附:BRCA检测的临床意义: (一)卵巢癌患者:(1)警惕第二肿瘤的发生,尤其是乳腺癌(70岁前发生乳腺癌的风险为64%);(2)靶向药物的选择,提高患者生存。 (二)家族中健康女性:明确高危人群,个性化对待;(2)疾病预防、早期干预。 鼎晶生物遗传性乳腺癌/卵巢癌BRCA基因检测 检测内容:通过高通量测序(NGS)技术检测遗传性乳腺癌及卵巢癌相关基因BRCA1/2的突变,结合遗传数据库中对突变位点风险定义(致病突变、临床意义未知、无害突变),评估受检者的患癌风险。 适用人群: 针对肿瘤患者,符合下列情况中任何一项: 1. 直系亲属确定携带BRCA1/2基因致病突变; 2. 有乳腺癌和/或卵巢癌家族史; 3. 临床表现符合遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征特点; 4. 发病年龄低; 5. 双侧乳腺癌或多处原发乳腺癌; 6. 男性乳腺癌患者。 针对正常人受检者:符合下列情况中任何一项: 1. 直系亲属确定携带遗传性乳腺癌 / 卵巢癌基因致病突变; 2. 直系亲属中有两个及以上的乳腺癌/卵巢癌患者; 3. 直系亲属中多发包括乳腺癌在内的多种肿瘤。 技术优势: 1、检测全面:可检测BRCA1/2基因全部的外显子和外显子-内含子交界区域的变异情况,包括点突变、小的插入和缺失; 2、准确性高:运用新一代高通量测序技术(NGS)和MLPA技术,准确性>99.9%; 3、权威数据库:鼎晶检验所全面整合全球权威的遗传性乳腺癌/卵巢癌数据库。 样本要求:2mLEDTA抗凝血(新鲜血或冻存血),冰袋运输。 检测周期:10个工作日。 |
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