48岁女性，有感音神经性听力丧失和糖尿病，表现为癫痫发作和头痛。患者很瘦，身材矮小。检查提示脑病，左侧同向偏盲和偏侧忽视。MRI提示右侧半球弥散高信号，而相应的表观扩散系数仅部分低信号，且不符合明显的血管分布，不考虑梗死（图1）。磁共振波谱成像可见倒置的脂质乳酸峰（图2）。 患者丙酮酸升高但乳酸正常。肌电图证实肌病，无去神经支配表现。基因检测发现MT-TL1基因m.3243A> G致病突变。这种突变见于超过80％的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的患者，且总是与野生型DNA共存。
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48岁女性，有感音神经性听力丧失和糖尿病，表现为癫痫发作和头痛。患者很瘦，身材矮小。检查提示脑病，左侧同向偏盲和偏侧忽视。MRI提示右侧半球弥散高信号，而相应的表观扩散系数仅部分低信号，且不符合明显的血管分布，不考虑梗死（图1）。磁共振波谱成像可见倒置的脂质乳酸峰（图2）。 患者丙酮酸升高但乳酸正常。肌电图证实肌病，无去神经支配表现。基因检测发现MT-TL1基因m.3243A> G致病突变。这种突变见于超过80％的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的患者，且总是与野生型DNA共存。 （图1：脑MRI可见右侧顶叶和右侧颞叶皮质区域DWI高信号[A]，仅一小区域表观扩散系数低信号[B，箭]，与弥散受限程度非完全相关；对应病灶在FLAIR上呈高信号，伴相应脑沟轻度消失[C]；此外，右侧丘脑内侧可见FLAIR高信号[C，箭]） （图2：MRS提示1.3ppm处倒置双峰，为乳酸峰，符合无氧代谢[箭头]） [参考文献] Zuflacht JP, Pusso AN.Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS.Neurology. 2019 Aug 6;93(6):e624-e625. 
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