

小脑蚓部占位， 肿瘤体积大，占位效应明显，四 脑室及中脑导水管受压，但是未见瘤周水肿。肿瘤实性 T1WI 呈稍 低信号，T2WI 呈稍高信号，DWI 扩散受限，增强扫描未见明显强化， 内部可见少许细小血管影。ETMR，C19MC 变异

中脑占位，肿瘤体积大，占位效应明显，四脑室及中脑导水管受压，但是未见瘤周水肿。肿瘤实性在 CT 呈高密度，T1WI 呈稍低信号，T2WI 呈稍高信号， 扩散受限，增强扫描未见明显强化。ETMR，C19MC 变异

中脑占位，肿瘤体积较大，四脑室及中脑导水管受压，但是未见瘤周水肿。肿瘤 T2WI 呈稍高信号，增强扫描内部结节样强化， 内部可见少许细小血管影。ETMR，C19MC 变异

中脑占位，未见瘤周水肿。肿瘤 FLAIR 呈稍高信号， 增强扫描未见明显强化，扩散受限。ETMR，C19MC 变异

中脑占位，未见瘤周水肿。肿瘤 T2WI 呈稍高信号， 增强扫描未见明显强化，扩散受限。ETMR，C19MC 变异

终丝占位， 肿瘤体积较大，但是未见瘤周水肿。肿瘤 T2WI 呈等信号， 增强扫描呈轻度强化，内部可见少许细小血管影。ETMR，C19MC 变异

作者：影像shine